基因病的特殊面容图片
答：智力发育迟缓。如果孩子的智力比正常孩子低，甚至三四岁还不会说话，那就要及时到医院检查，看看是不是得了“歌舞伎面谱综合征”。2、“歌舞伎面谱综合征”的症状 一般患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子，他的面容比较特殊，睑裂会向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧会有三分之一的轻度外翻，弓形眉毛...
答：5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查 部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。诊断 染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室...
答：由于面容有相似的特征,唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年,“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。1965年,WHO将这一病症正式定名为...
答：该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。1.外部体征患儿面容...
答：唐氏综合征是是染色体病,也叫21三体综合征,也有称之谓先天愚型,它是最常见的染色体病,发生率随母亲的年龄增高而增高；出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈...
答：就是要及时的孕检，发现这样的疾病之后，采取人流的方式，就不会生下病儿。下面带大家了解唐氏综合征是什么病。唐氏综合征是什么病 唐氏综合症又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者...
答：一、人类二十一三体综合征人类染色体有二十三对，其中二十一号染色体正常情况下有两条，二十一三体综合征的患者多出了一条二十三号染色体。患者表现出了先天愚型，患者通常有特殊面容，身材矮小，智力水平低，发育严重迟缓。这种疾病是人类最早发现的染色体遗传病。目前随着科技和医疗水平的发展，孕妇在怀孕期间...
答：据了解，女孩患有一种怪病，是一种罕见的皮肤病。第一，出生时没有明显症状。随着年龄的增长，皮肤会慢慢下垂起皱。医生称这是一种遗传性皮肤病，与孕期接触一些有害物质有关。女孩虽然外貌早熟，但学习成绩优秀，爱好广泛。她是一个学习成绩优秀的孩子。过早的皮肤让她的心理压力越来越大，让原本乐观的...
答：唐氏综合症的病因 唐氏综合症即21-三体综合 征 ，又称先天愚型或Down综合 征 ，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。染色体疾病与后天喂养无关，发生率与产妇年龄、身体状态、父母双方基因等有一定关系。唐氏综合征的临床表现 特殊面容、生长发育迟缓、智能低下是唐氏综合征患儿的典型特征...
答：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小...
网友评论：
卢追13092422034：
人体基因病有哪些种类 -
69568第琴
： 单基因遗传病:血友病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、白化病 多基因病:唇颚裂、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼、先天性幽门狭窄、精神分裂症
卢追13092422034：
有种基因病会造成人身高,长相也会很好.这是什么基因病?以前听老师提起过.但是记不得了 -
69568第琴
： 杂合突变LHCGR基因突变c.1703C>T,导致基因568位密码子编码由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val), 我国首例基因突变早熟病例:3岁孩子有6岁身高, 父母都盼着孩子长高点,再高点,可却有这么对父母因为孩子长个“神速”而苦恼不已...
卢追13092422034：
如图是人类白化病的遗传图解,已知人类正常肤色受显性基A因控制,白化病肤色受隐性基因a控制,据图回答下 -
69568第琴
： 解:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体单基因遗传病中的隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中.肤色正常的夫妇生出了患白化病的孩子,说明夫妇双方除含有一个控制正常肤色的基因外,都含有一个控制白化病的隐性基因,这对基因...
卢追13092422034：
基因诊断确定自己遗传病的事例? -
69568第琴
： 人类疾病都直接或间接地与基因有关.也就是说,基因变化是大多数疾病的主要病因.根据这一概念,人类疾病可大致分为3类:经典的单基因病(由一个基因位点上突变引起)、多基因病(如高血压、糖尿病和肿瘤等)和获得性基因病(即由...
