（家长须知） 什么是肌营养不良？做哪些检查可以确诊？ 肌营养不良是一种什么疾病呢？需要做什么检查可以确诊呢？

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肌营养不良是种比较严重的病，根据症状不同，主要分为这几种

1、 Duchenne型肌营养不良症（DMB）和Bekerer型肌营养不良症(BMD)

这种类型的肌营养不良症主要表现为走路慢、走路时脚尖朝地，容易跌倒，上楼和蹲起时站立略显困难，脊柱会出现侧弯的情况，严重一点的可能会出现轻度智力障碍呼吸困难和吞咽障碍，甚至会出现心肺异常的现象，通常在十几岁左右就需要使用轮椅才能完成正常的生活。

Bekerer型肌营养不良症的表现与Duchenne型肌营养不良症相似，但是相对而言病情较轻，主要表现为四肢肌肉力量薄弱，用脚尖走路容易跌倒，出现肌肉痉挛，站起困难的情况。由于病情较轻，这类患者可能在30岁左右，或者是更年长一点的时候才会需要用到轮椅，更有一少部分患者不需要坐轮椅。

2、 强直性肌营养不良

这类病情通常在成年人身上比较常见，主要表现为肌肉在收缩的时候没有办法松弛。该病的患者对象可以是男性，也可以是女性，通常在20岁左右的时候就会发病，但是许多的症状并不会危及生命健康，所以这类病情的患者生命周期会比较长。

疾病会影响到患者的面部肌肉、中枢神经以及肾上腺、心脏、甲状腺、眼睛、胃肠道等部位，最常见的是面部和颈部的症状，患者可能会呈现出面容消瘦、颈部肌肉力量薄弱从而导致抬脖子困难的情况发生，部分患者会表现出吞咽困难、上睑下垂甚至秃头现象，女性也可能会出现月经不规律或者不孕的病情，男性可能出现阳痿和睾丸萎缩的情况。

3、 先天性肌营养不良

这种病情往往在患者出生或者是出生后不久发病，父母可以明显地发现，孩子的运动功能和肌肉控制能力的发育会相对异常，可能会出现肌肉力量薄弱、运动控制力差、长时间不能独立坐起或站立、脊柱的发育变得侧弯与足部开始出现畸形的现象。

稍微大一点的患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难、视力出现障碍、言语障碍、智力发育不完善等问题，即使每个患者的症状有重有轻，但是大多数的患者都没有办法独立坐起或站立，所以在孩子刚出生后一段时间内，要注意观察他的骨骼发育，及时发现病情。

02肌营养不良的早期就要及时看医生，医生会通过这些检查来确诊你的病情

1、 采集病史

医生会询问患者症状出现的时间以及症状的特征，有时还会询问家族中有没有肌营养不良症患者，之后会对患者进行普通的体格检查，这个步骤主要是检查身体的各个肌肉部位有没有出现肌肉萎缩的现象，有的医生还会检查肌肉力量、协调性以及反射的情况，医生做这些的目的是检查排除了肌营养不良症之外，还有没有其他的神经系统疾病，这是比较浅层次的检查。

2、肌电图检查和肌肉活检

医生进行了初步的判断后，就会对患者进行肌电图检查，肌电图是一种比较高级的检查，医生会把电极插入患者的肌肉，让患者慢慢地紧绷和放松肌肉，此时电极会通过电线和机器相连，机器就可以测定到肌肉的电活动。

同时医生也会进行肌肉活检，他会取一小块肌肉组织，利用显微镜观察人体肌肉组织中有哪种蛋白质缺乏，哪种蛋白被破坏？肌肉活检是一种十分常见的检查肌肉组织状况的方式，它能够帮助医生确定肌营养不良的类型。

3、影像学检查和实验室检查

进行完基础的肌肉活检之后，医生还会进行影像学检查，这种检查可以明确地显示出肌肉的数量以及质量，帮助医生更好地了解到患者肌肉的最新状况，常见的影像学检查有核磁共振和超声。

最后，医生可能会进行实验室检查，实验室检查通常会取走患者的血样，进而测定肌肉损伤时会释放出来的酶，这种检查是十分细致的，他甚至可以观察到患者体内有没有导致肌肉肌营养不良的突变基因的存在。

03肌营养不良症越早发现，治疗效果越好，治疗方式主要有这几种

1、 运动治疗

这种治疗方式主要针对肌营养不良患者的早期情况，可以通过训练和拉伸，让患者的肌肉更加强壮、灵活，早期时可以进行一些预防性的肌肉拉伸，预防肌腱痉挛。当患者还可以行走的时候，可以适当地进行一些运动的训练，例如学习游泳、慢跑等。当出现走路困难的时候就要治疗关节痉挛，必要时候可以采取使用矫形器的措施。

2、 药物治疗

肌肉痉挛在一定程度上看与癫痫有类似之处，所以抗癫痫药物也可以帮助治疗肌营养不良症，除此之外，还可以使用免疫抑制药物，它可以用于抑制人体的免疫系统，延缓肌肉细胞的破坏。

医生还可能会让患者服用类固醇激素，例如泼尼松，这种药物可以延缓肌肉破坏，改善患者的呼吸状况，但是这种激素引起不良反应的概率比较大，可能会出现骨质疏松，增加患者感染的风险，还可以使用肌酸药物，这是一种人体内正常存在的物质，服用该物质有助于给肌肉提供能量，改善肌肉的力量。

3、外科手术

外科手术主要帮助处理肌营养不良症的一些并发症，例如脊柱侧凸、心脏异常、吞咽困难等问题，如果患者的脊柱侧凸发展为肺部功能障碍的时候，医生一般会考虑矫形内固定融合手术，但这种手术风险也比较大，如果手术做得不是很成功，就可能会出现神经根损伤、手术感染率增加、肺气肿等不良现象，所以不到万不得已，医生不会建议手术治疗。

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