先天性跖骨短小症该不该结婚 家里人都没有先天性第四跖骨短小症,可是我有,所以我会不会是捡...

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短指症(Brachydactyly)又名短趾症,是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失,所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路,第四跖骨则容易受累。
治疗
无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段:
1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长,缺点是会留下伤疤,有痛楚。
2、植骨。但一般患者很难接受。
3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨,优点是不留疤痕,但有缺点是治疗时间长,一般需要3个月。
产前诊断
1.形态异常 短指。
2.方法 胎儿手伸开时,B超检查。
3.结果判定 手长轴,显示手指短。
1.发病年龄 出生时即表现。
2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传,其他型为常染色体显性遗传。
3.基因定位 见各分型。
4.家系分析 分析家系情况,结合各型临床主要表现,确定遗传方式。
(1)A,B,C,D型为常染色体显性遗传,完全外显。患者出生时即表现,往往有家族史,患者(杂合体)子女发病风险50%,同病患者结婚,概率较大,夫妇双方均为患者(杂合体),子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。
(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传,男性患者的女儿全为携带者,儿子全正常,女性携带者致病基因传给儿子,儿子患病,传给女儿,女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率,各为同性别的50%。
结婚生育后代风险较大。

先天性跖骨短小症是一种遗传性疾病,可能导致脚趾短小、畸形和其他相关身体问题。结婚是个人选择,没有明确的应该或不应该。对于任何遗传疾病,重要的是了解其影响以及遗传给下一代的可能性。如果有遗传风险,可以采取一些措施,如基因咨询和遗传检测,以帮助了解和降低风险。
重要的是要与医疗专业人员进行咨询和讨论,以了解该疾病的影响和可能的遗传风险,并且可以根据个人情况和价值观做出决策。

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