什么样的情况下最容易产生基因变异? 什么情况下会发生基因突变

\u751f\u7269\u53d8\u5f02\u7684\u4e3b\u8981&\u6839\u672c\u6765\u6e90\u662f\u4ec0\u9ebc? \u6982\u5ff5\u95ee\u9898

\u57fa\u56e0\u662f\u7531\u56db\u4e2a\u78b1\u57faATGC\u7684\u4ea4\u9519\u6392\u5217\u800c\u6210~

\u57fa\u56e0\u7684\u91cd\u7ec4\u4e0e\u8f6c\u8bd1

\u57fa\u56e0\u662f\u6307\u4e00\u6bb5\u542b\u6709\u9057\u4f20\u8baf\u606f\uff0c\u4e14\u53ef\u5f71\u54cd\u751f\u7269\u4f53\u8868\u73b0\u578b\u7684DNA\u5e8f\u5217\u3002\u57fa\u56e0\u91cc\u7684DNA\u78b1\u57fa\u5e8f\u5217\u51b3\u5b9a\u4e86\u4fe1\u4f7fRNA\u7684\u5e8f\u5217\uff0c\u800c\u4fe1\u4f7fRNA\u7684\u5e8f\u5217\u53c8\u51b3\u5b9a\u4e86\u86cb\u767d\u8d28\u7684\u5e8f\u5217\u3002\u8f6c\u8bd1\u4f5c\u7528\u53ef\u4f9d\u636e\u57fa\u56e0\u6240\u542b\u6709\u7684\u6838\u82f7\u9178\u5e8f\u5217\uff0c\u4ee5\u53ca\u9057\u4f20\u5bc6\u7801\u89c4\u5219\uff0c\u751f\u4ea7\u51fa\u5bf9\u5e94\u7684\u86cb\u767d\u8d28\u80fa\u57fa\u9178\u5e8f\u5217\u3002\u9057\u4f20\u5bc6\u7801\u7684\u7ec4\u6210\u5355\u4f4d\u79f0\u4e3a\u5bc6\u7801\u5b50\uff0c\u662f\u542b\u6709\u4e09\u4e2a\u5b57\u6bcd\u7684\u300c\u6307\u4ee4\u300d\uff0c\u8fd9\u4e9b\u5355\u4f4d\u5219\u7531\u4e09\u4e2a\u6838\u82f7\u9178\u7ec4\u6210\uff0c\u4f8b\u5982ACT\u3001CAG\u6216TTT\u3002

\u5728\u8f6c\u5f55\u4f5c\u7528\u4e2d\uff0c\u57fa\u56e0\u91cc\u7684\u5bc6\u7801\u5b50\u4f1a\u5728RNA\u805a\u5408\u9176\u7684\u4f5c\u7528\u4e0b\uff0c\u590d\u5236\u6210\u4e3a\u4fe1\u4f7fRNA\u3002\u4e4b\u540e\u6838\u7cd6\u4f53\u4f1a\u5e2e\u52a9\u5e26\u8457\u80fa\u57fa\u9178\u7684\u8f6c\u79fbRNA\u4e0e\u4fe1\u4f7fRNA\u8fdb\u884c\u78b1\u57fa\u914d\u5bf9\uff0c\u8fdb\u800c\u5c06\u4fe1\u4f7fRNA\u89e3\u7801\u3002\u7531\u65bc\u7ec4\u6210\u5bc6\u7801\u5b50\u7684\u78b1\u57fa\u5171\u6709\u56db\u79cd\uff0c\u4e14\u4ee5\u4e09\u5b57\u6bcd\u4e3a\u4e00\u5355\u4f4d\uff0c\u56e0\u6b64\u53ef\u80fd\u5b58\u5728\u7684\u5bc6\u7801\u5b50\u4e00\u5171\u670964\u79cd\uff0843\uff09\u3002\u4e0e\u8fd9\u4e9b\u5bc6\u7801\u5b50\u5bf9\u5e94\u7684\u6807\u51c6\u80fa\u57fa\u9178\u670920\u79cd\uff0c\u56e0\u6b64\u5927\u591a\u6570\u80fa\u57fa\u9178\u5bf9\u5e94\u4e86\u4e00\u79cd\u4ee5\u4e0a\u7684\u5bc6\u7801\u5b50\u3002\u53e6\u5916\u6709\u4e09\u4e2a\u5bc6\u7801\u5b50\u79f0\u4e3a\u300c\u7ec8\u6b62\u5bc6\u7801\u5b50\u300d\u6216\u300c\u65e0\u4e49\u5bc6\u7801\u5b50\u300d\uff0c\u662f\u7f16\u7801\u533a\u57df\u7684\u672b\u7aef\uff0c\u5206\u522b\u662fTAA\u3001TGA\u4e0eTAG\u3002

\u9057\u4f20\u91cd\u7ec4

\u5404\u6761DNA\u87ba\u65cb\u95f4\u7684\u4ea4\u4e92\u4f5c\u7528\u4e0d\u5e38\u53d1\u751f\uff0c\u5728\u4eba\u7c7b\u7ec6\u80de\u6838\u91cc\u7684\u6bcf\u4e2a\u67d3\u8272\u4f53\uff0c\u5404\u81ea\u62e5\u6709\u4e00\u5757\u79f0\u4f5c\u300c\u67d3\u8272\u4f53\u9886\u57df\u300d\u7684\u533a\u57df[114]\u3002\u67d3\u8272\u4f53\u4e4b\u95f4\u5728\u7269\u7406\u4e0a\u7684\u5206\u79bb\uff0c\u5bf9\u65bc\u7ef4\u6301DNA\u8d44\u8baf\u50a8\u85cf\u529f\u80fd\u7684\u7a33\u5b9a\u6027\u800c\u8a00\u76f8\u5f53\u91cd\u8981\u3002

\u4e0d\u8fc7\u67d3\u8272\u4f53\u4e4b\u95f4\u6709\u65f6\u4e5f\u4f1a\u53d1\u751f\u91cd\u7ec4\uff0c\u5728\u91cd\u7ec4\u7684\u8fc7\u7a0b\u4e2d\uff0c\u4f1a\u8fdb\u884c\u67d3\u8272\u4f53\u4e92\u6362\uff1a\u9996\u5148\u4e24\u6761DNA\u87ba\u65cb\u4f1a\u5148\u65ad\u88c2\uff0c\u4e4b\u540e\u4ea4\u6362\u5176\u7247\u6bb5\uff0c\u6700\u540e\u518d\u91cd\u65b0\u9ecf\u5408\u3002\u91cd\u7ec4\u4f5c\u7528\u4f7f\u67d3\u8272\u4f53\u5f97\u4ee5\u4e92\u76f8\u4ea4\u6362\u9057\u4f20\u8baf\u606f\uff0c\u5e76\u4ea7\u751f\u65b0\u7684\u57fa\u56e0\u7ec4\u5408\uff0c\u8fdb\u800c\u589e\u52a0\u81ea\u7136\u9009\u62e9\u7684\u6548\u679c\uff0c\u4e14\u53ef\u80fd\u5bf9\u86cb\u767d\u8d28\u7684\u6f14\u5316\u4ea7\u751f\u91cd\u8981\u5f71\u54cd[115]\u3002\u9057\u4f20\u91cd\u7ec4\u4e5f\u53c2\u4e0eDNA\u4fee\u590d\u4f5c\u7528\uff0c\u5c24\u5176\u662f\u5f53\u7ec6\u80de\u4e2d\u7684DNA\u53d1\u751f\u65ad\u88c2\u7684\u65f6\u5019[116]\u3002

\u540c\u6e90\u91cd\u7ec4\u662f\u6700\u5e38\u89c1\u7684\u67d3\u8272\u4f53\u4e92\u6362\u65b9\u5f0f\uff0c\u53ef\u53d1\u751f\u65bc\u4e24\u6761\u5e8f\u5217\u76f8\u7c7b\u4f3c\u7684\u67d3\u8272\u4f53\u4e0a\u3002\u800c\u975e\u540c\u6e90\u91cd\u7ec4\u5219\u5bf9\u7ec6\u80de\u5177\u6709\u4f24\u5bb3\u6027\uff0c\u4f1a\u9020\u6210\u67d3\u8272\u4f53\u6613\u4f4d\u4e0e\u9057\u4f20\u5f02\u5e38\u3002\u53ef\u50ac\u5316\u91cd\u7ec4\u53cd\u5e94\u7684\u9175\u7d20\uff0c\u5982RAD51[117]\uff0c\u79f0\u4e3a\u300c\u91cd\u7ec4\u9176\u300d\u3002\u91cd\u7ec4\u4f5c\u7528\u7684\u7b2c\u4e00\u4e2a\u6b65\u9aa4\uff0c\u662f\u5185\u5207\u9176\u4f5c\u7528\uff0c\u6216\u662fDNA\u7684\u635f\u574f\u6240\u9020\u6210\u7684DNA\u53cc\u80a1\u65ad\u88c2[118]\u3002\u91cd\u7ec4\u9176\u53ef\u50ac\u5316\u4e00\u7cfb\u5217\u6b65\u9aa4\uff0c\u4f7f\u4e24\u6761\u87ba\u65cb\u7ed3\u5408\u4ea7\u751fHolliday\u4ea4\u53c9\u3002\u5176\u4e2d\u6bcf\u6761\u87ba\u65cb\u4e2d\u7684\u5355\u80a1DNA\uff0c\u7686\u4e0e\u53e6\u4e00\u6761\u87ba\u65cb\u4e0a\u4e0e\u4e4b\u4e92\u8865\u7684DNA\u8fde\u7ed3\u5728\u4e00\u8d77\uff0c\u8fdb\u800c\u5f62\u6210\u4e00\u79cd\u53ef\u65bc\u67d3\u8272\u4f53\u5185\u79fb\u52a8\u7684\u4ea4\u53c9\u5f62\u6784\u9020\uff0c\u9020\u6210DNA\u94fe\u7684\u4e92\u6362\u3002\u91cd\u7ec4\u53cd\u5e94\u6700\u540e\u4f1a\u56e0\u4e3a\u4ea4\u53c9\u7ed3\u6784\u7684\u65ad\u88c2\uff0c\u4ee5\u53caDNA\u7684\u91cd\u65b0\u9ecf\u5408\u800c\u505c\u6b62


\u5728\u6b63\u5e38\u60c5\u51b5\u4e0b\u7684\u91cd\u7ec4~\u5c31\u662f\u57fa\u56e0\u590d\u5236.\u8fd9\u4e2a\u8fc7\u7a0b\u4f1a\u6f14\u53d8\u51fa\u6765\u7684\u5c31\u662f\u8d1f\u5236\u51fa\u4e0e\u539f\u5148\u4e00\u6837\u7684\u7ec6\u80de~\u6240\u4ee5\u8fd9\u4e0d\u662f\u53d8\u5f02~

(\u90a3\u5c31\u597d\u50cf\u662f\u4f60\u56e0\u4e3a\u610f\u5916\u65ad\u4e86\u624b\u811a.\u53ef\u662f\u4f60\u7684\u57fa\u56e0\u6ca1\u6709\u6539\u53d8~\u6240\u4ee5\u4f60\u7684\u5b69\u5b50\u4e0d\u4f1a\u51fa\u751f\u5c31\u65ad\u4e86\u624b\u811a~\u4ed6\u8fd8\u662f\u4f60\u539f\u672c\u57fa\u56e0\u7ed9\u4ed6\u7684\u6837\u5b50~)

\u53d8\u5f02\u7684\u5b9a\u4e49\u662f:\u7a81\u53d8\u5728\u751f\u7269\u5b66\u4e0a\u7684\u542b\u4e49\uff0c\u662f\u6307\u7ec6\u80de\u4e2d\u7684\u9057\u4f20\u57fa\u56e0\uff08\u901a\u5e38\u6307\u5b58\u5728\u65bc\u7ec6\u80de\u6838\u4e2d\u7684\u53bb\u6c27\u6838\u7cd6\u6838\u9178\uff09\u53d1\u751f\u7684\u6539\u53d8\u3002

\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u662f\u751f\u7269\u53d8\u5f02\u7684\u4e3b\u8981\u6765\u6e90\u5417?

\u5e94\u8be5\u7b97\u662f.\u56e0\u4e3a\u57fa\u56e0\u662f\u751f\u7269\u4f53\u6700\u5c0f\u7684\u5355\u4f4d~\u53d1\u751f\u6539\u53d8\u540e\u4f1a\u5f71\u54cd\u5168\u90e8\u7684\u673a\u80fd~\u5e76\u4e14\u5c06\u8fd9\u8baf\u53f7\u7559\u5728\u9057\u4f20\u57fa\u56e0\u5f53\u4e2d~
\u8fd9\u5c06\u5bfc\u81f4\u540e\u4ee3\u7684\u6539\u53d8~

(\u90a3\u5c31\u50cf\u8377\u5170\u6709\u79cd\u90c1\u91d1\u9999~\u4ed6\u751f\u4e86\u4e00\u79cd\u75c5\u540e\u4f1a\u53d8\u6210\u5f88\u7279\u522b\u7684\u82b1\u7eb9~\u65bc\u662f\u540e\u6765\u5c31\u6709\u4eba\u5c06\u8fd9\u79cd\u7279\u522b\u82b1\u7eb9\u7684\u90c1\u91d1\u9999\u505a\u54c1\u79cd\u6539\u826f~\u8ba9\u4ed6\u4ee5\u540e\u7e41\u884d\u51fa\u6765\u7684\u90c1\u91d1\u9999\u90fd\u53d8\u90a3\u79cd\u82b1\u7eb9~)

DNA\u6240\u5305\u542b\u7684\u9057\u4f20\u8baf\u606f\uff0c\u662f\u6240\u6709\u73b0\u4ee3\u751f\u547d\u673a\u80fd\uff0c\u4ee5\u53ca\u751f\u7269\u751f\u957f\u4e0e\u7e41\u6b96\u7684\u57fa\u7840\u3002\u4e0d\u8fc7\u76ee\u524d\u5c1a\u672a\u660e\u4e86\u5728\u957f\u8fbe\u56db\u5341\u4ebf\u5e74\u7684\u751f\u547d\u53f2\u4e2d\uff0cDNA\u7a76\u7adf\u662f\u4f55\u65f6\u51fa\u73b0\u5e76\u5f00\u59cb\u53d1\u751f\u4f5c\u7528\u3002\u6709\u4e00\u4e9b\u79d1\u5b66\u5bb6\u8ba4\u4e3a\uff0c\u65e9\u671f\u7684\u751f\u547d\u5f62\u6001\u6709\u53ef\u80fd\u662f\u4ee5RNA\u4f5c\u4e3a\u9057\u4f20\u7269\u8d28[108][120]\u3002RNA\u53ef\u80fd\u5728\u65e9\u671f\u7ec6\u80de\u4ee3\u8c22\u4e2d\u626e\u6f14\u4e3b\u8981\u89d2\u8272\uff0c\u4e00\u65b9\u9762\u53ef\u4f20\u9012\u9057\u4f20\u8baf\u606f\uff1b\u53e6\u4e00\u65b9\u9762\u4e5f\u53ef\u4f5c\u4e3a\u6838\u7cd6\u9176\u7684\u4e00\u90e8\u5206\uff0c\u8fdb\u884c\u50ac\u5316\u4f5c\u7528[121]\u3002\u5728\u53e4\u4ee3RNA\u4e16\u754c\u91cc\uff0c\u6838\u9178\u540c\u65f6\u5177\u6709\u50ac\u5316\u4e0e\u9057\u4f20\u4e0a\u7684\u529f\u80fd\uff0c\u800c\u8fd9\u4e9b\u5206\u5b50\u540e\u6765\u53ef\u80fd\u6f14\u5316\u6210\u4e3a\u76ee\u524d\u4ee5\u56db\u79cd\u6838\u82f7\u9178\u7ec4\u6210\u9057\u4f20\u5bc6\u7801\u7684\u5f62\u5f0f\uff0c\u8fd9\u662f\u56e0\u4e3a\u5f53\u78b1\u57fa\u79cd\u7c7b\u8f83\u5c11\u65f6\uff0c\u590d\u5236\u7684\u7cbe\u786e\u6027\u4f1a\u589e\u52a0\uff1b\u800c\u78b1\u57fa\u79cd\u7c7b\u8f83\u591a\u65f6\uff0c\u589e\u52a0\u7684\u5219\u662f\u6838\u9178\u7684\u50ac\u5316\u6548\u80fd\u3002\u4e24\u79cd\u53ef\u8fbe\u6210\u4e0d\u540c\u76ee\u7684\u529f\u80fd\u6700\u540e\u5728\u56db\u79cd\u78b1\u57fa\u7684\u60c5\u5f62\u4e0b\u8fbe\u5230\u6700\u5408\u9002\u6570\u91cf[122]\u3002

\u4e0d\u8fc7\u5173\u65bc\u8fd9\u79cd\u53e4\u4ee3\u9057\u4f20\u7cfb\u7edf\u5e76\u6ca1\u6709\u76f4\u63a5\u8bc1\u636e\uff0c\u4e14\u7531\u65bcDNA\u5728\u73af\u5883\u4e2d\u65e0\u6cd5\u5b58\u7559\u8d85\u8fc7\u4e00\u767e\u4e07\u5e74\uff0c\u5728\u6eb6\u6db2\u4e2d\u53c8\u4f1a\u9010\u6e10\u964d\u89e3\u6210\u77ed\u5c0f\u7684\u7247\u6bb5\uff0c\u56e0\u6b64\u5927\u591a\u6570\u5316\u77f3\u4e2d\u5e76\u65e0DNA\u53ef\u4f9b\u7814\u7a76[123]\u3002\u5373\u4f7f\u5982\u6b64\uff0c\u4ecd\u6709\u4e00\u4e9b\u58f0\u79f0\u8868\u793a\u5df2\u7ecf\u83b7\u5f97\u66f4\u53e4\u8001\u7684DNA\uff0c\u5176\u4e2d\u4e00\u9879\u7814\u7a76\u8868\u793a\uff0c\u5df2\u4ece\u5b58\u6d3b\u65bc2\u4ebf5\u5343\u4e07\u5e74\u53e4\u8001\u7684\u76d0\u7c7b\u6676\u4f53\u4e2d\u7684\u7ec6\u83cc\u5206\u79bb\u51faDNA[124]\uff0c\u4f46\u6b64\u5ba3\u5e03\u5f15\u8d77\u4e86\u8ba8\u8bba\u4e0e\u4e89\u8bae[125][126]\u3002



\u90a3\u9ebc\u751f\u7269\u53d8\u5f02\u7684\u6839\u672c\u6765\u6e90\u53c8\u662f\u4ec0\u9ebc\u4e1c\u897f??\u662f\u4e0d\u662f\u5916\u754c\u56e0\u7d20?
\u81ea\u4f53\u672c\u8eab\u4e0e\u5916\u754c\u56e0\u7d20\u90fd\u6709~

DNA\u635f\u5bb3

\u6709\u8bb8\u591a\u4e0d\u540c\u79cd\u7c7b\u7684\u7a81\u53d8\u539f\u53ef\u5bf9DNA\u9020\u6210\u635f\u5bb3\uff0c\u5176\u4e2d\u5305\u62ec\u6c27\u5316\u5242\u3001\u70f7\u5316\u5242\uff0c\u4ee5\u53ca\u9ad8\u80fd\u7535\u78c1\u8f90\u5c04\uff0c\u5982\u7d2b\u5916\u7ebf\u4e0eX\u5c04\u7ebf\u3002\u4e0d\u540c\u7684\u7a81\u53d8\u539f\u5bf9DNA\u9020\u6210\u4e0d\u540c\u7c7b\u578b\u7684\u635f\u5bb3\uff0c\u4e3e\u4f8b\u800c\u8a00\uff0c\u7d2b\u5916\u7ebf\u4f1a\u9020\u6210\u80f8\u817a\u5627\u5576\u4e8c\u805a\u4f53\u7684\u5f62\u6210\uff0c\u5e76\u4e0e\u76f8\u90bb\u7684\u78b1\u57fa\u4ea7\u751f\u4ea4\u53c9\uff0c\u8fdb\u800c\u4f7fDNA\u53d1\u751f\u635f\u5bb3[71]\u3002\u53e6\u4e00\u65b9\u9762\uff0c\u6c27\u5316\u5242\u5982\u81ea\u7531\u57fa\u6216\u8fc7\u6c27\u5316\u6c22\uff0c\u53ef\u9020\u6210\u591a\u79cd\u4e0d\u540c\u5f62\u6001\u7684\u635f\u5bb3\uff0c\u5c24\u5176\u53ef\u5bf9\u9e1f\u82f7\u8fdb\u884c\u78b1\u57fa\u4fee\u9970\uff0c\u5e76\u4e14\u4f7f\u53cc\u80a1\u5206\u89e3[72]\u3002\u6839\u636e\u4f30\u8ba1\uff0c\u5728\u4e00\u4e2a\u4eba\u7c7b\u7ec6\u80de\u4e2d\uff0c\u6bcf\u5929\u5927\u7ea6\u6709500\u4e2a\u78b1\u57fa\u906d\u53d7\u6c27\u5316\u635f\u5bb3[73][74]\u3002\u5728\u5404\u79cd\u6c27\u5316\u635f\u5bb3\u5f53\u4e2d\uff0c\u4ee5\u53cc\u80a1\u5206\u89e3\u6700\u4e3a\u5371\u9669\uff0c\u6b64\u79cd\u635f\u5bb3\u96be\u4ee5\u4fee\u590d\uff0c\u4e14\u53ef\u9020\u6210DNA\u5e8f\u5217\u7684\u70b9\u7a81\u53d8\u3001\u63d2\u5165\u4e0e\u5220\u9664\uff0c\u4ee5\u53ca\u67d3\u8272\u4f53\u6613\u4f4d[75]\u3002

\u8bb8\u591a\u7a81\u53d8\u539f\u53ef\u5d4c\u5165\u76f8\u90bb\u7684\u4e24\u4e2a\u78b1\u57fa\u5bf9\u4e4b\u95f4\uff0c\u8fd9\u4e9b\u5d4c\u5165\u5242\u5927\u591a\u662f\u82b3\u9999\u6027\u5206\u5b50\u53ca\u5e73\u9762\u5206\u5b50\uff0c\u5305\u62ec\u4e59\u952d\u3001\u9053\u8bfa\u9709\u7d20\u3001\u963f\u9709\u7d20\u4e0e\u6c99\u5229\u7aa6\u8fc8\u3002\u5fc5\u987b\u5148\u4f7f\u78b1\u57fa\u4e4b\u95f4\u7684\u7a7a\u9699\u53d8\u5927\uff0c\u624d\u80fd\u4f7f\u5d4c\u5165\u5242\u7f6e\u5165\u78b1\u57fa\u5bf9\u4e4b\u95f4\uff0c\u6574\u4f53\u800c\u8a00\uff0cDNA\u4f1a\u56e0\u4e3a\u53cc\u87ba\u65cb\u89e3\u5f00\u800c\u626d\u66f2\u53d8\u5f62\u3002\u7ed3\u6784\u6539\u53d8\u4f1a\u4f7f\u8f6c\u5f55\u4f5c\u7528\u4e0eDNA\u590d\u5236\u8fc7\u7a0b\u53d7\u5230\u6291\u5236\uff0c\u8fdb\u800c\u5bfc\u81f4\u6bd2\u5bb3\u4e0e\u7a81\u53d8\u3002\u56e0\u6b64DNA\u5d4c\u5165\u5242\u901a\u5e38\u4e5f\u662f\u81f4\u764c\u7269\uff0c\u5e38\u89c1\u7684\u4f8b\u5b50\u6709\u4e8c\u9187\u73af\u6c27\u82ef\u5e76\u8298\u3001\u5416\u5576\u3001\u9ec4\u9eb4\u6bd2\u7d20\u4e0e\u6eb4\u5316\u4e59\u952d\u7b49[76][77][78]\u3002\u4f46\u662f\u8fd9\u4e9b\u7269\u8d28\u4e5f\u56e0\u4e3a\u80fd\u591f\u6291\u5236DNA\u7684\u8f6c\u5f55\u4e0e\u590d\u5236\uff0c\u800c\u53ef\u5e94\u7528\u65bc\u5316\u5b66\u6cbb\u7597\u4e2d\uff0c\u7528\u4ee5\u6291\u5236\u764c\u75c7\u7ec6\u80de\u7684\u5feb\u901f\u751f\u957f\u60c5\u5f62


\u4ee5\u529f\u80fd\u5206\u7c7b
\u4ee5\u7a81\u53d8\u5bf9\u65bc\u57fa\u56e0\u8868\u73b0\u4e4b\u5f71\u54cd\u6765\u4f5c\u5206\u7c7b\u7684\u8bdd\uff0c\u53ef\u5206\u4e3a\u4ee5\u4e0b\u51e0\u79cd\uff1a

\u5931\u53bb\u529f\u80fd\u7684\u7a81\u53d8\uff08Loss-of-function mutations\uff09\uff1a\u53d1\u751f\u7684\u7a81\u53d8\u4f1a\u9020\u6210\u57fa\u56e0\u5b8c\u5168\u5730\u5931\u53bb\u6d3b\u6027\uff0c\u539f\u56e0\u53ef\u5206\u6210\u4e24\u7c7b\u3002\u4e00\u7c7b\u662f\u7531\u65bc\u57fa\u56e0\u88ab\u5220\u9664\u6216\u662f\u8c03\u63a7\u57fa\u56e0\u8868\u73b0\u7684\u8fc7\u7a0b\u53d7\u5230\u5f71\u54cd\u8ba9\u57fa\u56e0\u4e0d\u8868\u73b0\uff0c\u53e6\u4e00\u79cd\u5219\u662f\u7531\u65bc\u57fa\u56e0\u672c\u8eab\u53d7\u5230\u5f71\u54cd\uff0c\u4f7f\u5f97\u57fa\u56e0\u7684\u4ea7\u7269\u86cb\u767d\u8d28\u5931\u53bb\u529f\u80fd\u3002\u53c8\u79f0\u5254\u9664\u7a81\u53d8\uff08null mutations\uff09\u6216\u662f\u6572\u9664\u7a81\u53d8\uff08knockout mutations\uff09\u3002
\u6b21\u5f62\u6001\u7a81\u53d8\uff08Hypomorphic mutations\uff09\uff1a\u6b64\u79cd\u7a81\u53d8\u4f1a\u4f7f\u57fa\u56e0\u7684\u8868\u73b0\u6216\u662f\u57fa\u56e0\u4ea7\u7269\u7684\u6d3b\u6027\u51cf\u5f31\uff0c\u4f46\u4e0d\u4f1a\u6d88\u5931\u3002
\u8d85\u5f62\u6001\u7a81\u53d8\uff08Hypermorphic mutations\uff09\uff1a\u6b64\u79cd\u7a81\u53d8\u4e0e\u6b21\u5f62\u6001\u7a81\u53d8\u76f8\u53cd\uff0c\u4f1a\u4f7f\u57fa\u56e0\u7684\u8868\u73b0\u52a0\u5f3a\u3002
\u83b7\u5f97\u529f\u80fd\u7684\u7a81\u53d8\uff08Gain-of-function mutations\uff09\uff1a\u662f\u6307\u53d1\u751f\u7684\u7a81\u53d8\u8ba9\u539f\u672c\u5e94\u8be5\u662f\u4e0d\u8868\u73b0\u7684\u57fa\u56e0\u4ea7\u751f\u6d3b\u6027\uff0c\u8fdb\u800c\u5f71\u54cd\u7ec6\u80de\u529f\u80fd\uff0c\u8fd9\u6837\u7684\u7a81\u53d8\u591a\u534a\u9700\u8981\u67d3\u8272\u4f53\u7a0b\u5ea6\u7684\u7a81\u53d8\u8f83\u6709\u53ef\u80fd\u4ea7\u751f\uff0c\u800c\u6700\u5e38\u53d1\u751f\u83b7\u5f97\u529f\u80fd\u7684\u7a81\u53d8\u5c31\u662f\u764c\u7ec6\u80de\u3002

\u4ec0\u4e48\u662f\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u751f\u7269\u53d1\u751f\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u7684\u6e90\u5934\u662f\u4ec0\u4e48

基因亦称遗传因子 是决定遗传性状的因子。基因是通过自我增殖及通过细胞世代、个体世代、一代接一代地正确地从亲代传给子代，这样就把性状表达所必须的遗传信息一代一代传下去。各个基因虽然是相互独立单位，但是它在物理上并不是独立存在的，而是在染色体上各自占有固定的位置，以线性顺序排列的方式形成连锁群。基因是稳定的，但可因突变而发生变化，一旦发生突变，在以后的世代中变异的基因就可传递下去。基因的本质是DNA。基因是一个化学实体，是具有遗传效应的DNA分子中的一定的核苷酸顺序。基因是遗传信息传递、表达、性状分化发育的依据。一切环境因子都通过基因来影响生物的遗传性。基因是可分的，也是可移动的遗传因子，它不是固定不变在染色体上的静止结构，基因本身在结构和功能上也存在着差异。 基因与染色体 染色体是基因的载体,各种基因呈直线排列在各染色体上。基因在染色体上的位置叫基因座（locus)。 位于同一条染色体上的各种基因相互连锁 （linkage) 而构成一个连锁群（linkagegroup)。人类有24种染色体(22条常染色体加X、Y染色体）,故有24个连锁群。一般，在同一染色体上的所有基因随此染色体联合传递给子代。 但同一连锁群的各对等位基因之间，在减数分裂时，有时可以发生交换 (crossing-over)，形成新的连锁关系(重组）。两对基因之间距离越远，发生交换会愈大，重组率愈高。这意味着在同一染色体上的连锁的基因大多数是联合传递的，少数可经交换而重组，而产生新的连锁关系。 结构基因、调节基因、操纵基因 这三者是对基因的功能所作的区分，是以直线形式排列在染色体上。结构基因： 是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。 调节基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。 操作基因:位于结构基因的一端，是操纵结构基因的基因。当操作基因“开动”时,处于同一染色体上的，由它所控制的结构基因就开始转录、翻译和合成蛋白质。当“关闭”时，结构基因就停止转录与、翻译。操作基因与一系列受它操纵的结构基因合起来就形成一个操纵子。 等位基因与复等位基因 等位基因是指在一对同源染色体上，占有相同座位的一对基因，它控制一对相对性状。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因。 在一个群体内，同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时，就称作复等位基因。例如，人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端，在这个座位上的等位基因， 就人类来说，有A、B、O三个基因，因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的。但就一个具体人类来说,决定 ABO 血型的一对等位基因， 是A、B、O三个基因中的两个，即AA、BB、OO、AO、BO、AB。 显性基因与显性性状 在杂合体中，能够显示出性状的基因称为显性基因。由显性基因控制的性状称作显性性状。在遗传学上用大写英文字母表示显性基因, 例如以大写字母B表示决定短指的基因，小写字母b表示等位的正常指基因，由于B对b是显性，因此杂合体 Bb 个体表现短指。所以杂合体与显性纯合体的表现型，在大多数情况下是相同的；但是，不同的显性基因可有不同的表现，如显性杂合体Bb表现短指，而显性纯合体可致死。 隐性基因与隐性性状 隐性基因是指在杂合体时不能表现，必须在纯合体时才能表现的基因。由隐性基因控制的性状称作隐性状。在遗传学上用小写的英文字母表示隐性基因。如大写字母D表示正常基因，小写字母d表示等位的先天性聋哑致病基因。由于d是隐性基因，杂合体Dd 的表现型是正常的，但却是致病基因的d的携带者。隐性纯合体dd的表现型是先天性聋哑患者。

基因变异包括基因突变和基因重组。
基因突变指的是由于某些因素影响造成基因上碱基对的增加、缺失或改变而引起的生物性状的改变。引起这种变异的因素包括物理因素（X射线、R射线、激光等）、化学因素（亚硝酸等）、病毒因素。
基因重组指的是在两性生殖过程中产生的亲代与子代之间性状的差异。引起这种变异的因素主要是两亲本之间一些性状的杂合方式，比如说一只黑狗和一只黄狗杂交会生出白狗。
这二者的区别主要体现在基因突变产生了新的基因，而基因重组只是亲本遗传物质的重新组合，没有新基因的产生。

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