在人类基因组中有哪些遗传标记？用它们能为科研和应用做什么服务？ 简述人类基因组计划的主要内容和意义？
\u9057\u4f20\u6807\u8bb0\u5728\u9057\u4f20\u5b66\u7814\u7a76\u4e2d\u6709\u4ec0\u4e48\u5e94\u7528\u9057\u4f20\u6807\u8bb0\u6307\u53ef\u8ffd\u8e2a\u67d3\u8272\u4f53\u3001\u67d3\u8272\u4f53\u67d0\u4e00\u8282\u6bb5\u3001\u67d0\u4e2a\u57fa\u56e0\u5ea7\u5728\u5bb6\u7cfb\u4e2d\u4f20\u9012\u7684\u4efb\u4f55\u4e00\u79cd\u9057\u4f20\u7279\u6027\u3002\u5b83\u5177\u6709\u4e24\u4e2a\u57fa\u672c\u7279\u5f81\uff0c\u5373\u53ef\u9057\u4f20\u6027\u548c\u53ef\u8bc6\u522b\u6027\uff0c\u56e0\u6b64\u751f\u7269\u7684\u4efb\u4f55\u6709\u5dee\u5f02\u8868\u578b\u7684\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u578b\u5747\u53ef\u4f5c\u4e3a\u9057\u4f20\u6807\u8bb0\u3002\u9057\u4f20\u6807\u8bb0\u5305\u62ec\u5f62\u6001\u5b66\u6807\u8bb0\u3001\u7ec6\u80de\u5b66\u6807\u8bb0\u3001\u751f\u7269\u5316\u5b66\u6807\u8bb0\u3001\u514d\u75ab\u5b66\u6807\u8bb0\u548c\u5206\u5b50\u6807\u8bb0\u4e94\u79cd\u7c7b\u578b\u3002
\u9057\u4f20\u6807\u8bb0\u662f\u6307\u5728\u9057\u4f20\u5206\u6790\u4e0a\u7528\u4f5c\u6807\u8bb0\u7684\u57fa\u56e0\uff0c\u4e5f\u79f0\u4e3a\u6807\u8bb0\u57fa\u56e0\u3002\u5728\u91cd\u7ec4\u5b9e\u9a8c\u4e2d\u591a\u7528\u4e8e\u6d4b\u5b9a\u91cd\u7ec4\u578b\u548c\u53cc\u4eb2\u578b\u3002\u4f5c\u4e3a\u6807\u8bb0\u57fa\u56e0\uff0c\u5176\u529f\u80fd\u4e0d\u4e00\u5b9a\u7814\u7a76\u5f97\u5f88\u6e05\u695a\u4f46\u56e0\u7a81\u53d8\u6027\u72b6\u662f\u660e\u786e\u7684\uff0c\u6240\u4ee5\u5bb9\u6613\u6d4b\u5b9a\u3002\u5bf9\u4e8e\u5fae\u751f\u7269\u867d\u591a\u7528\u4e0e\u751f\u5316\u6027\u72b6\u6709\u5173\u7684\u57fa\u56e0\uff0c\u4f46\u5bf9\u9ad8\u7b49\u751f\u7269\u5219\u591a\u7528\u4e0e\u5f62\u6001\u6027\u72b6\u6709\u5173\u7684\u57fa\u56e0\u3002\u4e5f\u6709\u7528\u7740\u4e1d\u7c92\u4f5c\u4e3a\u9057\u4f20\u6807\u8bb0\u7684\u3002\u5728\u5fae\u751f\u7269\u9057\u4f20\u5b66\u4e2d\u9057\u4f20\u6807\u8bb0\u8fd8\u533a\u5206\u4e3a\u9009\u62e9\u6027\u6807\u8bb0\uff08\u6216\u79f0\u9009\u62e9\u6027\u57fa\u56e0\uff09\u548c\u975e\u9009\u62e9\u6027\u6807\u8bb0\uff08\u6216\u79f0\u975e\u9009\u62e9\u6027\u57fa\u56e0\uff09\u4e8c\u7c7b\u3002
\u4e3b\u8981\u5185\u5bb9\uff1a
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\u610f\u4e49\uff1a
1\u3001HGP\u5bf9\u4eba\u7c7b\u75be\u75c5\u57fa\u56e0\u7814\u7a76\u7684\u8d21\u732e
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2\u3001HGP\u5bf9\u533b\u5b66\u7684\u8d21\u732e
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\u6269\u5c55\u8d44\u6599\uff1a
\u4eba\u7c7b\u57fa\u56e0\u7ec4\u8ba1\u5212 - \u6210\u679c
1860\u81f31870\u5e74\uff1a \u5965\u5730\u5229\u5b66\u8005\u5b5f\u5fb7\u5c14\u6839\u636e\u8c4c\u8c46\u6742\u4ea4\u5b9e\u9a8c\u63d0\u51fa\u9057\u4f20\u56e0\u5b50\u6982\u5ff5\uff0c\u5e76\u603b\u7ed3\u51fa\u5b5f\u5fb7\u5c14\u9057\u4f20\u5b9a\u5f8b\u3002
1909\u5e74 \uff1a\u4e39\u9ea6\u690d\u7269\u5b66\u5bb6\u548c\u9057\u4f20\u5b66\u5bb6\u7ea6\u7ff0\u900a\u9996\u6b21\u63d0\u51fa\u201c\u57fa\u56e0\u201d\u8fd9\u4e00\u540d\u8bcd\uff0c\u7528\u4ee5\u8868\u8fbe\u5b5f\u5fb7\u5c14\u7684\u9057\u4f20\u56e0\u5b50\u6982\u5ff5\u3002
1944\u5e74 \uff1a3\u4f4d\u7f8e\u56fd\u79d1\u5b66\u5bb6\u5206\u79bb\u51fa\u7ec6\u83cc\u7684DNA\uff08\u8131\u6c27\u6838\u7cd6\u6838\u9178\uff09\uff0c\u5e76\u53d1\u73b0DNA\u662f\u643a\u5e26\u751f\u547d\u9057\u4f20\u7269\u8d28\u7684\u5206\u5b50\u3002
1953\u5e74 \uff1a\u7f8e\u56fd\u4eba\u6c83\u68ee\u548c\u82f1\u56fd\u4eba\u514b\u91cc\u514b\u901a\u8fc7\u5b9e\u9a8c\u63d0\u51fa\u4e86DNA\u5206\u5b50\u7684\u53cc\u87ba\u65cb\u6a21\u578b\u3002
1969\u5e74 \uff1a\u79d1\u5b66\u5bb6\u6210\u529f\u5206\u79bb\u51fa\u7b2c\u4e00\u4e2a\u57fa\u56e0\u3002
\u53c2\u8003\u8d44\u6599\uff1a\u767e\u5ea6\u767e\u79d1-\u4eba\u7c7b\u57fa\u56e0\u7ec4\u8ba1\u5212
形态学标记
形态标记是指肉眼可见的或仪器测量动物的外部特征 (如毛色、体型、外形、皮肤结构等)，以这种形态性状、生理性状及生态地理分布等待征为遗传标记，研究物种间的关系、分类和鉴定。形态学标记研究物种是基于个体性状描述，得到的结论往往不够完善，且数量性状很难剔除环境的影响，需生物统计学知识进行严密的分析。但是用直观的标记研究质量性状的遗传显得更简单、更方便。目前此法仍是一种有效手段并发挥着重要作用。
细胞学标记
细胞遗传标记是指对处理过的动物个体染色体数目和形态进行分析，主要包括：染色体核型和带型及缺失、重复、易位、倒位等。一个物种的核型特征即染色体数目、形态及行为的稳定是相对的，故可作为一种遗传标记来测定基因所在的染色体及在染色体上的相对位置，染色体是遗传物质的载体，是基因的携带者，染色体变异必然会导致生物体发生遗传变异，是遗传变异的重要来源。通过比较动物与其近缘祖先的染色体数目和结构，追溯动物的起源和演化，检测动物的遗传特性，为动物育种提供较好的方法。
生物化学标记
生化遗传标记是以动物体内的某些生化性状为遗传标记，主要指血型、血清蛋白及同工酶。 20世纪60年代以来，蛋白电泳技术作为检测遗传特性的一种主要方法得到了广泛的应用。蛋白电泳所检测的主要是血浆和血细胞中可溶性蛋白和同工酶中氨基酸的变化，通过对一系列蛋白和同工酶的检测，就可为动物品种内的遗传变异和品种间的亲缘关系提供有用的信息川。但是，蛋白和同工酶都是基因的表达产物，非遗传物质本身，它们的表现易受环境和发育状况的影响；这些因素决定了蛋白电泳具有一定的局限性，但是蛋白电泳技术操作简便、快速及检测费用相对较低，日前仍是遗传特性研究中应用较多的方法之一。生化遗传标记经济、方便，且多态性比形态学标记和细胞遗传标记丰富。已被广泛应用于物种起源与分类研究和动物育种中。
免疫学标记
免疫学标记是以动物的免疫学特征为遗传标记，主要指：红细胞抗原、白细胞抗原、胸腺细胞抗原等。早在1900年，Ehrlich和Morgenroth指出山羊红细胞表面存在抗原，并证明这些抗原具有个体差异；20世纪80年代初，人们转向白细胞抗原的研究，即主要组织相容性复合体(MHC)， MHC的重要特性与疾病及生理性状具有重要关系。根据动物个体淋巴细胞抗原特异性，研究品种间、个体间、抗病力强弱的差异及亲子关系等。
分子标记
分子标记是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是 DNA 水平遗传多态性的直接的反映。与其他几种遗传标记——形态标记、同工酶标记、细胞标记相比，DNA 分子标记具有的优越性有：大多数分子标记为共显性，对隐性的农艺性状的选择十分便利；基因组变异极其丰富，分子标记的数量几乎是无限的；在生物发育的不同阶段，不同组织的 DNA 都可用于标记分析；分子标记揭示来自 DNA 的变异；表现为中性，不影响目标性状的表达，与不良性状无连锁；检测手段简单、迅速。随着分子生物学技术的发展，现在 DNA 分子标记技术已有数十种，广泛应用于作物遗传育种、基因组作图、基因定位、植物亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。
态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。DNA作为遗传物质的载体，是研究动物遗传特性的一个重要指标。20世纪80年代以来，随着分子生物学技术和分子遗传学的迅速发展，分子克隆及DNA重组技术的日趋完善，研究者对基因结构和功能研究的进一步深入，在分子水平上寻找DNA的多态性，以此为标记进行各种遗传分析。DNA分子标记直接反映DNA水平上的遗传变异，能稳定遗传，信息量大，可靠性高，消除了环境影响。DNA水平的遗传标记自产生以来得到广泛应用。通过对DNA的研究，对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预都是DNA为我们的医学事业所做出的贡献。
分子遗传标记 分子遗传标识的种类和特点 分子遗传标记是以物种突变造成DNA片段长度多态性为基础的，具有许多优点；（1）直接探测DNA水平的差异，不受时、空的限制;（2）标记数量丰富、多态性高;（3）共显性标识，可以区分纯合子与杂合子;（4）可以解释家系内某些个体的遗传变异;（5）可以鉴定不同性别、不同年龄的个体。随着基因工程特别是DNA重组技术的发展，现在人们已确知动物不但有毛色、体态、血型、染色体等的多态性，而且有DNA水平的多态性，特别是20世纪80年代以后，研究DNA多态性的各种遗传标记方法发展极其迅速，分子遗传标记应用于动物育种成为现实。应用较广泛的分子遗传标记有：限制性片段长度多态分析技术(Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP)、DNA指纹分析技术(DNA Fingerprint)、随机引物扩增多态性DNA技术(Random Amplified Polymorphism DNA，RAPD)、STR(Short Tandem Repeats)和扩增片段长度多态性分析技术 (Amplified Fragment Length Polymorphism，AFLP)。 1.1 RFLP分析技术 20世纪70年代中期，遗传学家发现了RFLP现象;1980年Botstein首先提出利用RFLP作遗传标记构建遗传图谱，直到1987年Donis等人才构建出第一张人的RFLP图谱。RFLP基本原理是基因组DNA在限制性内切酶作用下，产生大小不等的DNA片段;它所代表的是基因组DNA酶切后产生的片段在长度上的差异，这种差异是由于突变增加或减少了某些内切酶位点造成的。RFLP作为遗传标记具有其独特性:（1）标记的等位基因间是共显性的，不受杂交方式制约，即与显隐性基因无关;（2）检测结果不受环境因素影响;（3）标记的非等位基因之间无基因互作效应，即标记之间无干扰。RFLP分析技术的主要缺陷是克隆可表现基因组DNA多态性的探针较为困难，但随着可标记多态性探针的增多，该技术将在分子生物学研究中得到更广泛的应用。 1.2 DNA指纹分析技术 20世纪80年代初期，人类遗传学家相继发现在人类基因组中存在高度变异的重复序列，并命名为小卫星DNA。它以一个基本序列(l1一60碱基对)串连排列，因重复次数不同而表现出长度上的差异。1987年人们利用人工合成的寡核苷酸(2~4碱基对)作探针，探测到高度变异位点，即所谓的微卫星DNA。以小卫星或微卫星DNA作探针，与多种限制性内切酶酶切片段杂交，所得个体特异性的杂交图谱，即为DNA指纹。DNA指纹技术作为一种遗传标记有以下特点:（1）具有高度特异性。同一物种两个随机个体的指纹相似系数仅为0.22，二者指纹完全相同的概率为三千亿分之一;(2)遗传方式简明。DNA指纹遵循孟德尔遗传定律，卫星DNA是高度变异的重复序列，所检测的多态性信息含量较高;（3）具有高效性。同一个卫星DNA探针可同时检测基因组中10个位点的变异，相当于数10个探针。由于卫星DNA不是单拷贝，难于跟踪分离群体中个体基因组中同源区域的分离。
自从19世纪中期，奥地利学者孟德尔首创了将形态学性状作为遗传标记的应用先例以来，遗传标记得到发展和丰富。于是人们慢慢开始去探索人类基因组中的遗传标记。经过不懈的努力，人们终于渐渐摸索出了他们的作用机制以及他们可以为人类基因研究事业所作的贡献。遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。遗传标记指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。遗传标记包括形态学标记、细胞学标记、生物化学标记、免疫学标记 和分子标记五种类型。
形态学标记
形态标记是指肉眼可见的或仪器测量动物的外部特征 (如毛色、体型、外形、皮肤结构等)，以这种形态性状、生理性状及生态地理分布等待征为遗传标记，研究物种间的关系、分类和鉴定。形态学标记研究物种是基于个体性状描述，得到的结论往往不够完善，且数量性状很难剔除环境的影响，需生物统计学知识进行严密的分析。但是用直观的标记研究质量性状的遗传显得更简单、更方便。目前此法仍是一种有效手段并发挥着重要作用。
细胞学标记
细胞遗传标记是指对处理过的动物个体染色体数目和形态进行分析，主要包括：染色体核型和带型及缺失、重复、易位、倒位等。一个物种的核型特征即染色体数目、形态及行为的稳定是相对的，故可作为一种遗传标记来测定基因所在的染色体及在染色体上的相对位置，染色体是遗传物质的载体，是基因的携带者，染色体变异必然会导致生物体发生遗传变异，是遗传变异的重要来源。通过比较动物与其近缘祖先的染色体数目和结构，追溯动物的起源和演化，检测动物的遗传特性，为动物育种提供较好的方法。
生物化学标记
生化遗传标记是以动物体内的某些生化性状为遗传标记，主要指血型、血清蛋白及同工酶。 20世纪60年代以来，蛋白电泳技术作为检测遗传特性的一种主要方法得到了广泛的应用。蛋白电泳所检测的主要是血浆和血细胞中可溶性蛋白和同工酶中氨基酸的变化，通过对一系列蛋白和同工酶的检测，就可为动物品种内的遗传变异和品种间的亲缘关系提供有用的信息川。但是，蛋白和同工酶都是基因的表达产物，非遗传物质本身，它们的表现易受环境和发育状况的影响；这些因素决定了蛋白电泳具有一定的局限性，但是蛋白电泳技术操作简便、快速及检测费用相对较低，日前仍是遗传特性研究中应用较多的方法之一。生化遗传标记经济、方便，且多态性比形态学标记和细胞遗传标记丰富。已被广泛应用于物种起源与分类研究和动物育种中。
免疫学标记
免疫学标记是以动物的免疫学特征为遗传标记，主要指：红细胞抗原、白细胞抗原、胸腺细胞抗原等。早在1900年，Ehrlich和Morgenroth指出山羊红细胞表面存在抗原，并证明这些抗原具有个体差异；20世纪80年代初，人们转向白细胞抗原的研究，即主要组织相容性复合体(MHC)， MHC的重要特性与疾病及生理性状具有重要关系。根据动物个体淋巴细胞抗原特异性，研究品种间、个体间、抗病力强弱的差异及亲子关系等。
分子标记
分子标记是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是 DNA 水平遗传多态性的直接的反映。与其他几种遗传标记——形态标记、同工酶标记、细胞标记相比，DNA 分子标记具有的优越性有：大多数分子标记为共显性，对隐性的农艺性状的选择十分便利；基因组变异极其丰富，分子标记的数量几乎是无限的；在生物发育的不同阶段，不同组织的 DNA 都可用于标记分析；分子标记揭示来自 DNA 的变异；表现为中性，不影响目标性状的表达，与不良性状无连锁；检测手段简单、迅速。随着分子生物学技术的发展，现在 DNA 分子标记技术已有数十种，广泛应用于作物遗传育种、基因组作图、基因定位、植物亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。
态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。DNA作为遗传物质的载体，是研究动物遗传特性的一个重要指标。20世纪80年代以来，随着分子生物学技术和分子遗传学的迅速发展，分子克隆及DNA重组技术的日趋完善，研究者对基因结构和功能研究的进一步深入，在分子水平上寻找DNA的多态性，以此为标记进行各种遗传分析。DNA分子标记直接反映DNA水平上的遗传变异，能稳定遗传，信息量大，可靠性高，消除了环境影响。DNA水平的遗传标记自产生以来得到广泛应用。通过对DNA的研究，对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预都是DNA为我们的医学事业所做出的贡献。
人类基因组中存在大量重复序列。高度重复序列中：1反向重复序列，由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。总长度占基因组5%。2卫星DNA，重复单位一般由2~10bp组成，成窜排列。中度重复序列：真核基因中重复数十到数万次的重复序列。有，1短分散重复片段，平均长度约300bp~500bp，拷贝数可达十万。如Alu家族，Hinf家族等。还有KpnI家族以319bp长度的窜连重复存在于人类基因中。2，长分散重复片段，重复序列的平均长度3500bp~5000bp.单拷贝序列，在单倍体基因组中只出现一次或者数次。大多数蛋白编码基因属于这种类型。
他们为科研和应用可以做很多，比如1可以建立数据库，实现世界资源共享。2，在现有的基础上进行重大疾病的研究。如肿瘤，糖尿病等。3，对一些少书民族基因的多态性进行研究等等。
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