甲状腺癌分子遗传学研究进展
是一个逐渐递进的过程
PIK3CA, RAS and PTEN mutations are
common in FTCs.
家族性以RET突变为主，散发RET多见
PTEN、P53
BRAF基因位于染色体7q34 , 编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是RAF家族成员。其突变可持续激活MAPK/ERK 信号通路, 进而促进细胞增殖、侵袭及转移,抑制凋亡。
BRAF基因突变可能残余调节碘摄取（产生BRAF基因突变后碘摄取率下降）
## RET 基因突变与甲状腺癌
根据甲状腺髓样癌（MTC）是否具有遗传性，分为散发性（75%-80%）和遗传性（20%-25%）。
几乎所有的遗传性MTC（HMTC）都伴有RET基因的胚系突变，约50%的散发性MTC有RET基因的体细胞突变。相关指南和专家共识建议 所有MTC患者需进行RET基因筛查和遗传咨询 。
由于环境因素（例如电离辐射）引起的染色体重排会导致神经营养性酪氨酸激酶受体NTRK与其他配偶体融合,持续激活PI3K/AKT和MAPK/ERK等信号通路进而促进细胞增值，侵袭及转移，抑制细胞凋亡
在甲状腺癌肿融合形式主要为ETV6-NTRK3，该分子事件与放射线暴露密切相关
Merlin loss enhances RAS-induced signaling via YAP/TEAD-dependent transactivation of mutantandwild-type RAS
与NRAS基因突变共存的概率较高
，发生于11%的PDTC\ATC
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