遗传性耳聋伴有其他异常的综合征
遗传性耳聋常常伴随其他系统的异常，这些综合征在胚胎发育中与皮肤、毛发、指（趾）甲、色素、内耳和中枢神经系统等有关。以下是几种常见的伴随症状：
1. Wamdenburg综合征：占先天性耳聋2%-5%，显性遗传，特征为白发、鼻根宽、内眦外移、虹膜异色、聋哑，部分患者有听力损伤。分为I型（内眦外移）和Ⅱ型。
2. 伴随耳蜗性聋的皮肤病变：如白化病、色素异常等，还可能有白甲病、角质厚皮病、锥形牙等。
3. 眼部疾病：如Usher综合征（聋哑-视网膜色素变性）分为3型，表现听力损失和视网膜病变；Hallgren综合征和Refsum综合征也涉及耳聋、视网膜色素变性等；Cockayne综合征则有耳聋、视网膜萎缩和侏儒症等。
4. 中枢神经系统疾病：如Hürler综合征伴随听力减退、智力衰退和角膜混浊；Richards-Rundle综合征有耳聋、共济失调和性腺功能减退。
5. 颌面及骨骼系统疾病：如Treacher Collins综合征涉及颌骨发育不全、耳聋、面部畸形等；Goldenhar综合征表现为面部不对称、耳郭畸形等。
6. 其他畸形：如Pendred综合征涉及甲状腺肿和耳聋；DiGeorge综合征有胸腺缺陷和咽囊畸形；Jervell-Lange-Nielsen综合征伴有耳聋和心电图异常。
染色体异常，如Down综合征，也常见于耳聋患者，伴有其他特定特征。以上这些综合征在诊断时需结合家族遗传史和临床表现进行综合评估。
扩展资料
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
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