sma携带者是正常人吗
答:SMA是指的是脊髓性肌萎缩症,SMA是一种常染色体的隐性疾病,也就是说患者的父母其中有一方会携带这种基因,当孩子从父母那里获得了这些致病基因后,就可能会感染上SMA。SMA主要影响的是患者的近端肌肉,也就是远离人体躯干的最近的肌肉。但是别的非自主肌肉不会受到影响。Ⅰ型和某些Ⅱ型患者也可能会有...
答:smn双拷贝指的是检测到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
答:家族没有sma自己会是携带者是因为体内携带这份基因。SMA是脊髓性肌萎缩症的缩写,而SMA携带者,就是患者体内携带有这种基因,可在某些情况下诱发,也可能终身不患病,只是携带有这种基因。SMA是一种常染色体隐性疾病,这就意味着患者的父母有一方必须携带这种致病基因,当孩子从父母那里获得这些致病基因后,...
答:在新生儿中,SMA发病率为六千分之一至一万分之一,常规人群中,约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。2018年5月,SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。与“渐冻人”同样残酷,SMA患者也会不断丧失对应的运动功能,只不过“渐冻人”一般是成年发病,而SMA一般是婴幼儿时期...
答:2、一种是脊髓性肌萎5261缩症,SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手,每6000-10000个新生4102儿中就有一个会患上SMA,每40人中就有一个是SMA致病基因携带者,两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能1653性都是25%,任何年龄、种族、性别的人都有可能...
答:简称SMA)沥青玛蹄脂碎石混合料,是一种新型的沥青混合料结构,它起源于20世纪60年代的德国。一种是脊髓性肌萎缩症,SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手,每6000-10000个新生儿中就有一个会患上SMA,每40人中就有一个是SMA致病基因携带者。
答:就SMA而言,蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能,并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现,运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白,或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。) SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方...
答:这病致病基因是SMN基因(有两个:SMN1和SMN2),检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是杂合突变,你是携带者, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可...
答:不是。smn2第7七,第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的,所以不能确诊为sma,只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma,如果smn1第七或者第八其中一条有问题,也只表现为隐性的,或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者...
答:SMA =Ship Maintenance Authority 船舶维修局([英]MOD)Sergeant major of the army.军队军士长
网友评论:
瞿图13117682192:
水痘掉痂后淡黑色痘印没褪化妆会有影响吗 - 小儿感染内科 - 复禾健康...
47346扈初
:[答案] (1)人类免疫缺陷病毒;HIV;蛋白质(2)免疫;T淋巴(3)B(4)血液传播;性传播;母婴传播(5)略(2分,酌情给分)
瞿图13117682192:
带有完全隐性致死基因得杂合子公牛和32头母牛交配,每一头母牛生3头小牛,其中12头母牛生有死胎小牛(一头或多于一头),所以这些母牛必定是致死基... -
47346扈初
:[选项] A. 7 B. 8 C. 9 D. 10
瞿图13117682192:
色盲是一种X染色体隐性遗传病,如果一对夫妇,父亲是色盲,母亲色觉正常而且不是携带者.那么下列说法正确的是() -
47346扈初
:[选项] A. 他们的儿子肯定是色盲 B. 他们的儿子肯定不是色盲 C. 他们的女儿肯定是色盲 D. 他们的女儿肯定不是携带者