戈谢病俗称什么病
答:目前已发现的数千种遗传性代谢病,常见有400-500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡,提高人口健康素质。
答:2月的最后一天是世界罕见病日,今年的世界罕见病日是2月28日。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中,只有不到1%的疾病有有效治疗方案,如戈谢病、庞贝病。下面洛阳网...
答:患有此症的人会不断咬食一些没有营养的东西,比如泥土、纸片、污物等。过去人们一直以为,该病是因患者体内缺乏锌、铁等微量元素引起的。但现在越来越多的医生们认为,它主要由心理因素引起。 但对这种病真实成因和治疗方法的研究,至今没有实质进展。10:莫吉隆斯症 怪异病症:患者常感到有寄生虫在...
答:Castleman 病,先天性纯红细胞再生障碍性贫血,范可尼贫血,戈谢病,血友病,朗格罕斯组织细胞增生症,阵发性睡眠性血红蛋白尿,POEMS综合征,卟啉病,原发性联合免疫缺陷,原发性轻链型淀粉样变性等等等。除了好发于儿童的遗传性罕见病,成人的血液系统罕见病诊治过不少。典型的一个是发生在我朋友...
答:月亮孩子——白化病 黏宝宝——黏多糖贮积症 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症 玻璃人——血友病 戈谢病 蝴蝶结——结节性硬化症 袖珍人——生长激素缺乏症 蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症 淋巴管肌瘤病 企鹅家族——遗传性共济失调 Rettgirl——瑞特综合征 尼曼匹克病 进行性肌营养不良 这些是比较...
答:二、戈谢病是父亲还是母亲遗传的 母亲遗传的可能较大。1、因为染色体一半来源于父亲,一半来源于母亲,但受精卵的细胞质来源于卵细胞,因为精子几乎没有细胞质。也就是说,细胞核是一人一半,但是细胞质基本来源于母亲。2、戈谢病并不容易被治愈,因为它属于一种家庭遗传疾病,而且还是隐形遗传,因此治愈...
答:惠徐保投保前已患7类疾病,不影响投保,但是导致的住院费用不赔,具体的病种如下:非典型溶血性尿毒症;阵发性睡眠性血红蛋白尿;糖原累积病Ⅱ型(庞贝病);戈谢病;黏多糖贮积症IVA型;脊髓性肌萎缩症;法布雷。另外,这款产品明确规定的9项免责条款,如工伤保险、生育保险支付的、第三方负担、公共...
答:筛查项目 遗传代谢病的检测技术难度高,主要分为:染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digee综合征等。大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I 等,此类病发病率较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高,目前...
答:脑卒中、重度慢性病、精神类疾病、重大器官移植、终末期肾病、戈谢病、血友病、慢性丙肝、艾滋病、结核病、克罗恩病、先天畸形、遗传性疾病、职业病、其他疾病等。这些疾病的治疗费用高,疾病持续时间长,易造成残疾或危及生命,需要耗费大量的人力、财力和物力,是很多家庭经济负担的重要来源。
答:若患者的基因型已确定,也可做产前基因诊断。典型的细胞可以在骨髓,脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断,戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
网友评论:
宋砌19466404371:
什么是戈谢病,具体介绍一下 -
38119寿茂
: 戈谢病(Daucher disease发音“go-shay” 旧称 高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂...