检测到β654杂合突变
答：是轻度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 患者的一个基因由于654突变（＝M)部分失效， 但另一个正常（＝N）， 这也是“杂合”的含义。
答：你提供的结果是自相矛盾的， 以下解释。 人有两个β珠蛋白基因。 βM/βN表示一个不正常（M=突变， 注意突变不是指突然的后天的变化， 而仅指变化， 而且是遗传的）另一个正常（N=正常）。 这叫杂合子， 一般是轻度地贫的基因型 而654/-28说明两个...8449 ...
答：654突变本身是较轻的突变， 加上是杂合子（也就是说只影响到两个β珠蛋白基因中的一个）， 所以是轻度地贫。 如果男方进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查结果均正常，则下一代50%可能正常， 50%和妈妈一样是轻度β地贫患者， 但症状轻微， 没什么大问题。
答：人是有2条染色体，杂合突变是说其中一条染色体发生了突变 该突变发生在β珠蛋白基因的二号内含子，这个突变的名称叫ISV-II-654
答：后代没有重度地贫的可能， 但有症状较重的β中度地贫的可能（同时遗传到41－42和654突变， 可能为25%）。另75%可能是各种不同的组合， 表现为单纯的轻度或静止型α地贫或轻度αβ混合地贫。 所以可以生， 但应该在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型， 如果胎儿同时遗传到41－42和654突变， 应...
答：很遗憾， 这是中重度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 而孩子的两个基因都部分失效（一个654， 一个-28突变）。虽然不是完全失效， 但起码是中度， 且有较大可能表现为重度， 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重的。 孩子的父母都是β地贫患者， 难道在孕中母亲没发现贫血？ 这种...
答：是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。建议：夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"...
答：你好，地中海贫血是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，导致贫血甚至发育等异常。你好，一般根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史诊断，如果有条件，最好做一个基因诊断较准确。
答：很遗憾， 这几乎肯定是重度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 17位点突变使其中一个完全失效， 654突变使另一个部分失效， 虽然不是完全失去合成β珠蛋白的能力， 但有很大可能是重度地贫。 一般在出生后六个月到一年内出现明显贫血， 需要靠输血来维持生命。 多次输血后会出现铁过剩， 需要除铁。
网友评论：
谭闹15019434056：
我小孩检查结果是:β - 地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? -
2431滑终
： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
谭闹15019434056：
β地贫654位点杂合子基因携带者是啥意思 -
2431滑终
： 没法治疗, 因为是基因疾病. 654杂合子是轻度β地贫. 夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者. 建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能. 如果不缺铁, 除了保持充足均衡膳食以外(可以遵医嘱适量服用叶酸)无其它治疗方法. 血红蛋...
谭闹15019434056：
地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, -
2431滑终
：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
谭闹15019434056：
什么是β型地中海贫血基因(654)位突变?
2431滑终
： 病情分析:你好,这个基因突变就说明是有先天性的地中海贫血的.意见建议:而且这种基因突变会导致出现贫血的遗传,危险性是比较大的.
谭闹15019434056：
地中海贫血化验结果β654是什么意思? -
2431滑终
： β654是一种导致β地中海贫血的突变. 也就是说你先生是轻度β地贫患者. 由于你正常(注意血红蛋白电泳除地贫是否有其它异常), 所以50%可能后代完全正常,50%和你先生一样是轻度β地贫患者. 不会对发育和寿命有什么影响.
谭闹15019434056：
检测到B - 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654 - 28位点杂合突变 刚满一岁 需要输血吗 严重吗 肝 脾稍肿大 其余正常 -
2431滑终
： 很遗憾, 这是中重度地贫的基因型. 人有两个β珠蛋白基因, 而孩子的两个基因都部分失效(一个654, 一个-28突变).虽然不是完全失效, 但起码是中度, 且有较大可能表现为重度, 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重...
谭闹15019434056：
我已确诊β地贫654型杂合突变,那么老公是先去筛查,疑似再基因检?
2431滑终
： 先筛查,再基因检查,遵医嘱.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿.B-珠蛋白基因常见654位点突变杂合子
谭闹15019434056：
检测到41 - 42位点β - 地贫基因突变(杂合子) 是属于轻型的地贫吗?有什么好的方法治疗?饮食方面该注意哪些? -
2431滑终
： 是轻度地贫. 没有治疗方法, 因为是基因疾病. 饮食应保持充足均衡膳食, 没有特别需要注意的. 除非检查明确是缺铁或轻度铁过剩, 不要刻意补铁或避铁.
