产前诊断方法及范围
产前诊断是一种通过医学检查手段，对胎儿进行早期健康评估的重要方法。主要有以下几种：
1. 有创性产前诊断包括羊膜腔穿刺术（Amniocentesis），在孕16-22周进行，通过超声引导抽取羊水，检测胎儿细胞以诊断染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症），其特点是智力低下、特定面容等。18三体综合征则表现为生长发育迟缓、智力低下等特征，预后极差，多在胎儿期流产或出生后早期死亡。特纳氏综合征则是女性少一条X染色体，导致闭经、身材矮小等。
2. 绒毛取材术（CVS）在早孕期进行，能早期发现染色体异常，但手术风险较高，通常11周后进行以降低风险。另外，还有宫内感染检测、羊水过多的减压等应用。
3. 非有创性产前诊断，如超声，可评估孕龄、性别、胎盘位置等，对胎儿结构异常有初步判断。快速产前诊断技术如FISH、PRINS、CGH等，无需培养胎儿细胞，显著缩短报告时间，减少孕妇等待焦虑。
4. 植入前诊断和胎儿镜技术则用于更早期的遗传疾病筛查和治疗，例如Rh同种免疫性溶血。而经皮脐血管穿刺术则在染色体异常诊断外，还用于Rh免疫性溶血的治疗。
扩展资料
产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。
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