结节性硬化有什么症状？
结节性硬化病是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，结节性硬化病大多呈常染色体显性遗传。对此，专家表示，要想及时有效的治疗结节性硬化病，关键是及时发现结节性硬化病的症状。
结节性硬化病患者大多于10岁前起病，男多于女。
皮脂腺瘤多于45岁时出现，发育期增多，主要见于面颊、鼻、额或两耳等处，为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。
1、皮肤有四种特征性损害：
⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)，自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。
⑶鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。
⑷色素减退斑，色素减退斑是TSC皮肤损害中最常见的,又称白色叶状斑,因皮疹形状与欧洲岑树的树叶相似而命名。常分布于躯干和臀部,在紫外线或伍德氏灯下容易识别。多见于2岁以内的婴幼儿,可随年龄的增长而变得不明显,以致于成年后大部分消失。
Jozwiak等发现106例患儿中103例(占97%)有该皮肤症状。
2、智力减退：结节性硬化病患者有的仅有癫痫发作而无本病之其他临床表现。半数病人有智力减退，几乎均有癫痫发作。然智力正常者约70%亦有癫痫发作。还有行为异常类似精神病者。脑部病损虽甚广泛，但导致明显局灶体征者不多。偶有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。
3、精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。
癫痫发作越早，智力障碍程度越著。
少数病人可表现行为、人格异常。
4、眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。
眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。
5、癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
绛旓細1銆佺毊鑲ゅ紓甯革細鍎跨缁撹妭鎬х‖鍖栧湪娌荤枟鏈熼棿瀵圭毊鑲ゅ奖鍝嶆瘮杈冨ぇ锛屾湁鍙兘浼氬鑷村眬閮ㄨ壊绱犺劚澶憋紝杩樹細鍑虹幇闈㈤儴绾ょ淮鐦ゃ2銆佺缁忔崯浼わ細鍎跨缁撹妭鎬х‖鍖栧湪鍙戠梾鍚庢湁鍙兘浼氬绁炵粡绯荤粺閫犳垚鍒烘縺锛屽彲鑳戒細鍑虹幇鐧棲鍙戜綔銆佹櫤鍔涗綆涓嬨佺簿绁為殰纰嶇瓑鐥囩姸銆3銆佽偤閮ㄦ崯浼わ細鍎跨缁撹妭鎬х‖鍖栨湁鍙兘浼氬鑲洪儴閫犳垚褰卞搷锛岃繕浼氬嚭鐜版皵鐭佽兏闂枫佸挸鍡界瓑...
绛旓細缁撹妭鎬х‖鍖鐥囧張鍙粨鑺傛ц剳纭寲鐥咃紝姝ょ梾鐥囨槸绁炵粡鐨偆鏂归潰鐨勭柧鐥咃紝閫氬父鏄洜涓哄鑳氬眰鐨勫櫒瀹樺彂鑲插紓甯告墍瀵艰嚧鐨勩傚洜涓鸿繖绉嶇梾鐥囩粡甯镐細渚电姱澶氫釜鑴忓櫒鍜岀粍缁囷紝鑰屼笖韬綋鐨勪换浣曞櫒瀹樼粍缁囬兘鏈夊彲鑳藉彈鍒颁激瀹筹紝鎵浠ユ鐤剧梾鐨勪复搴鐥囩姸涔熸槸澶氱澶氭牱鐨勩傛帴涓嬫潵灏变竴璧锋潵鐪嬬湅缁撹妭鎬х‖鍖栫棁鍒濇湡鐨勮〃鐜鏈夊摢浜涳紵1銆佺毊鑲ょ棁鐘 缁撹妭鎬х‖鍖...
绛旓細缁撹妭鎬х‖鍖鐥囩殑鍏稿瀷琛ㄧ幇涓洪潰閮ㄧ毊鑴傝吅鐦わ紝鐧棲鍙戜綔鍜屾櫤鑳藉噺閫锛岄兘鍦ㄥ効绔ユ椂鏈熷彂浣滐紝鐢锋у浜庡コ鎬с備富瑕佽〃鐜版湁:1銆佺毊鑲ゆ崯瀹炽傜壒寰佽〃鐜颁负鍙ｉ蓟涓夎鍖虹毊鑴傝吅鐦ゃ傚憟瀵圭О铦跺舰鍒嗗竷锛屽憟绾㈣壊鎴栬呮槸瑜愮孩鑹层備负閽堝皷鎴栬殨璞嗗ぇ灏忕殑鍧氱‖涓樼柟銆傚涓90%鍦ㄥ洓宀佷互鍓嶅嚭鐜帮紝闅忕潃骞撮緞鐨勫闀胯岄愭笎澧為暱锛岄潚鏄ユ湡鍚庤瀺鍚堟垚涓鐗囷紝鐨剛鑵虹槫...
绛旓細缁撹妭鎬х‖鍖鐥囨槸姣旇緝闅炬不鎰堢殑涓绉嶇梾锛岀洰鍓嶆病鏈変粈涔鐗规晥鐨勬墜娈垫垨鑰呯壒鏁堣嵂銆傜粨鑺傛х‖鍖栫棁鏄竴绉嶆煋鑹蹭綋閬椾紶鐥咃紝鏁ｅ彂鐥呬緥澶ф鏄鏃忛仐浼犵殑浜屽嶃傛牴鎹熀鍥犵殑涓嶅悓锛屾偅鑰呭嚭鐜颁笉鍚岀殑鐥囩姸锛屽嚭鐜颁簡鐥囩姸灏遍渶瑕侀噸瑙嗕簡锛屾垜浠庝箞纭畾鎴戜滑寰楃殑鏄粨鑺傛х‖鍖栫棁鍛紵缁撹妭鎬х‖鍖栫棁鐨勭‘璇婂彲浠ヤ粠鐥囩姸鏂归潰鏉ヨ锛岀棁鐘舵渶鍏稿瀷鐨勮〃鐜...
绛旓細缁撹妭鎬х‖鍖栨槸涓绉嶅绯荤粺鍙楃疮鐨勬煋鑹蹭綋閬椾紶鎬х柧鐥呫備竴鑸潵璇磋繖鏍风殑鎮ｈ呬細鍑虹幇鐨偆銆佽剳銆佺溂銆佸彛銆佽偩銆佽倽绛夊涓儴浣嶅櫒瀹樼殑鑹ч敊鏋勭槫锛屽彲浠ヨ〃鐜颁负鐧棲銆佹櫤鍔涢殰纰嶃佺毊鑲よ偪鐗╃瓑绛夈傜粨鑺傛х‖鍖栧彲鑳芥槸鐢遍仐浼犲洜绱犮佸熀鍥犲彂鐢熺獊鍙樼瓑鍘熷洜寮曡捣鐨勩1銆侀仐浼犲洜绱狅細缁撹妭鎬х‖鍖栫棁鏄竴绉嶅父鏌撹壊浣撴樉鎬ч仐浼犵梾锛屾湁瀹舵棌鑱氶泦鎬у惧悜...
绛旓細绗竴銆佸畠鏈夌毊鑲ょ殑鎹熷锛岀壒寰佹槸鍙ｉ蓟涓夎鍖虹殑鐨剛鑵虹槫锛屽绉拌澏褰㈠垎甯冿紝鍛堟贰绾㈣壊鎴栫孩瑜愯壊锛岄拡灏栨牱澶у皬锛屽鏋滅敤鎵嬫寜鍙兘浼氳お鑹层傜浜屻佺缁忕郴缁熺殑鎹熷锛岀櫕鐥彲鑳鏄粨鑺傛х‖鍖鐨勭缁鐥囩姸锛屾櫤鑳藉噺閫銆佸杩涜鎬у姞閲嶃傜涓夈佺溂閮ㄧ殑鐥囩姸锛岀溂搴曟鏌ュ彲浠ュ彂鐜般傚彟澶栬偩鑴忕殑鐥呭彉锛岃偩琛绠″钩婊戣倢鍜岃偩鍥婅偪鏈甯歌锛岃〃鐜颁负鏃...
绛旓細杩欑鐥囩姸浼氬嚭鐜板湪澶у鏁版偅鑰呭綋涓紝鍦ㄤ笉鍚岀殑骞撮緞娈垫湁鐫涓嶅悓鐨勮〃鐜帮紝鍦ㄥ┐鍎挎椂鏈熷父甯歌〃鐜颁负濠村効鐥夋寷锛岃緝澶т竴浜涚殑鍎跨鎴栬呮垚骞翠汉鍒欒〃鐜颁负澶嶆潅閮ㄥ垎鎬у彂浣滄垨鍏朵粬灞闄愭у彂浣溿傝缁撹妭鎬х‖鍖鍦ㄧ梾鐞嗗褰撲腑灞炰簬閿欐瀯鐦わ紝瀵硅剳缁勭粐鏈変竴瀹氱殑鍘嬭揩鍜屽奖鍝嶇殑浣滅敤锛屽洜姝ゅ父甯镐細褰卞搷鍒版偅鑰呯殑鏅哄姏鍙戣偛鎴栬呮槸瀵艰嚧鍏舵櫤鍔涙按骞充笅闄嶃4銆...
绛旓細缁撹妭鎬х‖鍖鐥鏄涓绉嶅父鏌撹壊浣撴樉鎬ч仐浼犵殑绁炵粡鐨偆缁煎悎鐥囷紝涓洪仐浼犳х柧鐥呫傛牴鎹彈绱儴浣嶇殑涓嶅悓锛屾湁涓嶅悓鐨勪复搴婅〃鐜帮紝鍏稿瀷鐨勮〃鐜颁富瑕佷负闈㈤儴鐨勭毊鑴傝吅鐦ゃ佺櫕鐥彂浣溿佹櫤鑳藉噺閫绛夛紝涓鑸湪鍎跨鏈熷彂鐥咃紝骞朵笖鐢锋у効绔ュ浜庡コ鎬с傚叿浣撹〃鐜板寘鎷互涓:绗竴銆佺毊鑲ゆ崯瀹炽備富瑕佷负鍙ｉ蓟涓夎鍖虹毊鑴傝吅鐦わ紝瀵圭О铦跺舰鍒嗗竷锛屽憟娣＄孩鑹叉垨绾...
绛旓細缁撹妭鎬х‖鍖鐥囷紙TSC锛夊張绉癇ourneville鐥咃紝鏄竴绉嶅父鏌撹壊浣撴樉鎬ч仐浼犵殑绁炵粡鐨偆缁煎悎寰侊紝涔熸湁鏁ｅ彂鐥呬緥锛屽鐢卞鑳氬彾缁勭粐鐨勫櫒瀹樺彂鑲插紓甯革紝鍙嚭鐜拌剳銆佺毊鑲ゃ佸懆鍥寸缁忋佽偩绛夊鍣ㄥ畼鍙楃疮锛屼复搴婄壒寰佹槸闈㈤儴鐨剛鑵虹槫銆佺櫕鐥彂浣滃拰鏅鸿兘鍑忛銆傚彂鐥呯巼绾︿负1/6000娲诲┐锛岀敺濂充箣姣斾负2锛1銆
绛旓細鍖诲涓婄殑缁撹妭鎬х‖鍖鐥囦富瑕佹槸鎸囧洜甯告煋鑹蹭綋鏄炬ч仐浼犺鍙戠殑涓绉嶇缁忕毊鑲ょ患鍚堝緛锛屼富瑕佺殑璇卞彂鍥犵礌灏辨槸澶栬儦鍙剁粍缁囧嚭鐜颁簡鍙戣偛寮傚父鐨勬儏鍐点傛偅涓婁簡缁撹妭鎬х‖鍖栫棁涔嬪悗锛屾偅鑰呯殑鐨偆銆佽剳閮ㄤ互鍙婂懆鍥寸缁忕瓑鍣ㄥ畼浼氬彈鍒板奖鍝嶏紝杩涜屼細鍑虹幇鐧棲鍙戜綔鎴栬呮櫤鍔涘噺閫绛鐥囩姸銆傜粨鑺傛х‖鍖栫棁锛屾槸涓绉嶅父鏌撹壊浣撴樉鎬ч仐浼犳х柧鐥呫備富瑕佺殑鐗瑰緛...
