甲基丙二酸能活多大
答：甲基丙二酸尿症是最常见的有机酸代谢病，自新生儿期至成人期均可发病，本病在儿童期主要以神经系统损害、肾损害、视觉损害等多系统损害表现为主，本病合并同型半胱氨酸血症者易出现心血管系统损害，表现为先天性心脏病、心肌病、心肌致密化不全、高血压、肺动脉高压等，其中肺动脉高压临床症状缺乏特异...
答：因为是常染色体隐形遗传所以女儿得病的概率是四分之一，但是又因为百分之八十在出生第一周就能发现...所以女儿得病的可能性很低为百分之五，但是迟发病例也有可能是四岁到十四岁之间所以也不是绝对一定没病的 甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见...
答：通常胎儿时不易被筛检出来，都是在出生后一次高烧而爆发，罹患戊二酸尿症的病童，神经发育慢，常因代谢异常、呼吸困难而死亡，就算存活下来，智商也比同年龄的孩子差。甲基丙酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性...
答：甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损害。甲基丙二酸血症虽有许多生化缺陷，临床表现类似的主要表现为新生儿或早期的婴儿出现发病，常出现嗜睡、生产发育不良...
答：甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等...
答：甲基丙二酸尿症的临床表现多种多样，发病时间与基因型相关。mut0型患者通常在出生后数小时至一周内出现急性脑病症状，如拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥等，早期死亡率极高，预后较差。其他类型如mut-、Cb1A、Cb1B型患者多在出生后1个月后发病，而Cb1C和Cb1D则可能在新生儿期到成年期都可发病，Cb1F...
答：甲基丙二酸尿症是一种常见的遗传性有机酸代谢障碍疾病，表现为常染色体隐性遗传。其主要病因在于甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A之间的代谢转换受阻，导致体内积聚甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸和丙酸等有机酸，从而对神经系统产生损害。严重情况下，这种疾病可能导致酮症酸中毒、低血糖、高血氨和高甘氨酸...
答：甲基丙二酸尿症的诊断对于那些临床症状多样且易被误诊的儿童来说尤为重要。当遇到不明原因的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育迟缓或呼吸困难等症状时，应尽早进行相关检查。常见的诊断手段包括尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖和心肌酶谱等常规生化检查，这些检查有助于识别可能的异常。确诊甲基丙二...
答：甲基丙二酸，作为甲基丙二酰辅酶A代谢的产物，通常会通过甲基丙二酰甲基钴胺辅酶A变位酶和维生素B12的作用转化为琥珀酸，进一步参与三羧酸循环。然而，当甲基丙二酰辅酶A变位酶功能缺陷或维生素B12代谢出现障碍时，会导致甲基丙二酸、丙酸和甲基枸橼酸等代谢物积累过多，琥珀酸脱氢酶的活性下降，进而...
答：您好，对于您的情况感到非常惋惜，一般说来一个月的孩子上了重疾保险，也是有最少90天的等待期的，何况这个疾病是隐形遗传性疾病是不可能赔的。
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