甘露糖苷过多症病理
甘露糖苷过多症的病理特征在多个器官和组织中表现明显。大脑皮质、脑干和脊髓的神经元呈现出异常肿胀,状如气球,这种病变在冷冻切片上经PAS染色可以被检测到。三叉神经和椎旁交感神经节内也存在相似的包涵体,反映了神经系统的炎症和损伤。神经细胞的丧失是另一个重要标志,同时伴随着白质脱髓鞘性变和胶质细胞的异常改变,这可能影响神经信号的传递。在小脑,可以看到广泛的萎缩,蒲肯野细胞和颗粒细胞的损失显著。肝脏活组织检查揭示了细胞质中的包涵体,大小在1至9微米之间,包涵体内部含有电子透明的细颗粒物质和细纤维。通过电子显微镜观察,神经包涵体可见单层膜包裹的空泡,内部有这些颗粒和纤维结构。
肝脏细胞包涵体则显示为周围有膜的空泡,内含网状颗粒物质、电子不透光的小球、膜碎片和髓磷脂。这些异常包涵体不仅存在于肝脏,还出现在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、血液细胞、黏膜下结缔组织细胞以及骨髓中,反映出病程的广泛性和全身性影响。
绛旓細鐢橀湶绯栬嫹杩囧鐥囩殑璇婃柇涓昏渚濇嵁鐥呬汉鐨勪复搴婄棁鐘跺拰瀹為獙瀹ゆ鏌ョ粨鏋溿涓村簥琛ㄧ幇鍖呮嫭鏅哄姏鍙戣偛杩熺紦銆佽繍鍔ㄨ兘鍔涘彈闄愪互鍙婂弽澶嶆劅鏌撶瓑銆傚叾涓紝鏅哄姏浣庝笅鍜岃繍鍔ㄨ繜閽濇槸鏄捐憲鐨勭壒寰侊紝鑰岃倽缁勭粐鍜屽叾浠栫粍缁囨椿妫鏄剧ず閰告у瀷伪-鐢橀湶绯栬嫹閰剁己涔忥紝杩欐槸璇婃柇鐨勫叧閿緷鎹箣涓銆傛澶栵紝灏挎恫妫鏌ヤ細鍙戠幇鐢橀湶绯栫殑瀵$硸鍚噺寮傚父锛屽洜涓哄翱涓笉搴旀湁杩...
绛旓細鐢橀湶绯栬嫹璐Н鐥囩殑鏍规湰鍘熷洜鍦ㄤ簬閬椾紶鍩哄洜缂洪櫡锛岀壒鍒槸閰告у瀷伪-鐢橀湶绯栬嫹閰剁殑缂哄け銆傛甯告儏鍐典笅锛岃繖绉嶉叾鑳藉垎瑙d綆鑱氱硸涓殑鐢橀湶绯栬嫹銆傜敱浜庨叾鐨勭己闄凤紝瀵屽惈鐢橀湶绯栫殑浣庤仛绯栦細鍦ㄤ綋鍐呯Н鑱氾紝涓昏闆嗕腑鍦ㄨ剳閮紝骞堕氳繃灏挎恫鎺掑嚭銆傝繖绉嶇梾鐞嗙敓鐞嗗彉鍖栧鑷磋剳鍐呯缁忓厓鑲胯儉锛屽惈鏈夌敇闇茬硸鐨勭硸铔嬬櫧娌夌Н鍏朵腑銆
绛旓細鐢橀湶绯栬嫹杩囧鐥囩殑棰勫悗閫氬父杈冨樊锛澶ч儴鍒嗙梾渚嬪湪4鑷5宀侀棿鍥犳劅鏌撹屾浜★紝浣嗕篃鏈夐儴鍒嗘偅鑰呰兘澶熷瓨娲昏嚦瀛﹂緞鏈熺敋鑷虫垚骞銆傞闃插伐浣滆嚦鍏抽噸瑕併備竴绾ч闃蹭富瑕佹秹鍙婇仐浼犵梾鐨勯闃诧紝鍖呮嫭鏁翠綋绀句細灞傞潰鐨勬帾鏂斤紝濡傛祦琛岀梾瀛︾爺绌躲佹惡甯﹁呯瓫鏌ャ侀仐浼犵洃鎶や互鍙婂鑲叉寚瀵硷紝鏃ㄥ湪闄嶄綆閬椾紶鐥呭彂鐥呯巼鍜屾彁楂樹汉鍙g礌璐ㄣ傞拡瀵逛釜浣擄紝闇閲囧彇浠ヤ笅棰...
绛旓細鐢橀湶绯栬嫹璐Н鐥囨槸鐢变簬-鐢橀湶绯栬嫹閰剁己涔忓紩璧风殑銆傝繖涓柧鐥呮牴鎹捣鐥呯殑骞撮緞鍙互鍒嗕负涓ゅ瀷锛屸厾鍨嬪嚭鐢熸椂鍙戣偛姝e父锛1鍛ㄥ瞾宸﹀彸鍙互鍑虹幇杩涜鎬ч潰瀹逛笐闄嬶紝宸ㄨ垖锛屾墎榧伙紝澶ц筹紝鐗欑紳瀹斤紝澶村ぇ锛屾墜瓒冲ぇ锛屽洓鑲㈣倢寮犲姏浣庝笅骞惰繍鍔ㄨ繜閽濄傝兏楠ㄩ殕鍑革紝鑳歌叞椹艰儗锛岄鐩栭澧炲帤锛岃鑶滀竴鑸竻鏅帮紝浣嗕篃鏈夌殑鎮e効鍑虹幇鏅朵綋娴戞祳锛屽垵鐢熸椂閮ㄥ垎...
绛旓細鏍规嵁涓村簥鐥囩姸锛孹绾胯〃鐜帮紝鍙嶅鎰熸煋锛屾櫤鍔涗綆涓嬶紝杩愬姩杩熼挐锛岃倽鍙婂叾浠栫粍缁囨椿妫鏄剧ず閰告у瀷伪-鐢橀湶绯栬嫹閰剁己涔忓拰灏夸腑鏃杩囧榛忓绯栨帓鍑虹瓑锛屽嵆鍙瘖鏂1銆佺敓鍖栧垎鏋 鍛ㄥ洿琛璞′腑鐨勪腑鎬х矑缁嗚優銆佹穻宸寸粏鑳炲強楠ㄩ珦缁嗚優鍐呭彲瑙佹湁绌烘场鑲濈粍缁囷紝鍜屽叾浠栫粍缁囨椿妫锛岀敓鍖栧垎鏋愶紝鏄剧ず鐢橀湶绯栬嫹澧炲姞锛屽強閰告у瀷伪-鐢橀湶绯栬嫹閰剁己涔忥紱灏夸腑...
绛旓細鐢橀湶绯栬嫹澧炲鐥囧垯鏈夊彂鑲茶繜缂撱佸惉鍔涗抚澶便佽倽鑴捐偪澶х瓑鐥囩姸锛屽翱娑蹭腑鏈夊ぇ閲忕敇闇茬硸浣庤仛绯栬岄潪榛忓绯栥傚博钘绯栫梾鐨勭壒寰佸寘鎷潰瀹瑰紓甯搞佺缁忓彂鑲茶繜缂撳拰楠ㄩ鍙戣偛涓嶈壇锛屽翱娑蹭腑鍚湁宀╄椈绯栦綆鑱氱硸銆傚ぉ闂ㄥ啲閰版皑钁¤悇绯栧翱鐥囧彲鑳戒笌Hurler缁煎悎寰佸拰Hunter缁煎悎寰佹贩娣嗭紝琛ㄧ幇涓洪潰瀹规敼鍙樺拰鐢熼暱寮傚父锛屽翱涓惈鏈夊ぇ閲忓ぉ闂ㄥ啲閰版皑钁¤悇绯栥...
绛旓細鐢橀湶绯栬嫹璐Н鐥団叀鍨嬪浜2宀佸悗鍙戠梾锛屼綋鏍间笌绮剧杩愬姩鍙戣偛姝e父锛2宀佸悗寮濮嬭繘琛屾уぇ鑴戝彂鑲茶繜缂擄紝棰戠箒鐨勫懠鍚搁亾鎰熸煋锛岄潰瀹逛笐闄嬶紝鐪夌矖鍘氾紝闂ㄩ娇闂磋窛澧炲锛屽嚫棰岋紝鍓嶅彂闄呬綆锛屾湁杞诲害鍙屼晶鑰宠亱(澶氫负鎰熻鎬)銆傞儴鍒嗙梾浜哄彲鏈夊叏琛鍑忓皯銆傞棬榻块棿璺濆瀹芥槸鐢橀湶绯栬嫹璐Н鐥団叀鍨嬬殑鐥囩姸涔嬩竴銆傞渶瑕佸拰浠ヤ笅鐤剧梾鐩搁壌鍒細鐢橀湶绯栬嫹璐...
绛旓細灏兼浖-鍖瑰厠鐥呫佺硸鍘熻串绉鐥II鍨嬶紙pompe锛夈佸博钘荤硸鑻疯串绉棁銆鐢橀湶绯栬嫹璐Н鐥囥佄-鐢橀湶绯栬嫹澧炲鐥囥佸ぉ鍐皑閰版皑鍩鸿憽绯栧翱鐥囥丮PS鈪犮丮PS鈪°丮PS鈪銆丮PS鈪銆丮PS鈪銆丮PS鈪銆丮PS鈪銆丮PS鈪銆丮PS鈪ャ丮PS鈪︺丮PSIX銆丮L鈪″強鈪丯CL濠村効鍨嬨丯CL鏅氭湡濠村効鍨嬨丗arber鐥呫佸斁娑查吀璐Н鐥囥乄olman鐥呯瓑绛夈
绛旓細鏅氫笂濂斤紝涓よ呬笌D-鐢橀湶绯栭兘鏈変竴瀹氳仈绯汇傜敇闇插簹閰硸鍜屾灉绯栫浉浼煎睘浜庡缇熷熀閰硸缁撴瀯锛岃鐢橀湶绯栬嫹鍜岀敎鑿婄硸鑻枫丄PG锛堢兎鍩鸿憽钀勭硸鑻凤級涓鏍峰睘浜庣缉閰硸鑻风粨鏋勩傚鏋滀粠鍋ュ悍鍏荤敓瑙掑害鏉ヨ锛屼釜浜鸿涓哄鎽勫彇榄旇妺鎵鍚湁鐨勭硸鑻蜂互鍙婅仛澶氱硸瀵硅韩浣撴洿濂借閰屾儏鍙傝冦
绛旓細琛ㄧ幇鐥囩姸涓哄奖鍝嶈偩鍔熻兘锛屽紩鍙戣偩琛扮锛岃秴杩囦笁鍒嗕箣涓鐨勬尝鏂尗鍜屽紓鍥界煭姣涚尗閮芥湁璇ョ梾銆傞珛鍏宠妭鍙戣偛涓嶈壇 鍙樼幇鐥囩姸涓哄鏄撳紩鍙戝叧鑺傜値锛屽鑷寸柤鐥涳紝璺涜锛屽悗鑲㈡棤鍔涚瓑銆傝缃戣啘钀庣缉 琛ㄧ幇鐥囩姸涓鸿缃戣啘鍔熻兘閫愭笎鍙樺急锛屽鑷磋鍔涗笅闄嶏紝鏈夋椂浼氬紩鍙戝け鏄庛偽-鐢橀湶绯栬嫹鐥 琛ㄧ幇鐥囩姸涓哄鑷村ぇ鑴戯紝鑲捐剰锛岃倽鑴忕瓑鍣ㄥ畼浣庤仛绯栫疮绉紝瀵艰嚧...