sma检查有必要吗
答：这是一种遗传性的疾病，一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性，主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力，肌萎缩，还有肌束颤动。大部分的SMA1型是最多的，还有其他的还有2型，3型的发病率是最低的，通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元...
答：4 甲状腺抗体检查 临床上常用有甲状腺球蛋白抗体（TGA），甲状腺微粒体抗体（TMA）及其他一些抗体如抗核抗体（ANA），抗平滑肌抗体（SMA），抗线粒体抗体（AMA），抗心肌抗体（CMA），抗胃壁细胞抗体（PCA）等，甲状腺刺激抗体（TSAb）或甲状腺刺激免疫球蛋白（TSI）阳性率最高的甲亢病人中>90%可...
答：sma是什么原因造成的？Sma是一种先天性疾病，主要由染色体隐性遗传引起。这种病会有家族使者，主要通过体外基因激活来治疗。三、这种方法临床效果非常好，但是彻底治愈的希望还是很渺茫。但需要尽快接受系统治疗，恢复正常生活能力。一般的基因检测可以明确检测出这种疾病，这种疾病多发生在婴儿期和儿童期，也有...
答：它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关,因此这些男性患者都具有一定的女性特征,比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。 除了临床诊断外,SMA的诊断主要使用以下三种方法来进行。 血清生化酶检查 这是一项常规的血液测试。 其中肌酸...
答：SMA除了有药可治以外，更重要的是防范于未然，简颖秀说，目前的方式是夫妇婚前检查时筛检是否带有SMA的因子，如果夫妇都有，怀孕时可以像预防严重型海洋性贫血一样，做计画性怀孕。如果来不及做孕前筛检，怀孕后也有产前检查可提早发现，多一个选择中止怀孕的机会。但因为胎儿检查出缺乏SMN1基因，不代表...
答：针对已经生育过SMA患儿的父母，因为费用的问题，这些如果没有家族史（如SMA、DMD、地中海贫血等）一般不做父母的筛查。如果经济条件允许可以行这些方面的筛查，只需要抽血就可以，要去有产前诊断资质查这些的医院做检查。
答：时机 怀孕第15～20周。适合对象 建议怀孕女性都应检查。 SMA基因检测 检查项目说明 根据统计，脊髓性肌肉萎缩症带原率约为3%，在国内仅次於海洋性贫血，为第二常见的遗传疾病。该项检验相关简单，只需抽血即可。 优/缺点 目前尚未有治愈的方法，因此，提早筛查，可避免出现遗憾，减少家庭巨大...
答：我向她说明了我此次就医的三个目的,也是我在去医院之前就想好的:一是明确确诊;二是是否有治疗或康复方法;三是是否有遗传。经过医生的病情评估和面诊之后,商教授即建议做疑似SMA(脊髓性肌萎缩症)的检测,建议做基因检测确诊。之后做了肌电图,已经下午三四点了,因为担心赶不上高铁,我们就打算宾馆休息一夜,盘算好时间...
答：郑菱匀 医师认为，全部唐氏症检查中择一做，再加上高层次超音波、妊娠糖尿病筛检、子痫前症筛检、脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测、X染色体脆折症；剩下其他检查则是看个人决定。陈奂桦 医师则认为，唐氏症检查很重要，她推荐做第一孕期唐氏症筛检（量颈部透明带）；如果是高风险族群或34岁以上，可考虑...
网友评论：
笪珍17587634399：
SMA是什么病的英文简称 -
22482曹段
： 脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy缩写:SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病.运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉.SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿...
笪珍17587634399：
什么是SMA? -
22482曹段
： 正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因.约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况.有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况.SMN2是SMN1的备份基因,两者几乎...
