基因检测靠谱吗? 体检中心的基因检测可信吗

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基因检测可以治百病?能准确发现和确诊遗传病,但并不适用于所有疾病。


家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇,害怕宝宝不健康,严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍,怀孕20周时,医生通过B超发现孩子发育不正常,经过无创外周血基因筛查,胎儿的21号染色体异常,患唐氏综合征的风险很高,随后羊水穿刺确诊,李女士不得不忍痛终止妊娠。

“产前检查应用基因检测,可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因,如果有,父母可以选择终止妊娠,实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者,从临床上看,基因检测是检查基因的序列,与健康人的参数对比,看这些序列是否改变。如果有改变,找出可引起疾病的变异基因,从而判断被检测者是否患病,例如一些遗传病。

“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为,许多遗传病的致病基因都非常明确,通过基因检测,能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后,可接受针对性的靶向治疗,从而控制疾病,并且减少盲目就医带来的痛苦。

那么,基因检测能否检测所有疾病?

“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说,基因变异不一定产生疾病,有的基因变异只表明个体性状不同,比如两个人的长相不一样。从医学上讲,绝大部分疾病与遗传没有关系,而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例,仅有5%的病人有家族病史。

杨玲认为,基因检测是否有效,得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病,比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病,跟基因关系不大,基因检测就很难预测和确诊疾病。

现阶段,主流的临床基因检测机构,都是做一些会引起疾病的基因突变检测,而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病,需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。

还能测天赋?“天赋基因”检测并不靠谱,涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念。

“听说现在的基因检测技术可以检测孩子的天赋。我想早点发现儿子的天赋,从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天赋基因”检测。杨女士介绍说,从某电商平台下单付款,两天后就收到检测机构的采样工具,按照说明书给儿子采集口腔细胞,然后寄给检测机构,不到20天就收到了制作精美的检测报告。

“检测报告有50多页厚,里面有大量的数据表格和英语词句,很多内容看不懂。”杨女士说,报告内容包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等,每项检测后面都注明了饮食建议、未来职业发展方向等。

记者调查发现,几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务,每单价格从2000多元到60000多元不等。其中,60000多元的基因检测业务宣称由境外机构检测,不仅能检测孩子的健康,如体型发育、疾病风险等,还能检测孩子的天赋,如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作很方便,到货后使用检测工具采样,再寄回检测机构,一段时间后便能收到检测报告。

基因检测真能“算”出孩子的天赋?

“以目前的科技水平,‘天赋基因’检测并不靠谱,涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念,而且收费都非常高。”张宏冰告诉记者,“天赋基因”检测是根据基因的关联分析得出,而关联分析只表明非常轻微的可能性。检测机构把它扩大化,把似是而非的东西变成事实,变成了各种“天赋基因”,比如音乐基因、美术基因等。

事实上,人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定,以目前的科技水平还没办法给出准确解答。相关专家解释说,比如,智商与基因有密切关系,但智商由成千上万的基因综合决定,从基因测序的角度看,很难检测出某人的智商天赋。相反,某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的,例如唐氏综合征、结节性硬化症,但这是基因检测在医学上的应用。

如何更有序?既扶持保护,又合理监管,呼唤统一标准。

随着科学的进步,基因检测已成为临床中非常重要的检测诊断疾病的手段。从第一个人类的全基因测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币就能实现,基因检测成本大大降低,普通的检测机构也能完成,于是产生了一些投机者,炒作基因检测的概念赚钱。

“目前,基因检测行业中大部分企业都在认真地做基因检测项目,但也存在不规范和不严谨的企业。”杨玲认为,基因检测是一个新兴行业,本身技术门槛高,监管还存在滞后。基因检测在临床的应用,应该按照医疗器械、诊断试剂来监管,对实验室、检测人员和试剂都应该有严格的准入标准。

“某些电商平台公开出售‘天赋基因’检测服务,这本身就表明管理存在漏洞。”杨玲说,合法的基因检测需要四个资质:公司从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、所用试剂资质。“天赋基因”检测服务没有项目资质,不该出现在市场上。在美国,这类基因检测仅停留在实验室研究阶段,禁止进入市场赚钱。

“政府应对基因检测行业既扶持保护,又合理监管。”张宏冰认为,基因检测在非临床的新领域应用还处在实验室研究和数据积累阶段,如果对它们监管过严,限制太多,可能会阻碍技术发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力扶持,而测天赋、知生死等没有科学依据的打着基因检测旗号牟利的行为则应该严厉打击遏制。

基因是生命的基本因子。随着生命科学和计算机技术的发展,基因检测在临床方面的应用会越来越多,其质量和可信度会越来越高。业内专家表示,目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准,各个机构的相关技术手段大相径庭,水平参差不齐,亟须建立统一标准,比如技术标准、试剂标准、收费标准等,促进行业安全、有序、可靠发展。



当然不是,是真实可靠的。而且不是现在出来的,可以说自从人类基因组计划发布以后,至2006年完全测序完成,科学家的目的就是利用基因预测乃至治疗疾病。
依据主要是,根据对某些基因在已有疾病的个体中出现的频率来判断基因的治病可能性,从而达到事前预测的效果。
当然,预测只是概率,要综合分析取舍,最终取决于医生与病人的共同决定,基因检测只是提供乐观分析的辅助
而且现在其实成本已经在下降了,主要是因为我们国家华大基因的贡献,不仅在基因的测序量还是检测技术的普及、测序仪的开发、国家基因库深圳中心的建立等等,一句话打破国外垄断,所以便宜了。
具体价格什么的,可以咨询医院或者华大基因官网看有没。
最后说什么呢,我肯定不是打广告,因为无论是国际还是国内,说基因检测都逃不过华大基因这块牌子,一样不要被某某某就莫名举报了。。。虽然很多人骂华大,但骂的不是这个公司的产品,是对其制度什么的不满意,不影响真实质量。

基因检测主要检测突变,目前可以检测的基因突变包括:基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变,导致DNA一级结构发生改变,包括单个碱基的改变,即单核苷酸变异(SNV),大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变,即Insertion& Deletion,InDel),序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant,CNV),序列的结构变异(Structure Variant,SV),动态突变等等,目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV),一些肿瘤基因检测中还有融合基因检测。
由于基因检测技术的发展,做基因检测的成本慢慢降低,有很多人会选择做一个基因检测,基因检测本身就是为了帮我们去预知我们的患病风险,只是选择做基因检测的时候一定多了解,找一个靠谱的机构。

通过基因检测可以了解身体各项能力的基本状况,例如营养摄入能力、运动潜能、肥胖风险等。报告中还提供了个性化的饮食和生活方式建议,来帮助您保持健康预防疾病。
1)潜在风险的预测。基因检测可以使被检者了解自身遗传背景,检测内在风险因子,预测身体潜在风险。
2)潜在风险发生的预防。任何风险发生都是内因(遗传因素)和外因(环境因素)共同作用的结果,了解内因之后,被检者可以通过调节外因进行风险规避和针对性干预。
3)科学的健康管理。基因检测可以使被检者知道属于自己的个性化健康生活方式,有针对性地进行相应的生活调整和干预,改善不良的生活环境和生活习惯,以期降低风险,提高生命质量。
但是需要注意的是,人体的各种性状是基因和环境共同作用的结果,基因是决定生命健康的内在因素。基因只对性状产生部分作用,基因是否表达也受到内外环境的较大影响,因此基因检测报告不可以用作临床治疗的依据,并且脱离个体环境来判断基因的作用也是不可取的。在此前提下,基因检测报告对于了解人体各项特征仍然具备一定的参考意义。

真正的基因检测,不是骗局,是科学。
您有这个疑问,是因为现在的基因检测市场太乱了。
很多人或机构打着基因检测的旗号,利用老百姓对基因技术不明了的现状,不择手段的捞钱。
就像前几年炒纳米概念一样,什么产品也是纳米,现在也没什么消息了。

对于老百姓来说,实实在在的基因检测技术就是用来优生,避免出生有重大基因缺陷的后代;再就是亲子鉴定一类的。

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