基因缺陷病特殊面容有哪些
答：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小...
答：2.身体发育缓慢 患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。3.特殊面容 头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁...
答：但令人困惑的是，他们无法记住别人的长相，甚至镜中的自己模样。譬如塞勒斯经常对着镜子看自己，但她就是记不住自己的模样。科学家认为，一个单独的病变基因可能导致了“脸盲症”，并使它能够被遗传给后代。直到最近，人们还认为这种特殊的脸盲症极其罕见，全世界记录在案的大约只有100例，大多数是因为外伤...
答：血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性...
答：（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。2、中间型β地中海贫血 （1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有...
答：唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下，最好是在孕期终止妊娠。唐氏综合症是什么 唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为...
答：那么，唐氏综合症有哪些具体表现？1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚...
答：⑷选择性IgM缺乏症 两性 婴儿期 ①少数无症状②反复细菌感染③常并发自身免疫性溶血性贫血等④预后严重 ①血清IgM<100mg/L②外周血LC正常③骨髓可找到浆细胞④细胞免疫功能正常 2、细胞免疫缺陷病(5%-10%) ⑴先天性胸腺发育不全George综合征 两性 生后1-2小时 ①生后1-2小时出现低钙抽搐②特殊面容(眼短宽、...
答：病因源于15号染色体基因缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。 症状主要表现为：皮肤较白，早期喂养困难、哭声弱、肌张力不足，同时伴有特殊面容，身材矮小，小手小脚，生长延迟，心智迟缓，性腺发育不良，伴有严重的行为问题。同时，由于下丘脑功能失调，患儿一般...
网友评论：
路亲19571092230：
(14分)人类的囊性纤维病属于常染色体隐性遗传病,大多数的患者是由于CFTR基因缺陷引起的.其病因图解如图16,请据图分析后回答: (1)从变异的... -
44014武茜
：[答案] (1)基因突变 控制蛋白质的结构 酶的合成来控制代谢过程(2)主动运输(3)④1/24(每空2分)②(4分)
路亲19571092230：
半岁多的婴儿甲低的典型症状是什么?... - 复禾健康
44014武茜
：[答案] 答案: 解析: (1)常 显 (2)bb、Bb、bb 正常指、短指、正常指 (3)10 11 单
