戈谢病是遗传病吗
答：戈谢病 他们是幸运的,因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的,终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影 戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器...
答：罕见绝症是一种非常广泛的医学领域范畴，它包括了多种多样的病症，其中有不少是非常严重且复杂的。具体来说，渐冻症是一种罕见且难以治愈的疾病，其可能导致身体的运动和感知功能逐渐退化，严重时甚至会威胁到生命。而戈谢病也是一种非常罕见的遗传病，这种病症的患者在分解身体内废物的过程中出现障碍，...
答：II型糖原累积病（Pompe病或称庞贝氏病）：溶酶体缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶，糖原在溶酶体中积累，导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病，患者多为小孩，常在两周岁以前死亡。戈谢病（Gaucher病）：又称脑苷脂沉积病，是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。
答：进行性肌营养不良是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，影响患者的肌肉力量和活动能力。目前尚无根治方法，但药物治疗和康复锻炼可以延长生存期，提高生活质量。10. 戈谢病 戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由于溶酶体内酶的缺陷，导致特定脂质在多个器官中积累。药物治疗可以缓解症状，提高生活质量。尽管有...
答：每年的2月底最后一天是世界罕见病日，今天介绍常见6种罕见病 1、白化病 是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。2、肢端...
答：目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
答：这五类罕见病，分别为戈谢病、庞贝病、法布雷病，脊髓肌萎缩、粘多糖储积症，每一种罕见病都治愈度都不高。这些病不仅难以治愈，而且所用到的药物也十分昂贵，很多患者得了此病后，不仅要遭受病痛折磨，还要承受着经济压力，使用罕见药物治疗后效果还不尽如意，更是让患者受到了精神打击。一、5类罕见...
答：一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化（渐冻症）的罕见病。“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“瓷娃娃”（脆骨症）...这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。每年2月的最后一天，是国际罕见病日，...
答：戈谢病 他们是幸运的,因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的,终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影 戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器...
答：正常时此酶分解糖原，而此酶缺乏时，溶酶体吞噬的过剩糖原无法降解，大量堆积在次级溶酶体内使其肿胀，最终导致溶酶体破裂，其他酶漏出，严重破坏组织细胞。此病属常染色体缺陷性遗传病，患者多为小孩，常在两周岁以前死亡 。脑苷脂沉积病脑苷脂沉积病（cerebrosidosis），又名Gaucher病（戈谢病），是巨...
网友评论：
奚菁15574593477：
戈谢病生育遗传吗
37535徐韩
： 戈谢病是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传.常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统.
奚菁15574593477：
产前诊断是重要的优生优育措施之一.它主要是指() -
37535徐韩
：[选项] A. 为咨询对象及其家庭成员做相应的身体检查 B. 采用羊水穿刺检查等方法确定胎儿是否患有遗传病 C. 男女双方在自愿的情况下参加婚前检查 D. 根据夫妻双方家庭的遗传病史,提出终止妊娠的建议
奚菁15574593477：
戈谢病是指什么?患病原因是什么
37535徐韩
： 戈谢病为一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内积聚
奚菁15574593477：
什么是戈谢?什么是戈谢病
37535徐韩
： 戈谢病戈谢病(Daucherdisease发音“go-shay”旧称高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名...
奚菁15574593477：
戈谢病是什么病?形成原因是什么?表现症状是什么?造成结果是什么?应该怎么治? -
37535徐韩
： 问题分析:本病是为常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积病中的一种,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚.意见建议:由于本病是遗传病,所以一般是先天获得的疾病,形成原因就是先天葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致,主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现,严重就会导致瘫痪,一般采取药物治疗,比如葡糖脑苷脂酶治疗本病,以及骨髓移植等.
奚菁15574593477：
戈谢病是什么?
37535徐韩
： 戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传.1882年PhillipeGaucher首先报道本病,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致.Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺乏所致为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础.戈谢病在世界各地均有发病,发病率约1/10万-40万,但在某些群体中发病率较高.国内自1948年钟氏首次报道以来,各地均有病例发生.
