先天性缺牙的相关因素
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先天性缺牙发生在牙齿发生的早期，即牙蕾形成期。其产生可有不同的原因：
①胚胎期牙板发育受到物理障碍或者牙板断裂。例如，口-面-指(趾)综合征，下切牙区被增殖的系带所覆盖而对牙板产生机械性干扰。
②空间受限，产生压力，使牙胚得不到最低限度的营养而退化，特别是第三磨牙。
③造成上皮组织功能缺陷和/或其下方的间充质诱导失败。
人类咀嚼器官有退化减小的趋势，因而先天性缺牙与人类种族演化有关。早在1865年，达尔文就指出：人类牙齿的体积变小和牙齿的先天性缺失，与上、下颌骨在进化过程中变小的趋势有关。
目前，有许多研究已证明，先天性缺牙的发生与遗传因素有关，但在其确切的遗传传递方式和机制上，各学者的看法却不一致。其中主要的观点有：先天性缺牙具有：
①常染色体显性遗传特性；
②常染色体隐性遗传特性；
③多基因遗传的特性。大多学者的观点倾向于受环境影响的多基因遗传。
近年来，随着在牙齿发育中各种分子，如转移因子、生长因子、受体分子、细胞表面分子、细胞间分子等的定位，及对其在牙齿发育期间调节作用的研究，使对先天性缺牙遗传因素的研究更加深入，但各学者的看法不一致。例如，Vastardis等研究发现MXS1基因位点突变时，小鼠可表现为严重地多数缺牙；人类则表现为第二前磨牙和第三磨牙先天性缺失。此外，还有学者研究发现上皮生长因子(Epideral growth factor,EGF)、上皮生长因子受体(Epideral growth factor receptor,EGFR)、成纤维细胞生长因子(Fibroblast growth factor, FGF)在牙齿发育期有重要的作用。因而学者们提出EGF、EGFR、FGF等因子基因位点突变可引起先天性缺牙。而Arte等采用链锁分析法，对7个患有先天性个别缺牙的芬兰家庭三代人做家系调查，并采取患者外周血，用PCR技术分析其指纹图谱，却排除了EGF、EGFR、FGF-3因子的基因位点是先天性个别缺牙基因突变的位点。Nieminen等在研究切牙-前磨牙先天缺失的患者的基因时却未发现MXS1基因位点异常。
目前已有两个先天性缺牙伴有综合征的基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全(Ectodermal dysplasia, EDA)基因，该基因突变引起无汗型外胚叶发育不全，另外一个是Rieger综合征的基因。
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