dmd有生过正常男孩的吗
答:④血清肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,肌肉活检显示肌营养不良性肌型;儿童进行性肌营养不良症(进行性肌营养不良)是一组基因突变导致的遗传性骨骼肌肌肉变性疾病,以逐渐进展的肌无力、肌萎缩、步态异常为主要表现,部分患者可以出现肌肥大等症状。男女均可发病,临床上男性患者常见于杜氏进行性肌营养不良(DM...
答:检测结果最长3周出结果,检查结果男孩有50%几率是患者,50%正常,如果是患者就必须引产。女孩也是50%携带,携带不发病。其实只有25%的几率必须引产,这个几率可控,应该是乐观的,我认为。如何确诊dmd基因哪些缺失和重复和检查你女朋友是否携带者,据我所知,现在有3家医院检测dmd基因:广州医学院第三附属...
答:佳学基因,人类基因信息解读和应用专家。DMD基因52号外显子杂合缺少说明,您是一个女性。女性有两个拷贝,男性只有一个拷贝。其二,您在生小孩时,最好找佳学基因做一个基因检测,因为您生的所有女孩是正常,但是男孩中会有50%的机率会致病。
答:患者多数会表现为进行性、对称性肌无力,呼吸肌和心肌受累,而这类患者一般寿命较短,大多数都会在30岁以前死亡。根据相关数据表明:每4000多例的男婴当中可能就会有一例DMD患者。面对孩子发生这种事情,家长们不敢相信,于是爸爸和妈妈都进行了相关检测,发现妈妈 DMD 基因也存在 46-53 号外显子杂合...
答:第二种:父亲患有DMD疾病,母亲正常也不是携带者,这是男孩女孩均不会患病。第三种:父亲患有DMD疾病,母亲是携带者,男孩女孩患病的概率均为1/2,女孩携带者的概率是1/2.如果母亲是患者,男孩儿也会患病。正确认识肌营养不良,及时采取治疗(强肌生髓复原汤),越早治疗效果越好。
答:DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成。 为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。
答:东风日产质量体系的DMD指的是品质问题。 假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(专DMD) ( OMIM310200 ) 。是最常见的属一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。...
答:那么那个男士的母亲的亲妹妹的基因有2种可能,一个是正常一个是携带,概率各1/2,那个男士的母亲的亲妹妹与正常男子结婚,生的那个男士的表妹也有2种,概率各1/2。那名男子XaY与他的表妹XAXa,生的小孩要XaY,并要求是男孩。则概率再乘上1/2*1/2=1/4.所以将上面的所提到的概率乘上:1/2*1...
答:DMD的发病原因 杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin),这是一种由肌肉细胞表达的蛋白质。在 DMD中,肌营养不良蛋白基因的变异或缺失,会导致肌营养不良蛋白的缺失,这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能,从而导致肌肉虚弱。相对于女孩,男孩患有DMD的概率会更大一些...
网友评论:
堵党13641953502:
dmd家庭的男孩子有正常的么 -
48964楚敬
: 首先要明确下,进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现.由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后.从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一.致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者.DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡. 所以说,这类家庭的孩子可能是有正常的.也可能都是有这类症状.这要看具体的情况,俗话说,命里有时终须有,命里无时莫强求.随缘吧.另外,胎前检查也可以避免生出来这类宝宝.
堵党13641953502:
我是一名dmd因子携带者,如何生育健康的小孩? -
48964楚敬
: 假肥大性肌营养不良(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症,为X-连锁隐性遗传.主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者.通常5岁左右发病.肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差.本病主要为男性发病,在已生育过 ...
堵党13641953502:
怎样才是DmD基因携带者? -
48964楚敬
: 假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) .是最常见的一类进行性肌营养不良症.患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传.主要是男孩发病,女性为致病基因的携带...
堵党13641953502:
遗传与优生优育 -
48964楚敬
: 有可能你是携带者,如果无法进一步检测出你弟弟基因变异的位置的话,最好别把这个X染色体传给孩子,产前诊断可以发现.
堵党13641953502:
女朋友是DMD携带者,以后我可以拥有健康的孩子吗?咱们这边有能人吗? -
48964楚敬
: 首先你描述的症状应该是典型dmd,可以生健康的孩子,前提是先确诊dmd哪些基因缺失或重复,相应地也就可以确定你女朋友是否携带者,如果不是携带者,就跟正常人一样随便生,如果是携带者,必须做产前诊断:孕11~孕13周做绒毛穿刺...
堵党13641953502:
有杜氏肌营养不良的女人能生孩子吗? -
48964楚敬
: 肌营养不良有十多种类型,轻重不一,轻者不影响生活,五六十岁还能行走;重者影响寿命(dmd类型,一般20-30岁就死亡了),你岳母应该不是假肥大性肌营养不良,因为女性只能是基因携带者而不发病(文献上记载不发病,但是实际的确...