谢戈氏病


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罗虽13781718308: 不同类型的戈谢氏病的临床表现有哪些不同?不同类型的戈谢氏病的临床
65905闻苑 : 起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表... 由于葡萄糖脑苷酯酶缺乏的程度不同,戈谢氏病的临床表现有较大差异.儿童表现生...

罗虽13781718308: 请问:高(戈)谢氏病是什么病? -
65905闻苑 : 戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,引起组织细胞大量增殖.本病为常染色体隐性遗传,由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,可分为成人型、少年或急性型、少年型、婴儿型或亚急性型、慢性型,该患儿为急性型,特点是发病早,在1岁以内,进展快.有腹泻,生长发育迟缓.查体有肝脾肿大和贫血及神经系统症状,如双下肢肌张力增强.检查有骨骼的改变.该病治疗主要为对症治疗,预后不好,多于发病1年内死亡.

罗虽13781718308: Wilson氏病(豆核病)是什么病? -
65905闻苑 : 疾病名称 Wilson's病 俗称别名 肝豆状核变性 Wilson 氏病 疾病概述 Wilson's病也称肝豆状核变性,属常染色体隐性遗传性疾病.病变主要表现为铜代谢障碍.由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位,致使患者出现相应部位的临床症状...

罗虽13781718308: 什么是美尼尔氏病?
65905闻苑 : 美尼尔氏(梅尼埃氏)病是以眩晕,耳鸣为突出症状的疾病,主要有: 1、眩晕(Vertigo):多呈突发性旋转性,伴恶心,呕吐,面色苍白,出冷汗,脉搏迟缓,血压下降,闭目静卧时减轻,神志清醒,眩晕持续数十分钟或数小时. 2、耳鸣(...

罗虽13781718308: 西蒙病是什么病有什么症状 -
65905闻苑 : 西蒙氏病西蒙氏病也称为垂体前叶机能减退症(西蒙-席汉综合征)是多种病因所致腺垂体激素分泌不足,继发性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下所呈现的临床征群.临床表现多种多样,视垂体损伤程度、不同病因、发展速度而定,大多是多种垂体激素缺乏所致的复合征群,也可是单个激素缺乏的表现.这是脑垂体前叶功能减退所致.本病预后较差,任何不良的刺激如受寒、感染、低血糖、低盐、多饮水等均可导致病情加重或昏迷.如确诊为西蒙氏病,应及早治疗.

罗虽13781718308: 帕金森氏症 遗传 -
65905闻苑 : 很多老年人都会面临手部颤抖的问题,而帕金森病常常被认为是造成手部颤抖的主要原因之一.然而,除了帕金森病外,还有其他一些疾病也可能导致老人出现手部颤抖的症状. 首先,神经系统疾病是一种常见的导致手部颤抖的原因.除了帕金...

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