孕期被要求做羊水穿刺检查，到底在查什么？必查项目有哪些？
产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。
首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。
妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。
羊水检查必做项目有哪些?
不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。
1. 染色体检查 又称染色体核型分析。
是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查， 只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。
2.全基因组染色体为列阵检查 该检查简称CMA。
是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是 检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。 这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。
染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。
3.荧光原位杂交检查 简称FISHI。
这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的速度是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长速度快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。
4.基因检查
这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。
本文版权归北京家恩德运医院的遗传专家窦肇华所有，未经授权谢绝转载。
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