全球25个人种的64个人类基因组测序完成, 有什么意义?

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全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因,做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。全基因组测序的英文是Whole Genome Sequencing,简称WGS,目前默认指的是人类的全基因组测序。所谓全(Whole),指的就是 把物种细胞里面完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA,完完整整地检测出来,并排列好,因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。

每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息,并且携带一生,不易改变。全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪,进行10-20倍覆盖率的个人全基因组测序,然后与人类基因组精确图谱比较,得到完整的个人全基因组序列,破译个人全部的遗传信息的过程。全基因组测序覆盖面广,能检测个体基因组中的全部遗传信息;准确性高,其准确率可高达99.99%。全基因组测序揭示了人类生、老、病、死的奥秘,使人类从根本上认知疾病发生的原因,做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,

为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 对于全人类来说,全基因组测序的价值是极大的,它的信息包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性,当然也意味着更大的数据解读和更高的技术挑战。

中国是世界上人口最多的国家,有56 个民族和极为丰富的病种资源,并且由于长期的社会封闭,在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群,一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状,这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是,由于我国的基因测序研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足,

缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军, 我国基因研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比,差距还很大,并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地,那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位:我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力,我们不能自由地进行生物药物的生产和开发,我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。



这对科学的研究有这重要的意义,能够保证以后人类基因更好的去研究。能够助力基因的研究保护好这种基因。所以这种科学的发展也是很好的。

从根本上认识了疾病发生的原因,做到如何正确的防治疾病,如何正确的治疗疾病。

是为了更好的研究人类,为了让科学家知道人类更多的秘密,可以探索人类的奥妙。

一个国际研究团队对代表全球25个人种的64个完整人类基因组进行了测序,该数据集将更好地揭示人类的遗传多样性,帮助发现更复杂形式的遗传变异,并使针对人类疾病遗传易感性的人群特异性研究成为可能。
最新完成的功能更为全面的参考数据集,是通过结合先进的测序和作图技术获得的。新的参考数据集反映了64个人类基因组,代表了全球25个不同的人类种群。因此,新的数据集可以更好地反映不同人群的遗传差异。

该研究第一作者、德国海因里希海涅大学医学生物统计学和生物信息学研究所的彼得·艾伯特说:“有了这些新的参考数据,就可以在全球遗传变异的背景下,以前所未有的准确性研究遗传差异,这有助于对个人携带的遗传变异进行生物医学评估。”

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