cnv-seq检测疑似致病
答：CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，可对多种类型的样本，如外周血、绒毛、羊水、脐带、流产物等进行检测，一次分析23对染色体非整倍体以及>100 kb的染色体拷贝数变异(CNV)。
答：正常情况下，常染色体和女性X染色体拷贝数为2，男性X和Y为1。大于正常值为重复，小于则为缺失。SNP作为最常见的遗传变异，造成基因序列差异，每300bp可能有一个，但大部分SNP为良性和无害。报告解读关键部分包括：基本信息，如患者信息、检测方法；主要检测结果，展示可能与疾病相关的变异，如CNV-Seq和CM...
答：最新研究对比了产前诊断技术BoBs与CNV-seq在南方中国孕妇中的应用效果，由福建省妇幼保健院徐两蒲团队与安诺优达合作完成。研究结果显示，CNV-seq在染色体非整倍体检测、尤其是性染色体异常方面表现更优，检出率为100%，而BoBs在常染色体上的准确率为100%，但在性染色体上的准确率较低。CNV-seq检测出的致...
答：CNV在人类基因组中分布广泛，是人类疾病的重要致病因素之一。致病性CNV可引起智力障碍、生长发育迟缓、自闭症、各种各样的出生缺陷、白血病和肿瘤等多种疾病。目前对CNV进行检测的方法主要有aCGH, SNP-array, CNV-seq、MLPA等，这些方法各有哪些优缺点，我们又该如何选择？检测方法一：aCGH aCGH也称为基...
答：正方观点： CNV-seq 可能更适合作为一线产前诊断技术。CNV-seq具有全基因组均匀覆盖的优点，可检测大于100Kb的CNV,而CMA因为探针覆盖有限，部分CNV可能无法检出。CNV-seq具有高通量的优点，一次上机可检测超过80份标本。CMA则是一个样本一张芯片或6-8个标本一张芯片。CNV-seq操作简单，PCR-free建库可...
答：可以读低深度全基因组测序。深度全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。在NIPT在产前诊断应用普及后,CNV-seq以其低成本、高通量在产前诊断中越来越收到专家的认可。
答：核型看结构，微阵列是CNV的一种检测方法。常见的是CMA和CNV-seq，各有特点。CNV是指拷贝数变异，通俗点理解就是查染色体的细节，有没有缺失或者重复。全外显子是指对基因的外显子进行检测。是分子级的检测技术。基因分外显子与内含子，理论上内含子是不具有表达功能的，所以我们只做外显子的检测就好...
答：您可能还需要再次入院抽取羊水，耽误时间且风险较大，所以会建议您采用无需细胞培养过程的CNV-seq进行产前诊断。CNV-seq是一项成熟的产前诊断技术，作为一线产前诊断技术已经获得国内专家共识推荐。除了检测周期短、失败率低，最重要的是检测范围更广，可以检测更多胎儿遗传病，帮您排除风险。
答：全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析,通过序列比对,可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP),插入缺失位点(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异位点(SV,Structure Variation)位点和拷贝数变异位点(CNV,copy number variation)。 基因组从头测序,是指...
答：胎儿患有遗传疾病，不一定非要终止妊娠，需要结合医生建议、准父母的意愿、胎儿患病严重程度、存活率、预后等多方面进行评估，所以您也不要太悲观。建议您产前诊断采用专家共识推荐的一线产前诊断技术CNV-seq。其全基因组覆盖，检测更精准、可检测疾病更多，可以帮助医生更精准地为胎儿进行诊断。而且其仅需10...
网友评论：
别毕13375108922：
为什么医生不推荐我做核型分析进行产前诊断? -
6503桑发
： 您好,很高兴为您解答疑问.目前做产前诊断的方法有很多种,各种方法都有其技术局限性,核型分析是目前我国最常见的一种产前诊断方式.相信医生在考虑您自身各项情况后,才给您的如此建议. 首先,您的孕周有些偏大了,需要一种能够...
别毕13375108922：
确定高致病性禽流感的诊断标准是什么? -
6503桑发
： 禽流感是由甲型流感病毒引起的禽类传染病.目前在世界上许多国家和地区都有发生,给养禽业造成了巨大的经济损失.我国农业部已将禽流感列为甲类传染病.禽流感有15个h亚型和9个n亚型,仅有3个h亚型(h1、h2、和h3)和2个n亚型(n1、n2)在人间传播.目前我国所说的人感染高致病性禽流感主要是由h5n1、n7n7和h9n2三种亚型引起的一种急性传染病. 禽被认为是甲型流感病毒基因储存库,人流感病毒流行株起源也被认为与禽流感病毒密切相关.甲型流感病毒可以感染许多动物,包括禽鸟、猪、马、海豹和鲸等,感染禽鸟类的流感病毒称为禽流感病毒. 人感染高致病性禽流感在我国《传染病防治法》中列为乙类传染病进行管理.
别毕13375108922：
如何利用数据库查询一段基因组区域是否包含致病cnv -
6503桑发
： 代谢通路:目前在通路数据库(PATHWAY database) 中代谢通路是建立得最好的,有大约90个参考代谢途径的图形.每个参考代谢途径是一个由酶或EC号组成的网络.利用如下方法可通过计算建出生物体特有 的代谢通路: 先根据基因的序列相似性和位置相关性确定基因组中酶的基因. 然后合理地安排EC号. 最后将基因组中的基因和参照通路中用EC号编号的基因产物 结合起来.
别毕13375108922：
食源性致病菌的快速检测方法有哪些 -
6503桑发
： 检测致病菌大概有如下几种方法. 1 传统生物学方法,按照标准检测,最麻烦,最传统,但是最经典,可作为其他方法之验证. 2 显色培养基方法,用国外进口显色培养基检测,比较方便,目前最流行,使用简单,也不贵. 3 胶体金试纸条检测...
