肌营养不良的遗传规律 肌营养不良的遗传规律

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进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理一下:

1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。

2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,不发病,但可能会把不好的X染色体传递给下一代。

3、女性发病:女性是极少见的,通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。

X连锁隐性遗传病

●无论有没有家族史,DMD都被认为是遗传病

我们常见的患者家庭有两类:一类有家族史,即家里有两个或者两个以上的患者。另外一类没有家族史,属于散发病例。但不管有没有家族史,我们认为都是遗传 病。也就是说患者的母亲应该是携带者,另外我们还要注意患者的姐姐、姨妈等女性近亲也可能是携带者,这是进行性肌营养不良(DMD)的遗传方式所决定的。 尽管有些家庭的患者是新发生的突变,但遗传咨询时,我们仍然要按照遗传性的DMD来对待,目的是为了以防万一。

●母亲是携带者,儿子50%几率是患者

如果一个家庭生了一个这样的孩子,那么我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%,男性有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者。



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