髓鞘形成不良3 脑髓鞘形成不良
\u8111\u9ad3\u9798\u5f62\u6210\u4e0d\u826f\u600e\u4e48\u529e\u9ad3\u9798\u53d1\u80b2\u4e0d\u826f\u6216\u9ad3\u9798\u5ef6\u8fdf\u662f\u8131\u9ad3\u9798\u75be\u75c5\u7684\u4e00\u79cd\uff0c\u4e0d\u80fd\u6b63\u786e\u6cbb\u7597\u6613\u8fdf\u53d1\u66f4\u4e25\u91cd\u7684\u8111\u795e\u7ecf\u635f\u5bb3\u5bfc\u81f4\u4e0d\u540c\u7a0b\u5ea6\u7684\u8111\u762b\uff0c
\u56e0\u5bf9\u75c5\u60c5\u4e86\u89e3\u4e0d\u591f\uff0c\u9700\u52a9\u8be6\u7ec6\u8bf4\u660e\u53d1\u75c5\u5e74\u9f84\uff0c\u53d1\u75c5\u65f6\u95f4\uff0c\u53d1\u75c5\u51c6\u786e\u90e8\u4f4d\uff0c\u68c0\u67e5\u7ed3\u679c\uff08\u539f\u59cb\u78c1\u5171\u9707\u7167\u7247\uff09\uff0c\u73b0\u75c5\u60c5\u8be6\u7ec6\u75c7\u72b6\uff0c\u66fe\u505a\u8fc7\u7684\u6cbb\u7597\uff0c\u8d8a\u7ec6\u8d8a\u597d,\u8fd9\u5bf9\u75c5\u60c5\u5206\u6790\u5b9a\u6027\u3001\u8bc4\u4f30\u53ca\u6cbb\u7597\u6709\u5f88\u5927\u7684\u5e2e\u52a9\u3002\u770b\u80fd\u5426\u5e2e\u4f60\u3002
\u75c5\u60c5\u5206\u6790\uff1a\u9ad3\u9798\u5f62\u6210\u4e0d\u826f\u6027\u75be\u75c5\u5982\u7c7b\u7403\u72b6\u7ec6\u80de\u578b\u8111\u767d\u8d28\u8425\u517b\u4e0d\u826f\u3001\u5f02\u67d3\u6027\u8111\u767d\u8d28\u8425\u517b\u4e0d\u826f\u3001\u6d77\u7ef5\u72b6\u8111\u75c5\u7b49\u6307\u5bfc\u610f\u89c1\uff1a\u9700\u8981\u7531\u4e34\u5e8a\u533b\u751f\u7ed3\u5408\u5176\u4ed6\u68c0\u67e5\u548c\u75c7\u72b6\u5177\u4f53\u5236\u8ba2\u6cbb\u7597\u65b9\u6848\u3002\u795d\u4f60\u5065\u5eb7\u3002
当前由于神经影像学检查技术的不断进步，大脑白质疾病已经明确了许多不同的类型。大体上来说，就可以区分为脱髓鞘病类、髓鞘发育不良疾病类、线粒体脑病类和脑白质血循障碍所引起的疾病类等。髓鞘是包裹在神经纤维外面的一层膜，是防止神经纤维在传导过程中相互干扰一种绝缘组织。它由一层层的脂肪和蛋白质互相像同心圆样, 组成的结构。脱髓鞘病类是一类大脑白质髓鞘已经发育生成以后，而又因感染或免疫缺陷等病理过程而致髓鞘脱落的后果。常见的脱髓鞘病有以下几种类型：
第一是多发性硬化，以往被认为是欧美高加索人种常见的疾病，但是近来发现东方人也并不少见。它的临床特点是大脑白质中出现多个病灶，而且在病程中易于反复发作多次，在病人的脑脊液 中免疫球蛋白IgG及合成率增高，而且经常出现寡克隆区带,检查髓鞘碱性蛋白（MBP）的含量常增多，这些是诊断多发性硬化的特点。
其次是急性播散性脑脊髓炎。这种病常是急性起病，多半有急性全身感染或注射疫苗的历史，常出现神志不清和广泛神经系统损害的症状。CT片上见到有广泛的病灶，脑脊液中的细胞/蛋白常增多，也是能协助诊断的要点。
此外，还有比较少见的同心圆硬化，是一种较慢性进展性的脱随鞘病，CT片上也能见到有散发的病灶，往往被误诊为'散发性脑炎'。在病人的脑脊液中细胞/蛋白也可以增多，但诊断比较困难，在必要时需要用脑活检才能确诊。
髓鞘发育不良疾病类又叫做 '白质营养不良'，是由于大脑白质髓鞘本身没有能正常地发育而发病，因此大多数是发生在婴儿、儿童或少年时期。而且往往是有遗传因素存在。常见的白质营养不良有以下几种：
最常见的一种叫肾上腺脑白质营养不良（ALD），它是一种伴X染色体遗传病，多发生在男孩（7.5岁和12岁是两个高峰），多从视力和听力受损开始，提示大脑后半部起病，临床症状基本上左右对称，而且还可伴有肾上腺受损的迹象，如皮肤变黑、血压下降等。CT或磁共振片上可见到有大片融合性的病损，而且多在后脑部，在血浆中如能检测出极长链脂肪酸（C 20以上的脂肪酸）增高，或C26/C20的比值增大，具有明确诊断的价值。
其次是称为异染性白质营养不良（MLD），是大多发生在婴、幼儿或儿童的隐性遗传病（在询问病史时常问不出上代有类似的疾病），临床表现从一、二岁左右就可出现易于激动、肢体活动不灵，此后全身肌张力逐渐先减低而后增高，并且有抽风、肢体瘫痪等分期性运动障碍，晚期出现角弓反张、全身肌肉僵直。在检查血和尿中的芳基硫酯酶活性明显地减少，从尿的离心沉渣中有时能发现有异染性颗粒（意思是用蓝色的碱性染料反而能染出异常红色酸性的颗粒），是诊断本病的可靠证据。
另一种球样细胞型白质营养不良（GLD）的隐性遗传病，也是婴幼儿发病，有时也可见于成人，临床的症状也表现为分期性的运动障碍，和MLD相似，从血、尿的检查完全正常，CT或磁共振片上所见也和MLD相同，因此在必要时需要用脑组织的活检（能发现白质中的球体样细胞），才能鉴别。
至于嗜苏丹红型（或正染色性）白质营养不良（SLD），是另一种非常少见的显性遗传病，就是上代人往往有类似的病史。多在青、少年或成人发病，男女都有，表现的分期性运动障碍和磁共振的影像与以上几种白质营养不良大体上相同，而且脑脊液的检查也完全正常，只在必要时用脑活检才能区别。
海绵样脑变性,是婴幼儿发病的隐性遗传病，经常出现婴儿期抽风、视神经萎缩，而且经常头部增大，CT或磁共振片上可见有散在的低密度病灶等特点，用磁共振频谱仪（MRS）检查可见乙酰天冬氨酸（NAA）增多，用皮肤成纤细胞培养能见天冬氨酸酰化酶活性的缺乏。有时不得不在必要时做脑活检才能得到确诊。
还有戊二酸尿症，是一种少见的隐性遗传性有机酸尿症，它起因于一种酶（戊二酰辅酶A脱氢酶）的活性缺乏。此病多见于儿童，可以逐渐发生有全身肌肉张力增高，或是出现运动失调等锥体外系统症状，在应用色谱分析中发现病儿尿中戊二酸增多，是本病诊断的主要根据。
系统性肉碱缺乏症是另一类脂肪酸代谢障碍的疾病。由于全身脏器中缺少促进脂肪酸氧化的肉碱，而可能出现脑、肝、肾和肌肉等多脏器病损，病人的血氨多增高，血中肉碱减少，如能进行肌肉的活检，可以发现有脂肪颗粒沉积。
此外，还有一些罕见的其他遗传代谢病，例如婴儿型神经轴索营养不良，Cockayne综合征，脑-肝-肾综合征（另一种过氧化体病，也可见到血中极长链脂肪酸增多）等，都可伴发脑白质营养不良的临床症状和神经影像学的表现。
线粒体是细胞浆里面的亚器官，是维持细胞能量代谢的工厂。而这一类疾病是由于线粒体结构或功能的缺陷而导致了大脑白质、有时还合并有肌肉或内脏器官等的病变。
具体地说，可以出现大脑白质损害的类型有：①线粒体脑病伴乳酸中毒与卒中（MELAS），特点有偏瘫、半身麻木或抽风等类似大脑卒中样发作，同时血中的乳酸和丙酮酸增多。②线粒体神经胃肠脑病（MNGIE），脑白质病变，并且伴有有巨结肠等肠胃道功能失调的症状。③急性坏死性脑脊髓炎，或被称作Leigh综合征，常见于儿童或少年，可以出现急性昏迷、肢体瘫痪、抽风，同时血中氨的水平增高。以上几种类型度可以出现不同的神经系统临床表现、血中乳酸/丙酮酸增高、CT或磁共振片上可见脑白质病变，肌肉活检能见有线粒体形态方面的病损。
其他少见的皮层下脑白质病类，或者叫'可逆性后脑白质病综合征' （RPLS），大多数是可能由于血压剧烈变动或肾功能不全、导致脑血管收缩和舒张功能损害、血脑屏障破坏而液体渗出，或是内外毒素损伤了血管舒缩功能。其他的彬因还有电解质紊乱、免疫功能异常、药物中毒等、比如：
①急性高血压脑病或孕妇的子痫：多有高血压病史，急性头痛、呕吐、视力障碍、抽风、精神症状。磁共振影像中多可见到大脑后半部出现异常信号。
②大脑白质疏松症：慢性脑动脉硬化，进行性多灶性脑缺血-腔隙梗塞，病人可出现认知能力减退，磁共振片上可见皮层下广泛性地密度减低。
③血液高凝集状态：可见于全身感染后弥漫性血管内凝血（DIC），血栓性血小板减少性紫癜等疾病。
④血液中电解质异常：如低钠血症、高钙血症等。
⑤颈动脉内膜剥脱手术后：病人有颈动脉手术史。
⑥肾功能不全或肾衰竭：慢性肾病、水肿、血尿素氮增高，MRI同上。
⑦结缔组织病：系统性红斑性狼疮、Wegener肉芽肿病、系统性硬化：血沉加快，血免疫球蛋白异常，各种免疫因子试验阳性,CT/ MRI见大脑后部白质病变。
⑧急性间歇性卟啉症（AIP）：急性腹痛，呕吐，腹泻，四肢无力，尿色深，可伴发头痛、视力障碍、抽风、精神症状，MRI检查有白质病变。
⑨药物中毒性脑病：见于环胞霉素、抗肿瘤药（如Tamoxifen）、免疫抑制药物、麻黄素过量等，CT或磁共振检查时也可出现脑白质损害。
脑白质病是一种大脑的结构性改变以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变到痴呆、昏迷甚至死亡。
脑白质病的防治
多数脑白质病患者的病情可逆但有少部分是不可逆的。所以如果采取适当的预防措施患者的症状可明显改善。而脑白质病的治疗方法有一定的局限性目前也无统一的治疗方案因此预防非常重要。治疗大多采用大量糖皮质类固醇亦可用抗凝治疗。曾有6例因5-氟尿嘧啶化疗引起脑白质病的乳腺癌患者其中5例在出现症状早期经糖皮质类固醇治疗临床症状改善。此外临床证实这些患者的脑白质病出现与其年龄、性别、病理及乳腺癌分期无关。因此研究者认为5-氟尿嘧啶一旦诱发脑白质病应采取大剂量糖皮质激素治疗。对甲氨蝶呤毒性引起的脑白质病可采用甲酰四氢叶酸钙治疗。对于脑白质病特异性治疗的开展需要确定哪些抗肿瘤药物可致脑白质损伤以及化疗对脑白质损伤的部位如髓鞘、轴突、少突胶质细胞、星形胶质细胞以及脑白质脉管系统等。未来非特异性治疗包括诱导完好少突胶质细胞对脱髓鞘轴突重新进行修复形成新的髓鞘或行胚胎干细胞移植。后者可分化成有功能的成髓鞘的少突胶质细胞。
这种病主要是靠药物治疗和康复治疗,越早开始治疗越好，除了药物康复外，还注意如下具体的康复事项：
一、痉挛状态的康复：痉挛是本病最主要的症状之一，轻者肢体活动（特别是抗策重力活动）进感到肌肉发僵、不灵活，重者夜间出现痉挛，肌肉疼痛，由于制动可有关节挛缩、异位骨化、压疮倾向以及排便障碍。轻度的痉挛无需药物治疗，重者需药物治疗。另外，一些物理疗法也是非常重要的，如热敷、热水浴等是缓解痉挛的有效方法，此外，必须每天坚持关节的被动活动及一些促通手法治疗，以达到抑制肌紧张，促通拮抗肌紧张的目的，若痉挛过甚或有关节挛缩，应辅以支具或矫形器，以达稳定关节改善步态而提高步行能力。
二、震颤和共济失调的康复：注意在卧、坐、站、行走四方面反复训练，可以改善及增加小脑的传入信息，由于位置觉的恢复，站立和步行功能多可有明显进步。在常规的康复治疗并慎重评定康复治疗确实无效时再考虑其它治疗。
三、疲乏的康复：患者疲乏的特点为： 1 、缺乏活力，精力不充沛，清晨醒来即感到疲乏，可持续整天，傍晚可能好转。 2 、易疲劳性，无论精神与体力均表现为精力不足。 3 、不可抗拒的睡眠，相似于发作性睡病，应当养活其工作时间。
最后建议你选择知名的大医院做治疗及其康复治疗。出院后坚持帮助宝宝康复锻炼。祝愿你家宝宝早日康复！
绛旓細鎵璋楂撻灅鍖涓嶈壇涔熷彨鐧借川钀ュ吇涓嶈壇锛屽父甯告槸楂撻灅鏈韩鐨勭敓闀垮彂鑲插嚭鐜颁簡闅滅锛屽湪1-2宀佺殑鍎跨鏃舵湡鍙戠梾锛屽効绉戝瑙佽繖鏍风殑鎮ｈ咃紝鏈夐仐浼犲洜绱犵殑鍘熷洜銆傛渶甯歌鐨勬槸鑲句笂鑵鸿剳鐧借川钀ュ吇涓嶈壇锛屼复搴婅〃鐜版湁鎯呯华婵鍔ㄣ佽繍鍔ㄤ笉鐏垫椿銆佽倢鑲夊彂鑲蹭笉鑹紝鏃╂湡鍙湁鎶介銆佽偄浣撶槴鐥紝鏅氭湡鍙湁鍏ㄨ韩鐨勮倢鑲夊兊鐩淬佽寮撳弽寮犵瓑绛夈傝繖鏄仐浼犳с...
绛旓細鍥炵瓟锛氭寚瀵兼剰瑙: 浣犲ソ,鏈梾鏄劚楂撻灅鑴戠梾鐨勪竴绉,姝ゅ勾榫勯樁娈靛彂鐥呯殑鍘熷洜澶氭槸鍙戣偛鍜屼骇鍚庤剳閮ㄧ己姘у鑷淬傛槸绁炵粡淇濇姢灞傚彈鎹熻屽彂鑲蹭笉鍏,瀵艰嚧绁炵粡浼犻掔巼涔辫屽彂鐢熷姛鑳藉惉涓嶉殰纰嶃備弗閲嶆椂浼氬嚭鐜颁笉鍚岀▼搴︾殑鑴戠槴銆傝繖绉嶇梾鎭㈠璧锋潵鏄浉瀵规瘮杈冩參,鎭㈠鍒板拰姝ｅ父瀛╁瓙瀹屽叏涓鏍峰嚑鐜囧緢灏,鍙互閰嶅悎搴峰鐞嗙枟缂撹В鐥囩姸,鍏蜂綋鐨勬柟妗堥渶瑕佺湅...
绛旓細楂撻灅鍙戣偛涓嶈壇锛屽嵆鑴戠櫧璐ㄥ彂鑲蹭笉鑹傛槸鍦楂撻灅褰㈡垚杩涚▼涓紝鐢变簬閬椾紶鍥犵礌鐨勫奖鍝嶆垨閬椾紶鎬ф煇绉嶉叾鐨勭己闄凤紝瀵艰嚧楂撻灅褰㈡垚闅滅锛屼粠鑰屽奖鍝嶈剳鐧借川鍙戣偛銆傚ぇ澶氭暟浜哄鑴戠櫧璐ㄩ珦闉樼殑鍙樺寲骞朵笉浜嗚В锛屼篃涓嶆竻妤氭槸鍚﹀彂鐢熶簡鑴戠櫧璐ㄩ珦闉樼殑鍙樺寲锛屼絾澶у鏁颁汉杩樻槸寰堝叧蹇冪殑锛屾槸涓嶆槸鑴戠櫧璐ㄩ珦闉樼殑鍙樺寲寰堜弗閲嶏紵鑴戠櫧璐ㄩ珦闉樻敼鍙橈紝涓昏鏄...
绛旓細浜屻侀珦闉樺彂鑲插欢杩熶粈涔堝師鍥狅紵1銆佺敱浜庨仐浼犲洜绱犵殑褰卞搷锛屾垨鑰呭眬閮ㄧ殑缂洪櫡瀵艰嚧楂撻灅褰㈡垚闅滅锛屼粠鑰屽奖鍝嶈剳鐧借川鍙戣偛锛屽鑷翠簡鑴戦珦闉樺彂鑲插欢杩熴2銆侀珦闉樺彂鑲插欢杩熸槸鐢变簬鑴戝彂鑲涓嶈壇鐨勮〃鐜帮紝鍙戠敓鍘熷洜鏄嚭鐢熸椂鍛煎惛绐樿揩銆佸ぇ鑴戠己姘у鑷寸殑锛屼富瑕佸簲褰撳己璋冩棭鏈熺患鍚堢郴缁熺殑娌荤枟锛屽欢缂撶敋鑷冲噺灏戝洜鑴戠櫧璐ㄩ珦闉樺彂鑲蹭笉鑹犳垚鐨勭缁忓姛鑳界己鎹燂紝...
绛旓細鍎跨楂撻灅鍙戣偛涓嶈壇瑕佽瀵熷瀛愮殑涓村簥鐥囩姸锛屽洜涓3-4宀佺殑瀛╁瓙楂撻灅鍙戣偛涓嶈壇锛岃繖绉嶆儏鍐垫湁鐨勬椂鍊欐槸灞炰簬鐢熺悊鐜拌薄锛屼竴鑸殢鐫瀛╁瓙骞撮緞鐨勫闀匡紝瀛╁瓙鐨勯珦闉橀愭笎鍙互鍙戣偛鎴愮啛銆傚鏋滃瀛愭湁鏄庢樉鐨勪复搴婄棁鐘讹紝姣斿鏅哄姏銆佽繍鍔紝杩樻湁绀句細璁ょ煡鑳藉姏杈冨悓榫勭殑瀛╁瓙瑕佸急锛岃繖绉嶆儏鍐典笅鍙互缁欏瀛愪績杩涚缁忕郴缁熷彂鑲茬殑鑽墿锛屾瘮濡傚彛鏈岯鏃忕淮鐢熺礌锛...
绛旓細鑴戦珦闉樺彂鑲涓嶈壇锛屽嵆鑴戠櫧璐ㄥ彂鑲蹭笉鑹傛槸鍦楂撻灅褰㈡垚杩涚▼涓紝鐢变簬鏌愪簺鍥犵礌鐨勫奖鍝嶆垨閬椾紶鎬ф煇绉嶉叾鐨勭己闄凤紝瀵艰嚧楂撻灅褰㈡垚闅滅锛屼粠鑰屽奖鍝嶈剳鐧借川鍙戣偛銆傝剳楂撻灅鍙戣偛涓嶈壇鐨勫瀛愶紝鏃╂湡灏辫〃鐜板嚭姣旀甯稿瀛愭槑鏄捐繍鍔ㄥ彂鑲茶繜缂撱備刊鍗ф姮澶淬佸潗銆佺珯銆佽蛋绛夊姩浣滅殑璧峰骞撮緞閮芥瘮姝ｅ父鍚岄緞瀛╁瓙瑕佹櫄銆傚挨鍏惰蛋璺洿鏄庢樉锛屽線寰瑕佸埌3-4宀佹垨...
绛旓細閬椾紶鐨勮繘琛屾楂撻灅鐢熸垚涓嶈壇,鍙兘涓(鍚)铔嬬櫧鑴傜被铔嬬櫧(proteolipid protein,PLP)鐨勪唬璋㈠紓甯告湁鍏,鑷寸梾鍩哄洜浣嶄簬Xq22.鐥呯悊鏀瑰彉涓昏鏄剳鐧借川骞挎硾楂撻灅缂轰箯.浠ュ墠灏嗘湰鐥呭垪鍏ュ棞鑻忎腹鑴戠櫧璐ㄨ惀鍏讳笉鑹寖鐣,鐜拌涓烘湰鐥呮椂鑴戠櫧璐ㄥ緢灏戞湁鍡滆嫃涓圭墿璐.濠村効鏈熻捣鐥,鐢熷悗涓嶄箙鍙湁闈炶妭寰嬬殑,椋樺姩涓嶅畾鐨勭溂闇,鍙戣偛钀藉悗.鐥呯▼绾︽暟骞磋嚦...
绛旓細鎵璋撶殑楂撻灅褰㈡垚涓嶈壇锛屽氨鏄繖绁炵粡鍏冪殑鈥濊。鏈嶁滃洜涓烘煇绉嶅師鍥狅紝涓鐩存病鈥濆仛濂解滀笉杩囩粨鏋滆窡涔嬪墠涓鏍凤紝鈥濊繕鏄病琛ｆ湇绌库滄墍璋撶殑楂撻灅褰㈡垚缂撴參锛屾槸鍥犱负瀛╁瓙鍦ㄤ笁宀佷互鍓嶉珦闉樻湰鏉ュ氨鏄湪涓涓舰鎴愯繃绋嬩腑锛岀洰鍓嶆儏鍐碉紝鍙兘鏄濊繖琛ｆ湇鈥滃仛鐨勬瘮杈冩參锛岃繕娌″仛濂斤紝涓嶄唬琛ㄨ。鏈嶆湁闂锛屾墍浠ヤ綘瀛╁瓙鐨勬儏鍐典富瑕佺籂缁撲簬绗簩绉嶄笌绗...
