sma几岁不发病就安全了
答:SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6~18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10~20岁,多死于呼吸肌麻痹。SMA Ⅲ型(少年型):生后18个月发病;婴儿期正常,5~15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去...
答:sma携带者小时候学走路不晚。根据查询相关公开信息:sma携带者最迟也可能会到10多岁才发病,患者最初能够行走,但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重,最终很多患者都需要使用轮椅。
答:与“渐冻人”同样残酷,SMA患者也会不断丧失对应的运动功能,只不过“渐冻人”一般是成年发病,而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重,“渐冻人”正好相反。2019年5月24日,美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药...
答:脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可长期存活!名词解释:脊髓性肌萎缩症(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到...
答:二、多数病例会在一岁左右死亡,死亡原因多为心肌无力和呼吸衰竭。青少年发病患者病情进展缓慢,以下肢肌无力和萎缩最明显,股四头肌最早出现症状,肌无力由近端向远端发展。脊髓性肌营养不良是一种遗传性疾病,在sma早期表现为明显的症状,如四肢无力,运动神经系统变性,特别是吞咽困难,特别是呼吸功能,...
答:Ⅳ型SMA的患者通常在35岁后发病(SMA患者很少在18 - 30岁之间发病),其特点为症状不明显,病情的发展非常缓慢。患者的球状肌(用于吞咽和呼吸的肌肉)很少受到影响。 X染色体延髓肌肉萎缩症(X-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写:SBMA) 此型SMA也叫作肯尼迪综合症(Kennedy's Syndrome)。尽管50%的女性后代为有...
答:sma的早期症状 脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病,位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期,也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者,有明显的运动功能发育迟缓,肌张力过低,大多数病例会在一岁左右死亡,死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年...
答:SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由于缺乏SMN1基因,SMA将导致运动神经元的丧失,影响肌肉功能,包括呼吸、吞咽和基本运动。 SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,其中第1型SMA是最常见的类型,约占所有病例的60%。如果不进行治疗,90%以上的患者在2岁时会死亡。Zolgen *** a于2019年5月即获...
答:3型SMA的发病稍晚,18个月后开始显现,患者能够站立和行走,但随着病情发展,行走变得艰难,手指颤动,吞咽问题相对较少。4型SMA,即成年发病型,症状出现于35岁后,病程发展缓慢,个性化治疗至关重要。诊断SMA主要依赖基因检测和体检,SMN2基因拷贝数决定了症状的严重程度。治疗与护理需要精细调整,如使用...
答:肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
网友评论:
孙司19894593641:
下列叙述属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是() -
59541常放
:[选项] A. 男性与女性的患病概率不相同 B. 患者的双亲都为患者 C. 患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D. 若双亲均无患者,则子代的发病率最大为 3 4
孙司19894593641:
生完孩子后月经不调,阴道霉菌炎症反复发作怎么办 - 月经不调 - 复禾...
59541常放
:[答案] (1)(2)因为1999年以后学生的学习压力大,对眼的保护不够,导致视力急剧减退.
孙司19894593641:
基因型为AaBb的个体,能产生几种配子?() -
59541常放
:[选项] A. 数目相等的四种配子 B. 数目两两相等的四种配子 C. 数目相等的两种配子 D. 以上三种都有可能