甲基丙二酸孩子智力

  • 小儿甲基丙二酸血症临床表现及诊断
    答:小儿甲基丙二酸血症是一种由于生化缺陷引发的临床综合症,其症状在新生儿或早婴儿期往往显现。主要症状包括持续的嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐导致脱水、呼吸困难和肌张力减退。部分患者可能伴有智力发育障碍、肝脏肿大以及昏迷现象。其中,mut0型缺陷的患者症状通常在出生后第一周内就显现,血清钴胺素水平正...
  • 什么是小儿甲基丙二酸血症
    答:甲基丙二酸血症虽然有多种生化缺陷,但是临床表现都类似,一个是起病早,一般都是新生儿或者婴儿期就发病,常见的有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力低下,有一部分孩子有智力落后、肝脏肿大和昏迷等,也有一部分孩子会有白细胞减少、血小板减少和贫血。以上内容仅供参考,具体用药、治疗请...
  • 甲基丙二酸尿症病理分析
    答:血液系统异常常见,如巨幼红细胞贫血和血小板减少。cblD缺陷者发病较晚,主要症状是行为异常、智力落后和神经肌肉疾病,没有血液系统异常。cblF缺陷者在出生后两周内会出现口腔炎、肌肉无力和面部畸形,有时伴有血液细胞形态异常。这类患者除了典型的甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症,部分还可能伴随低甲硫...
  • 小儿甲基丙二酸血症疾病检查
    答:在对小儿甲基丙二酸血症的疾病检查中,血常规是一个重要的环节。检查结果显示,可能会出现白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状,这些特征包括巨幼红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多,以及血小板计数异常。血液和尿液检查同样关键,尽管血清钴胺素和叶酸浓度可能正常,但患者可能会表现出代谢性酸中毒,尿...
  • 孩子智力低下怎么治疗
    答:孩子智力低下的情况,常见治疗如下:1、对因治疗:最常见于呆小症,即先天性甲状腺功能减低,如果及时发现疾病,补充甲状腺素,可维持甲状腺正常水平,孩子智力能够达到正常。有些代谢性疾病,比如甲基丙二酸血症,通过特殊的饮食以及肌注维生素B12等,智力也可以有所改善;2、对症治疗:有些孩子不明病因或者...
  • 甲基丙二酸孩子一般几个月发病
    答:甲基丙二酸孩子一般几个月发病需要具体情况具体分析,疾病类型不同,其发病时间均有所不同。甲基丙二酸血症早发型的患儿大多在1岁以内起病,以神经系统的症状最为严重,尤其是脑损伤,可以表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈徐动症等,常常可以伴发血液系统的损伤,比如出现巨幼细胞性贫血,有一部分孩子...
  • 先天性代谢病引发智力低下能治好吗
    答:因先天性代谢疾病导致的智力发育迟滞应尽早进行病因治疗。有些先天性代谢异常病,例如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等,若能在新生儿期做出诊断,及时治疗,多数患儿智力可免受损害,或者病情得到控制。以苯丙酮尿症、先天性甲状腺...
  • 孩子智力低下怎么办
    答:2、其他:比如甲基丙二酸血症、戊二酸血症、脂肪酸代谢紊乱导致的智力低下,可以通过控制饮食或药物来治疗;3、原因不明:智力低下找不到明确原因,无法通过目前的治疗手段逆转,主要的办法是教育和培训,通过特殊学校的教育,再加上家长、社会的训练,使孩子的智力尽量达到正常人的水平。
  • 儿童智力低下怎么治疗?
    答:儿童智力低下也称为智力障碍、精神发育迟滞。它的原因是众多的,治疗方面,对于一些病因比较清楚的疾病,比如说是甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等等这一类的疾病,可能在早期有一些特殊的饮食疗法或者药物疗法,如果进行早期进行治疗,孩子可能不会遗留明显的一些智力的问题,但是大部分的智力低...
  • 甲基丙二酸血症能活多大
    答:甲基丙二酸血症的患者一般活的时间不是很长,部分患者可以活到30多岁,但是具体取决于患者的个人情况以及治疗情况。甲基丙二酸血症是一种染色体隐性遗传病,起病较早,表现为4岁生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力低下,部分患者可能会出现智力发育迟缓、低血糖症,严重的患者可能出现酮症酸中毒...

  • 网友评论:

    郁武19221111018: 医学上mma为何病? -
    15166顾萧 : MMA是甲基丙二酸尿症的缩写,这是一种罕见的遗传代谢类疾病,由于患者的体内缺少一种代谢甲基丙二酸的酶,正常食物中的四种氨基酸就成了毒害孩子们智力和健康的隐形杀手. 表现是抵抗力差,营养不良,不能正常饮食,由于缺乏代谢甲基丙二酸的酶,所以吃正常食物如同吃毒药一样,不能消化,因此控制饮食和运用药物治疗是治疗MMA的关键!

    郁武19221111018: 小儿甲基丙二酸血症的病因,小儿甲基丙二酸血症有哪些原因 -
    15166顾萧 : 一、病因 (一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致.多见:病儿对蛋白质不能耐受,有...

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