sma携带者是正常人吗

  • sma携带者是什么意思
    答:SMA是指的是脊髓性肌萎缩症,SMA是一种常染色体的隐性疾病,也就是说患者的父母其中有一方会携带这种基因,当孩子从父母那里获得了这些致病基因后,就可能会感染上SMA。SMA主要影响的是患者的近端肌肉,也就是远离人体躯干的最近的肌肉。但是别的非自主肌肉不会受到影响。Ⅰ型和某些Ⅱ型患者也可能会有...
  • smn双拷贝指的是什么?
    答:smn双拷贝指的是检测到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
  • 家族没有sma怎么自己会是携带者
    答:家族没有sma自己会是携带者是因为体内携带这份基因。SMA是脊髓性肌萎缩症的缩写,而SMA携带者,就是患者体内携带有这种基因,可在某些情况下诱发,也可能终身不患病,只是携带有这种基因。SMA是一种常染色体隐性疾病,这就意味着患者的父母有一方必须携带这种致病基因,当孩子从父母那里获得这些致病基因后,...
  • sma是什么症状 1300万一针“史上最贵药”获批临床
    答:在新生儿中,SMA发病率为六千分之一至一万分之一,常规人群中,约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。2018年5月,SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。与“渐冻人”同样残酷,SMA患者也会不断丧失对应的运动功能,只不过“渐冻人”一般是成年发病,而SMA一般是婴幼儿时期...
  • sma是什么意思
    答:2、一种是脊髓性肌萎5261缩症,SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手,每6000-10000个新生4102儿中就有一个会患上SMA,每40人中就有一个是SMA致病基因携带者,两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能1653性都是25%,任何年龄、种族、性别的人都有可能...
  • sma是什么意思的缩写?
    答:简称SMA)沥青玛蹄脂碎石混合料,是一种新型的沥青混合料结构,它起源于20世纪60年代的德国。一种是脊髓性肌萎缩症,SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手,每6000-10000个新生儿中就有一个会患上SMA,每40人中就有一个是SMA致病基因携带者。
  • SMA是什么病的英文简称?
    答:就SMA而言,蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能,并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现,运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白,或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。) SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方...
  • 脊肌萎缩症SMA基因检测结果解释是什么?
    答:这病致病基因是SMN基因(有两个:SMN1和SMN2),检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是杂合突变,你是携带者, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可...
  • sma一定是遗传病吗?
    答:不是。smn2第7七,第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的,所以不能确诊为sma,只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma,如果smn1第七或者第八其中一条有问题,也只表现为隐性的,或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者...
  • “SMA”是什么意思?
    答:SMA =Ship Maintenance Authority 船舶维修局([英]MOD)Sergeant major of the army.军队军士长

  • 网友评论:

    瞿图13117682192: 水痘掉痂后淡黑色痘印没褪化妆会有影响吗 - 小儿感染内科 - 复禾健康...
    47346扈初 :[答案] (1)人类免疫缺陷病毒;HIV;蛋白质(2)免疫;T淋巴(3)B(4)血液传播;性传播;母婴传播(5)略(2分,酌情给分)

    瞿图13117682192: 带有完全隐性致死基因得杂合子公牛和32头母牛交配,每一头母牛生3头小牛,其中12头母牛生有死胎小牛(一头或多于一头),所以这些母牛必定是致死基... -
    47346扈初 :[选项] A. 7 B. 8 C. 9 D. 10

    瞿图13117682192: 色盲是一种X染色体隐性遗传病,如果一对夫妇,父亲是色盲,母亲色觉正常而且不是携带者.那么下列说法正确的是() -
    47346扈初 :[选项] A. 他们的儿子肯定是色盲 B. 他们的儿子肯定不是色盲 C. 他们的女儿肯定是色盲 D. 他们的女儿肯定不是携带者

    热搜:孕检哪一项是检查sma的 \\ 基因检测不要随便做 \\ sma孕检有必要做吗 \\ 怀孕了查出sma携带者 \\ 怀孕sma基因检测费用 \\ sma几岁不发病就安全了 \\ 孕13周sma7.8杂合缺失 \\ 为什么sma不纳入产检 \\ 孕检sma基因检测是查什么 \\ smn基因正常有几个拷贝 \\ 二胎sma检测有必要做吗 \\ 怀孕sma检查有必要吗 \\ smn1基因7号外显子两拷贝或以上 \\ sma怀孕能查出来吗 \\ 怀孕什么情况需要查sma \\ sma一针治愈是永久治愈吗 \\ 第一胎有必要做sma筛查吗 \\ sma筛查最佳时间 \\ 父母都是sma携带者生育出患儿 \\ sma夫妻一方携带会怎么样 \\

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