cdkl5综合症能治好吗
答：一般来说这属于罕见病，因为是X染色体显性遗传，因此发病群体主要为女性的患儿，目前这种疾病尚无有效的特别治疗方法。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常，从而导致的该种疾病。CDKL5综合征患者的突变大多数是新生突变，而不是来源于家庭，再生育出现CDKL5综合征患儿...
答：因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严...
答：可以，这个是没有影响的，但是还是建议少吃。CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的，一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫，同时患者还可以出现神经系统发育迟缓，从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。一般来说这属于罕见病，在患者当中以女性居多，它是由于X连锁...
答：A、雷特综合症的成因是X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X遗传具有交叉遗传的特点，A正确；B、蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍，B正确；C、CDKL5基因高度表达的蛋白质是神经元树突发育和形态发生所必需的结构物质，...
答：Ganaxolone (ZTALMY®)：3月18日批准治疗CDKL5缺乏症癫痫，其作用机制可能涉及GABA-A受体正变构调节。Oteseconazole (Vivjoa)：4月26日用于降低RVVC复发率，作为CYP51选择性抗真菌药物。Mavacamten (Camzyos)：4月28日用于HCM治疗，通过抑制肌凝蛋白活性减轻心脏肥厚。Tirzepatide (Mounjaro&#...
网友评论：
虞竿13439147565：
看怕金森病 - 心理咨询科 - 复禾健康
51180左米
： 所谓舞蹈症,是又叫亨廷顿氏舞蹈症,是一种染色体显性遗传病,常发生于链球菌感染后,临床上主要表现为不自主的舞蹈样动作.目前的治疗手段可以用药物控制症状,但无法彻底治愈,建议积极治疗.舞蹈症是一种异常性疾病,一般是无法治愈的,但是可以用药进行控制.本病治疗相对复杂,方法多样,建议你选择正规的专科医院详细检查明确诊断后再选择治疗方法.
