儿童基因病特殊面容

  • 唐氏综合征是什么症状
    答:1. 智力障碍:由于染色体异常影响大脑的正常发育,导致患儿智力明显低下,学习能力、适应能力和生活自理能力均较差。2. 生长发育迟缓:受到基因异常的影响,唐氏综合征患儿的生长发育过程较正常儿童更为缓慢。这可能表现为身高偏低、体重增长缓慢、动作协调性差等。3. 特殊面容和体征:唐氏综合征患儿的面容具...
  • 医学上如何定义「唐氏综合征」?它有何症状表现?
    答:唐氏综合征,即21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,发生率与母亲怀孕年龄有相关,又称为先天愚型或Down综合征。
  • 唐氏综合症是什么病?
    答:该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述,故而得名。1.外部体征患儿面容...
  • tsds是什么意思医学?
    答:TSdS是指“三联体缺陷综合征”,是一种罕见的遗传性疾病。该病症影响到胎儿的骨骼发育、牙齿发育、及心脏、泌尿生殖系统的正常发育。此外,TSdS还具有患者面容上的特殊表现,包括颜面上部凹陷、下颌异常及舌骨位移等。TSdS的主要表现为体型矮小,长虫形手指和微小牙齿等骨骼系统畸形。患者一般会出现颈椎狭窄、...
  • 唐氏综合征究竟是什么?如何预防这一病症?
    答:一、唐氏综合症唐氏综合症是一种疾病,大多都是由于染色体出现的一些问题,所以导致了小孩在出生的时候,就患有这种病症。主要表现是面貌会比较特别、头会比较偏大、鼻梁特别低、也会有眼小、眼距比较宽,同时也有眼角下拉的现象。还有一些严重的可能是会导致肛裂,唇裂等比较严重的情况,这就是俗称的唐氏...
  • 二尖瓣面容是遗传的吗
    答:遗传学家认为,二尖瓣面容是一种常见的遗传性疾病。其遗传方式为常染色体显性遗传,也就是说父母中只要一方带有两个这种特殊基因突变就可能将该病传给子孙后代。由于其遗传方式的特殊性,二尖瓣面容易在同一个家庭中持续出现,且患病者的数量也相对较高。科学家们已经通过一系列研究,发现了导致二尖瓣面容的...
  • 地中海贫血症状
    答:地中海贫血的症状 一、症状概述 地中海贫血是一种遗传性疾病,其典型症状包括乏力、面色苍白、黄疸等。患者可能出现不同程度的贫血表现,严重者可能伴有生长发育迟缓及特殊面容。二、具体症状表现 1. 贫血相关症状:地中海贫血患者常表现为面色苍白、乏力,活动耐力下降,甚至可能出现头晕、心悸等症状。这些...
  • 什么是先天性愚型?怎么产生的?是基因还是染色体变异导致的?具体怎样...
    答:唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。...
  • 唐氏综合征是什么病 唐氏综合征的症状
    答:下面带大家了解唐氏综合征是什么病。唐氏综合征是什么病 唐氏综合症又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的...
  • 先天性愚型这种病,为减少发病率,应采取什么措施
    答:唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新...

  • 网友评论:

    阴泊19770597563: 下列关于遗传病及其病因的说法中,错误的是() -
    24480莘泽 :[选项] A. 遗传物质发生改变引期的疾病 B. 由致病基因控制的疾病 C. 可通过父母遗传给孩子的疾病 D. 在人与人之间能够传染的疾病

    阴泊19770597563: 如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图,下列相关分析不正确的是() -
    24480莘泽 :[选项] A. 该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传 B. Ⅲ3与母亲基因型相同的概率是 2 3 C. Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子患病的概率为 1 2 D. 图中男性患者的基因型都是相同的

    阴泊19770597563: 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是() -
    24480莘泽 :[选项] A. 单基因遗传病的患者只携带1个致病基因 B. 多基因遗传病不易和后天获得性疾病相区分 C. 染色体异常的胎儿常会因自发流产而不出生 D. 患遗传病的个体未必携带致病基因

    阴泊19770597563: 下列育种方法可能产生新基因的是() -
    24480莘泽 :[选项] A. 杂交培育出抗病小麦品种 B. 用秋水仙素处理二倍体西瓜 C. 用X射线处理青霉素菌种 D. 用离体花药培养出玉米植株

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