女孩dmd杂合突变
答：佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。DMD基因52号外显子杂合缺少说明，您是一个女性。女性有两个拷贝，男性只有一个拷贝。其二，您在生小孩时，最好找佳学基因做一个基因检测，因为您生的所有女孩是正常，但是男孩中会有50%的机率会致病。
答：可以买保险。这些重大疾病有：肾髓质囊性病、严重甲型及乙型血友病、艾森门格综合征、严重肌营养不良症：肝豆状核变性、婴儿进行性脊肌萎缩症、脊柱裂、中度肌营养不良症，这8种疾病都和遗传有关。但是好的重疾险都可以对他们进行赔付，而且像肝豆状核变性这种罕见遗传病，像妈咪保贝这样的重疾险直接是3...
答：DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
答：不能赔偿。根据重大疾病保险条款来看，先天性畸形变形或染色体异常、遗传性疾病都不能获得赔偿，如神经管畸形、苯丙酮尿症、兔唇、白化病、高度近视、血友病等。但部分保险公司产品设计比较人性化，如果被保险人患有先天性或遗传性疾病，但在投保前并不知道，就属于保险责任。当然，如果被保险人在投保前已经...
答：dmd基因52号外显子杂合缺失变异会有什么症状
答：DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体，如果该基因发生致病性突变，就会发生疾病；因为女性有两条X染色体，她们通常是致病性突变的携带者 如果女性发病，应考虑以下可能的情况：1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变；2、X染色体差异失活，即无DMD基因突变的X染色体失活，...
答：我是患者，DMD男的如果携带就一定发病，不发病就没有携带。女性的染色体是XX，男性的染色体是XY，基因突变在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果带有突变基因（半合子），则易于表现出来；而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子，不能表现（隐性）。参考资料：楼上是广告，骗子，不要上当 ...
答：复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会...
答：杂合性缺失，就是基因缺失，简单地说是没有了，实际上是不能表达某一蛋白了，或者干脆少了这一个位置的。杂合性缺失：实际就是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配对的染色体上仍然存在。现在还是不能治疗，等到基因疗法攻克时候就能治疗了，现在的瓶颈是免疫系统排斥，美国密苏里大学...
答：解释：18正常，后代女孩必不会患DMD，而22号患有时因为缺了父亲那条XB只有母亲那条Xb 4、AaXBXb，5/6 解释：17,18后代两病都有，母亲为携带者。杂合子概率=1-纯合子。19为不患病女孩，若为纯合子，只能是AAXBXB，AA概率为1/3（不患病基因型有AA，Aa，Aa三种），XBXB概率为1/2(父亲必提供...
网友评论：
柯泼15887701942：
dmd基因第2外显子重复是怎么回事? -
21636项壮
： DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变. DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起.有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5%~15%,点突变占35 %左右(无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变).
柯泼15887701942：
DMD基因位点带有3 - 42外显子区域的缺失突变以后会发什么病 -
21636项壮
： DMD缺失突变时最常见的突变类型,DMD是杜氏肌营养不良的致病基因,DMD外显子缺失会导致疾病的发生!
柯泼15887701942：
请间DMD基因突变检测结果:未检测到拷贝数变化,检测到内含子52与外显子53 -
21636项壮
： 表示基因没有复制或缺失,但是发生了突变,剪切点突变会影响内含子移除,造成终产物蛋白序列发生变化.
