sma基因检测有必要吗
答：SMA基因检测 检查项目说明 根据统计，脊髓性肌肉萎缩症带原率约为3%，在国内仅次於海洋性贫血，为第二常见的遗传疾病。该项检验相关简单，只需抽血即可。 优/缺点 目前尚未有治愈的方法，因此，提早筛查，可避免出现遗憾，减少家庭巨大的医疗负担。 时机 随时都可做，最好的时机为怀孕第10～14周或...
答：不会。SMA基因筛查是针对脊髓性肌萎缩症致病基因的一种筛查方式，检查采血完成后15个工作日左右，孕妇在贵阳妇幼健康公众号，点击智慧妇幼，民生基因检测中查看检测结果，若检测结果没问题，医院不会电话通知，若发现异常，检测医院将电话通知受检者行进下一步检查。sma是一种遗传性神经肌肉疾病，具有致死性...
答：这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病），若已怀孕，需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。
答：解读sma基因检测报告：这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者， 因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物...
答：近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。希望对你有所帮助！
答：这个在北京的协和医院可以做，可以挂儿科的施惠萍教授的号，她是儿科的专家，不管带不带小孩儿去，都可以挂，周二和周五出诊，挂号的人多，最好早点去，如果挂不上，可以上午八点上班后加号，一般上午都可以看上。做胎儿检测，（一般是十至十二周去，孩子大了不给做，如果没有提前留父母的基因样本，...
答：smn双拷贝指的是检测到的个体带有2个拷贝的smn1，属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现，靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症，spinalmuscularatrophy(sma)，是一...
答：sma2的拷贝数为2或更多。根据查询有来医生网显示，sma大于等于二拷贝是指脊髓性肌萎缩症检查中，sma2的拷贝数为2或更多，意味着患者存在基因缺陷，未来会出现相关的临床症状。
答：北京有多家医院可以做，协和医院，如果是胎儿的话，可以测出胎儿是否是SMA患者，如果不是患者是否是SMA基因携带者。这个一次性都可以查出来了！
答：因为病理上没有提供核分裂像的数据，所以暂时无法确定该间质瘤的恶性程度，但从ki67指数上讲，＜5％，猜测是个细胞繁殖较低的肿瘤，因为我猜测是个中度恶性的间质瘤，目前已完全切除，可继续观察。目前临床上治疗间质瘤的药物不多，基本只有格列卫一种，有些新药在临床上应用不多。这个药很贵，一个月...
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