sma携带者会影响宝宝吗
答:一种是脊髓性肌萎缩症,SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手,每6000-10000个新生儿中就有一个会患上SMA,每40人中就有一个是SMA致病基因携带者,两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能性都是25%,任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA,SMA患者...
答:会。SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由多种基因突变引起,但一般特指由运动神经元存活基因1突变所导致,属常染色体隐性遗传病,父母都可以遗传给孩子。SMA是常染色体隐性遗传病,夫妻双方可以进行DNA检测。如果父母皆为携带者,则孩子有25%的...
答:你丈夫肯定是SMA携带者 若你是正常的话 则0 若你是携带者 则25 你是携带者的可能性是2.5 所以总体来说你们再出生SMA的概率是0.625 你可以自己先去做一个DNA检测 如果你不是 那么放心的生 如果你是 则怀孕后要做产前筛查 很多产前检查中心都有此检查 ...
答:该病中文名称是脊髓性肌肉萎缩症是一种运动神经元病的类型,可以造成运动神经元退化,肌肉萎缩,以及肌无力,并进行性加重,同时发育迟缓。根据现在研究这种病属于常染色体隐形遗传病,他们第一胎宝宝是先天Sma患者,说明他们夫妻俩都携带这种治病基因,所以他们再生一胎是病孩的几率为¼,是正常孩子的...
答:复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会...
答:3、如果你找个SMA患者结婚,只有四分之一的可能性生出SMA携带者,其他的四分之三,都会是SMA患者。
答:这病致病基因是SMN基因(有两个:SMN1和SMN2),检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是杂合突变,你是携带者, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可...
答:另一方面,SMA也是脊髓性肌萎缩症(SMA)的英文缩写,这是一种遗传性疾病。5q-SMA是常染色体隐性遗传,由SMN1基因突变引起,携带者通常不患病,但后代需同时继承一个有缺陷的SMN1基因才会染病。全球约每40人中就有1人携带有致病基因。SMA在无线技术领域中也有应用,如Sub-Miniature-A的简称,常见于无线...
答:患者还会出现一些吞咽困难,咀嚼无力等相关的情况。这一种疾病主要分为三个亚型,第一型和第二型,一般很小就起病,很难活到成年。第三型可以在青少年或者中年起病,病情相对比较轻,大多数患者能够存活10年到20年,甚至有存活50年的相关的报道的。因为这一种疾病是基因变异导致的,缺乏有效的治疗手段...
答:不是。smn2第7七,第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的,所以不能确诊为sma,只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma,如果smn1第七或者第八其中一条有问题,也只表现为隐性的,或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者...
网友评论:
钮彭19888468996:
父母双方均是SMA基因携带者能否生出健康的孩子? -
16366蔺庭
: 可以有健康的孩子.因为,SMA是一种常染色体隐性遗传疾病.父母双方必须都是致病基因携带者,并且都把这一基因传给孩子,孩子才有可能染病——而且每个孩子染病的几率是25%.
钮彭19888468996:
父母双方均是SMA基因携带者能否生出健康的孩子? -
16366蔺庭
: 可以有健康的孩子.因为,SMA是一种常染色体隐性遗传疾病.父母双方必须都是致病基因携带者,并且都把这一基因传给孩子,孩子才有可能染病——而且每个孩子染病的几率是25%.
钮彭19888468996:
我有一情人,一次约会发现他下身有腐臭味,很臭那种, - 性病 - 复禾健康...
16366蔺庭
: 有很大的影响
钮彭19888468996:
我怎么没有拉丝的白带,必须有拉丝白带才会排卵吗 - 妇科 - 复禾健康...
16366蔺庭
: SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,是由5号染色体上的SMN1(Survival Motor Neuron运动神经元生存)基因突变所引起的(因此得名5q).后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病. ...