据统计我国平均每30秒就会诞生一名缺陷儿出生,缺陷是“天注定”吗?有没有方法可以预防和干预呢?

出生缺陷其实可防可治,并不是天注定的。

出生缺陷通俗的说,就是先天性畸形,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,但不包括产伤,有些异常可于出生显现,有些异常要在出生后一段时间逐步显现。

出生缺陷主要由遗传因素、环境因素以及两者相互作用共同引起的。目前最常见的、危害严重、相对高发、防控效果明显的几类疾病,主要包括:唐氏综合征(21-三体综合征),严重结构畸形(无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良)、新生儿遗传代谢病(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症)、新生儿听力障碍。

一、缺陷不是“天注定”的,是可以预防的:出生缺陷三级防控

一级预防:防止出生缺陷的发生。(孕前)

通过婚前、孕前科普教育、优生检查和咨询指导,减少出生缺陷的发生。

此级预防相当于在播种前对种子进行初级筛选,保证种子质量。

具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防:减少出生缺陷儿的出生。(孕期)

通过孕期内开展产前筛查及产前诊断,对有缺陷的胎儿早检出、早干预,减少致死、致残缺陷儿的出生率。

此级预防相当于把已经生根发芽的坏苗筛掉。

采用医学手段,包括围产保健、产前筛查(地贫基因检测、血清学唐氏筛查、胎儿染色体非整倍体(T21\T18\T13)检测、Ⅱ级超声等)、产前诊断(绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、Ⅲ级/IV级超声检测)等技术服务,在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷,然后对严重出生缺陷儿终止妊娠。

二级预防不能减少出生缺陷的发生,仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生,是对一级预防的补充,但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。

三级预防:避免致残 ,减少疾病负担。(出生后)

开展新生儿疾病筛查,通过筛查和健康体检发现疑似缺陷,并针对性的复筛、诊断和康复治疗,实现早诊断、早治疗,最大限度降低致残率,使患儿尽早回归正常生活。同时要按时带宝宝到指定机构健康体检,可及时发现重大体表畸形和脏器畸形。发现问题一定要积极配合医生做好进一步的诊断和治疗。

二、预防出生缺陷,父母要牢记那些?

1、禁止近亲结婚

近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚,血缘关系越近,遗传性疾病的发生风险越高。

2、接受婚前检查

使男女双方有一个互相了解健康状况的机会,了解患过什么病、有无遗传病史等,避免遗传病传给后代。

同时,又可以对被检查者进行性知识教育、婚后的生育安排、避孕方法指导。这样做有利于夫妇婚后感情和睦,建立美满的家庭,有利于后代的健康。

3、选择最佳生育年龄

国内外大量研究表明,男女青年生命力旺盛的时期为25~29岁。一般以为,这是生育的最佳年龄。

生育过早,女性全身器官,尤其是生殖器官和骨盆还处于发育阶段,尚未完全成熟,妊娠和分娩的额外负担,对母子双方的健康均不利,难产或造成一些并发症和后遗症的可能性大;

生育过晚,年龄超过35岁,妊娠、分娩过程中会发生一些并发症,如宫缩乏力、产程延长、产道异常、产后出血等。

4、避免发病期间受孕

男女中有一方在发病期间,如在急性传染病未恢复前,重要脏器功能不佳或处于活动期(如严重心、肺、肝、肾疾病和结核病活动阶段等)均应暂缓受孕,尤其是女方妊娠会使病情加重,疾病可能增加妊娠和生下的婴儿患先天性遗传性疾病的危险很大。

5、接受孕期检查

一些看起来身体非常健康的人群,实际上是致病基因的携带者。假如男女双方恰巧都是某种致病基因的携带者,那么,后代发病的几率就很大。

因为隔代遗传或散发的遗传病,往往男女双方仅为致病基因的携带者。这种情况只有依靠专业医生,通过家族病史调查及系谱分析来断定。

因此,建议所有备孕人群,为保障后代的身体健康而尽好自己的一份责任,主动进行孕前检查。

6、做好孕期保健

保持身心健康,重视生活调理,不但能使孕妇本身顺利度过孕产期,而且还能为胎儿创造生长发育的良好环境。

所以,在孕期应该加强营养,实行劳逸结合,注意个人卫生,保持心情愉快,并应节制性生活。并定期进行产前检查。

7、做好新生儿出生后保健

新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查,并在儿童0—6岁期间定期接受儿童保健,监测生长发育状况。

三、容易导致出生缺陷的几大因素

1、遗传因素

父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。包括基因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病。

2、母体营养因素

孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育,比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素 孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3、父母因素

不良生活行为(吸烟、酗酒、吸毒等)、暴露(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体)、孕期疾病(妊娠期糖尿病等),以及不合理用药(精神类药物、激素类),接触毒物(甲醛、铅、汞等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。



缺陷不是“天注定”的,是可以预防的:出生缺陷三级防控一级预防:防止出生缺陷的发生。(孕前)通过婚前、孕前科普教育、优生检查和咨询指导,减少出生缺陷的发生。此级预防相当于在播种前对种子进行初级筛选,保证种子质量。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

缺陷婴儿的诞生不是“天注定”。有些缺陷是由于基因突变或遗传因素引起,但许多其他因素也可能导致缺陷的出现,例如环境因素、药物或化学物质的影响等。
缺陷婴儿的诞生不是由任何超自然力量决定的,而是由多种因素共同作用的结果。
有缺陷婴儿诞生原因有多种,主要是基因突变、环境因素、药物或化学物质的影响等。
预防和干预缺陷婴儿诞生有一下几个方法:
1、孕前检查:孕前检查可以帮助发现潜在的问题,并采取必要的措施来减少出生缺陷的风险。
2、

每天摄入叶酸:叶酸是一种B族维生素。女性在怀孕之前的一个月内补充体内充足的叶酸,可预防婴儿脑和脊髓重大出生缺陷的发生。

3、避免暴露于有害物质,夫妻俩都要禁烟禁酒。远离烟草、酒精、毒品等,以及某些药物和化学物质,这些物质可能会增加出生缺陷的风险。

4、健康饮食:膳食结均衡,五谷杂粮,时令蔬菜水果。饮食可以提供孕妇和胎儿所需的营养,从而减少出生缺陷的风险。
万一生下了有缺陷的婴儿,本着负责任的态度要采取积极的治疗。缺陷婴儿的治疗方法因缺陷的类型和严重程度各异。
一些治疗方法:
1、手术,手术可能是治疗某些缺陷的最佳方法,例如心脏缺陷、唇裂和腭裂等。
2、
药物治疗,药物治疗可以帮助控制某些缺陷,例如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症等。
3、
物理治疗,物理治疗可以帮助改善某些缺陷,例如肌肉松弛和骨骼畸形等等。

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