女童dmd携带者有症状
答：DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。
答：最严重的一种进行性肌营养不良，其临床的特点为：①发病早(约3岁左右)、进展快，起病后10年即失去行走能力；②摇曳步态、Gower阳性，下肢病变早于上肢，对称性发展；③下肢近心端肌肉明显萎缩，而腓肠肌、股四头肌、三角肌假性肥大，伴关节挛缩、脊柱畸形、心肌损害、智能低下，女性携带者亦有心肌受累...
答：其中，约有2/3的病例是由上一代的X染色体突变遗传导致，遗传率为10-20/10000。剩下的1/3病例则由当代X染色体的突变（缺失或移位）引起，这类患者虽然不是遗传的，但不会将疾病传给下一代。根据Becker在1953年和1964年的研究，DMD是性连锁遗传，主要影响男性，女性则是致病基因的携带者。患者可能有...
答：（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常...
答：它的基因（ Dystrophin gene ）存在于 X 性染色体中（ Xp21 ），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有...
答：DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体，如果该基因发生致病性突变，就会发生疾病；因为女性有两条X染色体，她们通常是致病性突变的携带者 如果女性发病，应考虑以下可能的情况：1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变；2、X染色体差异失活，即无DMD基因突变的X染色体失活，...
答：假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差...
答：BMD患者的症状比DMD轻得多,一般在十几岁或者更晚才被发现。BMD病程发展较缓慢,而且与DMD患者相比,较难预计其病程。 DND和BMD患者几乎都是男性,但也有极个别的女性也会得此病(参见家族遗传)。 什么原因造成DMD和BMD? 20世纪80年代之前,人们基本不了解造成各种肌营养不良的原因。1986年美国MDA资助的研究者发现了...
答：肌营养不良症的症状体征：按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。1，Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性...
答：女性DMD携带者谷丙转氨酶一般不明显升高，血清磷酸肌酸激酶显著增高可高出正常数十、甚至数百倍。你最好说的全面点。
网友评论：
农泉13492182065：
六岁女孩看不见阴道口正常吗 - 妇科 - 复禾健康
67430赵浅
： 如果只是隐性治病基因的携带者可以暂时不用看,因为是完全正常的,然后以后准备生孩子时需要检测一下,如果丈夫也是同样的dmd基因缺失携带者,后代有机会会是患者
农泉13492182065：
乙肝病毒携带者变成肝炎,怎么办? - 久久问医
67430赵浅
： 您好,肝炎是必须及时接受治疗的,否则会直接加重患者的症状.至于采取什么方法治疗,根据病因、病程以及肝炎的轻重程度,采取不同的治疗原则及...
