braf基因15外显子突变
答:非小细胞肺癌(NSCLC)的驱动基因包含AKT1、ALK、BRAF、EGFR、HER2、KRAS、MEK1、MET、NRAS、PIK3CA、RET和ROS1等,随着科学的发展,新的基因突变或突变形式也在不断被发现中,如MET基因的14号外显子跳跃式突变(对克唑替尼仍然敏感)。这些基因突变也被称为原癌基因驱动突变,直接驱动肿瘤的增殖,换...
答:在结直肠癌中,K-ras基因突变率为35%-45%,已成为EGFR单克隆抗体治疗转移性结直肠癌的主要疗效预测标志物。另外,在K-ras野生型基因的患者中,BRAF、PIK3CA基因突变以及PTEN的缺失表达,都可能与EGFR单克隆抗体的耐药有关,但在这些可能的疗效预测标志物被运用到临床实践中前,还需进一步地研究以明确...
答:胁人类的三大癌症肺癌,胃癌,肝癌。肺癌的发病率相对较高,肺癌是由于肺功能紊乱,已经完全不能按照人体所需来工作,肺癌早期的话可以通过手术进行治疗,有康复的几率,如果发展到晚期希望就非常渺茫了,只能说是延长他的生命周期,具体还是需要咨询主治医师的。
答:如果基因检测发现EGFR存在常见突变位点,也就是19号外显子的非移码缺失,或21号外显子的L858R错义突变,可以考虑使用第一代EGFR靶向药物,也就是吉非替尼(易瑞沙)、厄洛替尼(特罗凯)和埃克替尼(凯美钠)。当然也不是说存在这些基因突变位点就一定有效,也有可能存在其他耐药位点,如下游的KRAS、BRAF等激活突变,以及HER2...
答:EGFR突变是治疗领域的焦点,如吉非替尼和厄洛替尼等一代TKI药物起初针对化疗患者。但随着研究的深入,如阿法替尼和达克替尼等二代和三代TKI药物针对不同EGFR突变,如18/19/20号外显子的特定变异,疗效显著提升。对于敏感的EGFR突变NSCLC,TKI治疗显示出超越化疗的疗效,比如在IPASS研究中,吉非替尼就...
答:中国版NCCN结直肠癌临床实践指南(2010年第一版)强调,K-ras基因2号外显子的第12、13密码子突变,预示着患者对靶向EGFR抗体治疗的耐药性。这进一步说明了基因突变对药物疗效的影响,K-ras和BRAF等其他基因突变也可能导致治疗效果不佳。总的来说,个性化用药的关键在于考虑患者的具体基因突变情况,如K-ras...
答:恶性表型的显著特征是倾向于基因组不稳定性和细胞增殖、凋亡失控,其间发生许多突变,再次引发原癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失能;原癌基因激活主要通过两种机制,一是在ras基因家族、特定的位置如第12、13、59或61外显子的点突变;二是在myc、Her-2和raf等多基因家族的过度表达,常是由于该基因片段的扩增,或是该...
答:2.2)基因检测:KRAS/NRAS/BRAF必须,HER2/NTRK在标准治疗失败后可推荐检测 KRAS/NRAS/BRAF检测位点包括KRAS、NRAS的2、3、4号外显子和BRAF V600E;HER2/NTRK 检测方法包括IHC、FISH、NGS。 NTRK检测推荐用于KRAS/NRAS/BRAF野生且dMMR/MSI-H患者 接下来按如下顺序进行详细阐述:2.1. 非转移...
答:——你说基因多长?一个大的染色体叫基因,一个几百的外显子还叫基因(比如有时候转基因只丢个外显子进去)。甚至一个点突变都可以叫基因。(比如,xxx带有了勇士基因,这种最常见的说法,其实就是一个点突变)——甚至还有假基因(关键是现在发现,假基因也不是白莲花啊,这家伙能竞争抑制(真)...
答:其他耐药原因还有HER2、c-MET扩增、KRAS突变、BRAF突变、PIK3CA突变、EGFR 20外显子插入突变、转变为了小细胞肺癌等很多种。这时候需要进行基因检测来确定到底是哪类基因突变,然后选择对应靶向药治疗。如果没有可用的靶向药,可以选择化疗方案治疗。无论发生何种机制的耐药,都要根据医生的建议来选择不能...
网友评论:
索鸣19563559583:
BRAF基因第15号外显子呈突变型是什么意思呢? -
32806里闹
: 就是B-Raf( Raf family) 这个基因所属片段中的第15号外显子发生了突变. 外显子是已知的人们发现有编码蛋白功能的基因,第15号是按顺序排列的.既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列. 术语外显子也指编码...
索鸣19563559583:
braf基因检测15号外显子突变v600e是什么意思
32806里闹
: BRAF 基因编码的蛋白质的第600位氨基酸,原先应该是V (Valine),但现在突变成了E (Glutamic acid).这是一种常见的致癌驱动突变,在多种癌症中都可能出现.目前已有Dabrafenib(中文名好像是“达拉非尼”)这种靶向药可以针对这种突变,以达到精准治疗肿瘤的目的.
索鸣19563559583:
如何检测基因突变是不是由单基因突变 -
32806里闹
: 探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义.方法提取石蜡肿瘤组织中DNA,采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌和30例甲状腺不典型乳头状腺瘤石蜡组织中BRAF基因突变的情况.结合临床资料进一步分析.结果24例甲状腺乳头状癌,16例发现BRAF基因15外显子第600位密码子A/T杂合(V600E),突变率为66.7%(16/24).而30例甲状腺不典型腺瘤中未发现V600E病理性突变(0/30).结论BRAFV600E位点突变仅见于甲状腺乳头状癌,具有一定的特异性,可以用于帮助临床甲状腺乳头状增生良恶性的鉴别.
索鸣19563559583:
Braf基因v600E突变检测为野生型什么意思
32806里闹
: BRAF是在佳学基因的肿瘤用药指导中是一个影响肿瘤药物使用效果的基因.这个基因是V600E突变野生型,就是说,在你的身上,这个基因没有突变.说明你不应当使用...