戈谢病俗称什么病
答：戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体...
答：戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑...
答：都有可能。戈谢病是父母遗传性疾病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，双方有一方携带疾病均有可能传染给孩子，根据遗传的规律，他们所孕育的子女就有可能患病。戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。
答：戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，...
答：法布雷病（Fabry）、 戈谢病、 黏多醣症、 苯丙酮尿症、 地中海贫血、 成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、 高血氨症、 有机酸血症、 威尔森氏症 MLD症候群 Holt-Oram氏症候群 Andersen 氏症候群 Lowe氏症候群 家族性低血钾症 Bartter氏症候群 皮尔罗宾氏症 白化病 是由于不同基因的突变，导致...
答：戈谢细胞（Gaucher′s cell），又称高雪氏细胞，法国皮肤科医生Gaucher P1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又称葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷导致戈谢病（Gaucher′s disease，又称高雪氏病，高雪病），使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬...
答：葡萄糖神经酰胺简称GLCC，是一种鞘糖脂，是细胞膜的重要成分。戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，因溶酶体中葡糖脑苷脂酶功能缺陷导致。当GBA1基因发生突变，其编码的GBA活性发生缺失或下降，造成底物葡糖脑苷脂；也称为葡糖神经酰胺，在各脏器的单核巨噬细胞中贮积，包括肝、脾、肾、骨骼、肺，...
答：患者多为小孩，常在两周岁以前死亡。戈谢病（Gaucher病）：又称脑苷脂沉积病，是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。大量的葡萄糖脑苷脂沉积在这些细胞溶酶体内，巨噬细胞变成戈谢细胞，患者的肝、脾、淋巴结等肿大，中枢神经系统发生退行性变化，常在1 岁内死亡。
答：戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸...
答：Castleman 病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，范可尼贫血，戈谢病，血友病，朗格罕斯组织细胞增生症，阵发性睡眠性血红蛋白尿，POEMS综合征，卟啉病，原发性联合免疫缺陷，原发性轻链型淀粉样变性等等等。除了好发于儿童的遗传性罕见病，成人的血液系统罕见病诊治过不少。典型的一个是发生在我朋友...
网友评论：
毋娥17868987816：
什么是戈谢病,具体介绍一下 -
67160庄供
： 戈谢病(Daucher disease发音“go-shay” 旧称 高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂...
毋娥17868987816：
戈谢病是指什么?患病原因是什么
67160庄供
： 戈谢病为一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内积聚
毋娥17868987816：
什么是戈谢?什么是戈谢病
67160庄供
： 戈谢病戈谢病(Daucherdisease发音“go-shay”旧称高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名...
毋娥17868987816：
“戈谢病”是什么? -
67160庄供
： 戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚.法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致.Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据.
毋娥17868987816：
戈谢病是什么病?形成原因是什么?表现症状是什么?造成结果是什么?应该怎么治? -
67160庄供
： 问题分析:本病是为常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积病中的一种,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚.意见建议:由于本病是遗传病,所以一般是先天获得的疾病,形成原因就是先天葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致,主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现,严重就会导致瘫痪,一般采取药物治疗,比如葡糖脑苷脂酶治疗本病,以及骨髓移植等.
毋娥17868987816：
戈谢病是什么?
67160庄供
： 戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传.1882年PhillipeGaucher首先报道本病,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致.Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺乏所致为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础.戈谢病在世界各地均有发病,发病率约1/10万-40万,但在某些群体中发病率较高.国内自1948年钟氏首次报道以来,各地均有病例发生.
