我喜欢她，但是她和我说了这个！但是我想具体了解这个病。求科普 我喜欢一个女孩（已经表白，但是没接受也没拒绝，说要我们先多了...
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cnki学问先天性肌无力综合征
是指重症肌无力症中,遗传基因非常明显,自身抗体阴性的先天性及家族性肌无力症。1898年Oppenheim发表了重症肌无力有家族、遗传因素者占3.8%,男性稍多。以后相继有多位学者进行了报道。1982年佐桥将Seybold于1981报道的一类作为本综合征,并指出虽在临床分类和病因分析上稍有进展,但病因研究,尚待更确切的论据。临床表现按病因而分为三类:①先天性缺乏乙酰胆碱酯酶(AchE)肌无力症;②再合成和动员乙酰胆碱(Ach)有缺陷的肌无力症;③乙酰... (本文共632字) 阅读全文>>
权威出处： 《神经精神病学辞典》
神经精神病学辞典
是指重症肌无力症中,遗传基因非常明显,自身抗体阴性的先天性及家族性肌无力症。1898年Oppenheim发表了重症肌无力有家族、遗传因素者占3.8%,男性稍多。以后相继有多位学者进行了报道。1982年佐桥将Seybold于1981报道的一类作为本综合征,并指出虽在临床分类和病因分析上稍有进展,但病因研究,尚待更确切的论据。 临床表现按病因而分为三类:①先天性缺乏乙酰胆碱酯酶(AchE)肌无力症;②再合成和动员乙酰胆碱(Ach)有缺陷的肌无力症;③乙...(本文共638字) 阅读全文>>
权威出处： 《神经精神病学辞典》
内科学·第一卷
先天性肌无力综合征是一组累及神经肌肉接头的遗传性疾病,母亲并无重症肌无力,但家族中可能有类似病史。有些被证实是神经末梢乙酰胆碱释放减少,或乙酰胆碱受体异常,或乙酰胆碱合成障碍,或继发性突触间隙缺如。临床上表现为出生时或出生后短期内出现眼睑下垂,全身肌张力低,容易疲劳,呼吸困难,喂养困难。腾喜龙可以使多数患儿症状改善。多数患儿神经重复电刺激动作电位波幅递减。血清抗乙酰胆碱受体抗体水平正常。随着年龄的增长,部分...(本文共217字) 阅读全文>>
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相关文献
电生理诊断先天性肌无力综合征2例报道
中国临床神经科学
先天性肌无力综合征(eongenital myasthenic syndrome，CMS)是一组由于遗传缺陷导致的异质性神经肌肉接头功能障碍的疾病，常见于新生儿或婴儿，也见于儿童期或成年。该综合征的发病率很低，欧洲约为1/500 000，而我国目前尚无报道。在诸多类型的CMS中，，l曼通道综合征(slow ehannel syndrome)以及突触特异性乙酸胆碱醋酶缺乏症(aeetylcholinesterase defieieney，AChED)具有较为特征性的电生理改变，即出现重复复合肌肉动作电位(repetitive eompound muscle action potential，R一CMAp)。近2年来，我们观察到2例具有R一CMAP表现的CMS患者，现就其临床和电生理特征报告如下。患者诉无力症状明显加重。患者签署知情同意书后作左脓二头肌活检和神经电生理检查。结果临床资料临床病例介绍2例CMS患者均为复旦大学附属华山医... (本文共5页) 阅读全文>>
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先天性肌无力综合征的分子遗传学研究进展
医学综述
先天性肌无力综合征 (congenitalmyasthenicsyndrome ,CMS)是由于神经 肌肉接头处的突触前、突触、突触后缺陷 ,导致神经 肌肉传递障碍 ,而产生的一组临床表现相似的肌无力疾病。常发生于新生儿或 2岁以前的幼儿 ,亦可发生于成人。临床上极少见 ,发病率低于 1 50万 ,且其临床表现与重症肌无力相似 ,易被误诊为重症肌无力。CMS按其临床及遗传特征可分为 3型 :Ⅰa家族性婴儿型重症肌无力 (familialinfan tile ,myastheniagravis,FIMG) ;Ⅰb家族性肢带肌无力 ;Ⅰc终板乙酰胆碱脂酶缺乏症 (endplateacetylcholinesterasedeficiency,EAD) ;Ⅰd乙酰胆碱受体缺乏 (AchRdeficiency) ;Ⅱ先天性慢通道肌无力综合征 (slow channelcongenital,myasthenicsyn drome ,SCC... (本文共3页) 阅读全文>>
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癌性Lambert-Eaton肌无力综合征28例临床分析
新医学
1引言神经系统的副肿瘤综合征是指一些恶性肿瘤非直接侵犯及非转移引起的神经和(或)肌肉组织损伤的一组综合征,也称之为肿瘤的远隔效应。临床常见的副肿瘤综合征类型主要有癌性Lambert-Eaton肌无力综合征(癌性肌无力综合征)、亚急性小脑变性、斜视眼阵挛-肌阵挛、边缘系统脑病、脑脊髓炎、视网膜变性、僵人综合征、周围神经病等[1,2]。本文分析了2003年1月1日-2008年3月1日中山大学附属第一医院神经科收治的28例癌性肌无力综合征患者的临床特点、诊断与治疗等,为临床早期发现和诊断肿瘤提供参考。2资料与方法2.1一般资料本组28例均符合癌性肌无力综合征诊断标准[1]。男20例,女8例;年龄16～73岁,中位年龄45岁,病程10个月～3年,中位病程2年。本组病例均通过行病理活组织检查明确肿瘤诊断,其中鼻咽癌10例(36%)、前列腺癌7例(25%)、淋巴瘤4例(14%)、骨肉瘤3例(11%)、卵巢癌2例(7%)、肺癌2例(7%)。所... (本文共2页) 阅读全文>>
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先天性重症肌无力是什么？重症肌无力样综合征是指各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻的一组疾病。
1.新生儿重症肌无力
MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环，NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，导致新生儿肌无力。
2.先天性肌无力综合征
遗传和环境因素在该病发病中起一定作用。
3.先天性终板Ach酯酶缺乏
NMJ可释放Ach单位性释放量极少，AchR数量正常或减少。
4.慢通道综合征
罕见的常染色体显性遗传病。
5.先天性乙酰胆碱受体缺乏
罕见的常染色体隐性遗传病。
6.药物引起的重症肌无力
药物及毒素引起NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，出现类似MG临床表现。
1.新生儿重症肌无力
(1)据估计MG母亲所生的活婴中，仅12%～20%的患儿出现肌张力减低，哭声小，吸吮力弱等肌无力表现;其余婴儿血AchR-Ab增高，无肌无力表现。
(2)多数新生儿的MG在出生数小时至1天内，出现肌无力及电生理表现，血AchR-Ab增高，由于患儿不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐减轻直至消失，平均持续18天，很少超过2个月，血中AchR-Ab逐渐降低，之后不再复发。
(3)MG母亲怀孕时，宫内胎动减少现象罕见，如出现则提示胎儿肌无力严重，胎儿在子宫内长期不活动，出生后关节弯曲，这种情况在母亲以后生产时还可出现。
2.先天性肌无力综合征
(1)患儿出生前胎动较少，出生后不久即发病，新生儿期表现上睑下垂，间歇性或进行性加重，延髓肌无力，面肌无力，影响喂养，哺乳吸吮力弱，哭声微弱，哭时出现呼吸肌无力，均提示先天性肌无力综合征。病程无明显进展，全身性肌无力或有或无，不严重。在6～7岁开始好转，不能完全缓解。
(2)婴儿期或儿童期发病，出现持续运动可产生肌无力，波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等。某些患者直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感，检查腱反射正常，无肌萎缩，易发生呼吸道感染，常因发热、兴奋或呕吐等发生危象，引起潜在致命性肌无力，呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤，随年龄增长，危象发作可逐渐减少。
3.先天性终板Ach酯酶缺乏
均发生于男性，出生即出现所有骨骼肌无力或异常，易疲劳，肌活检正常，光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。
4.慢通道综合征
婴儿、儿童或成人期发病，渐进加重，可有数年的间歇期，典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌，可有轻至中度上睑下垂，眼外肌活动受限，下颌肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和躯干肌等不同程度肌无力，下肢相对幸免，受累肌肉可见肌萎缩和易疲劳，严重受累肢体腱反射降低。
5.先天性乙酰胆碱受体缺乏
常在婴儿期发病，临床症状及电生理特征与重症肌无力相似，肌肉活检显示AchR数量减少，胆碱酯酶正常，血清AchR-Ab阴性，终板区未见免疫复合物。
6.药物引起的重症肌无力
(1)药物及毒素引起肌无力综合征，起病急，症状持续数小时至数天，病人若不发生呼吸衰竭可完全康复。眼肌、面肌、延髓肌及肢体肌肉等均可受累，服药史、毒物接触史及中毒史可为临床诊断提供重要依据。
(2)同种异体骨髓移植术后，长期(2～3年)存活者可发生慢性移植排斥反应性疾病，典型重症肌无力是局部表现。
(3)干扰素-α导致的重症肌无力：恶性肿瘤患者用干扰素-α(IFN-α)治疗期间出现自身免疫性重症肌无力;慢性丙型肝炎患者用IFN-α治疗后发生MG;有易患MG遗传素质的丙型肝炎病人在IFN-α2a治疗期间发生严重MG。
肌无力临床表现为全身骨骼肌肉均可受累，但以眼外肌受累最为常见。
眼外肌受累
具体表现为眼睑下垂、复视等，或全身肌肉同时受累，疲劳后加重，休息后部分恢复，朝轻夕重。受累肌群的范围和程度变异很大。
实验室检查可见2/3的患者血清免疫球蛋白增高。大多数患者的血清中，乙酰胆碱受体(AchR)抗体增高。胸部X片、胸腺X片常可见胸腺增生或胸腺肿瘤。肌电图检查可见肌肉动作电位振幅降低，单纤维肌电图可见纤维间兴奋传递延缓或阻断。
西医对肌无力的治疗主要是应用抗胆碱酯酶药物及免疫抑制剂。抗胆碱酯酶药物有新斯的明、吡啶斯大林明、酶抑宁或称美斯的明，这些药物的副反应有瞳孔缩小、多口水、出汗、腹痛、腹泻等，可以同时服用阿托品以对抗。免疫抑制剂主要有皮质类固醇激素及环磷酰胺等。手术疗法适合于胸腺瘤患者。
如果肌无力累及延髓肌、呼吸肌而使机体不能维持正常通气功能，进入危险状态，称为肌无力危象，这时最主要的措施是保持呼吸道通畅，应尽早作气管切开或鼻腔插管，放置鼻饲导管和辅助呼吸，另外应预防肺部感染和消化道出血。本病在中医学中属于“痿证”的范畴。
类似先天性软骨病， 就是说生活不能自理，以后和她在一起，就要照顾她一辈子，她可能不想连累你。
它是由于神经-肌肉触发系统的遗传缺陷导致的。这种缺陷可以随机出现于任何基因，故它可影响身体的任何系统，形式多样。因此先天性肌无力是一个混合体，包括从轻型（患者主要是眼睑下垂）到重型（患者需要坐轮椅）的各型患者。
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