甘露糖苷过多症病理
甘露糖苷过多症的病理特征在多个器官和组织中表现明显。大脑皮质、脑干和脊髓的神经元呈现出异常肿胀，状如气球，这种病变在冷冻切片上经PAS染色可以被检测到。三叉神经和椎旁交感神经节内也存在相似的包涵体，反映了神经系统的炎症和损伤。神经细胞的丧失是另一个重要标志，同时伴随着白质脱髓鞘性变和胶质细胞的异常改变，这可能影响神经信号的传递。在小脑，可以看到广泛的萎缩，蒲肯野细胞和颗粒细胞的损失显著。肝脏活组织检查揭示了细胞质中的包涵体，大小在1至9微米之间，包涵体内部含有电子透明的细颗粒物质和细纤维。通过电子显微镜观察，神经包涵体可见单层膜包裹的空泡，内部有这些颗粒和纤维结构。
肝脏细胞包涵体则显示为周围有膜的空泡，内含网状颗粒物质、电子不透光的小球、膜碎片和髓磷脂。这些异常包涵体不仅存在于肝脏，还出现在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、血液细胞、黏膜下结缔组织细胞以及骨髓中，反映出病程的广泛性和全身性影响。
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