全基因组测序有什么意义?

全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因,做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息,并且携带一生,不易改变。全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪,进行10-20倍覆盖率的个人全基因组测序,然后与人类基因组精确图谱比较,得到完整的个人全基因组序列,破译个人全部的遗传信息的过程。

测序应用

通过生物信息手段,分析不同个体基因组间的结构差异,同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物,该加合物改变了DNA双螺旋的结构。

如果不被核苷酸剪切修复或其他的途径进行纠正,那么DNA在复制时就会按照non-Watson-Crick方式进行复制并阻止RNA聚合酶进行转录,从而引发癌症。



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