免疫缺陷病原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病是一种罕见的遗传疾病，主要影响婴幼儿，由于免疫系统异常，易遭受反复感染，对生命构成严重威胁。根据免疫缺陷的不同类型，可以分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷及两者兼有的联合免疫缺陷。其中，体液免疫缺陷病如B细胞缺陷疾病，如原发性丙种球蛋白缺乏症，分为Bruton型和常染色体隐性遗传型，主要症状包括B细胞数量减少、免疫球蛋白缺乏等，易感染如流感嗜血杆菌等，注射丙种球蛋白可控制感染，但不能改善呼吸道感染。
细胞免疫缺陷疾病如T细胞缺陷，如胸腺发育不良（Di George综合征），与胚胎期咽囊发育缺陷有关，常伴有多种先天异常。患者免疫功能受损，易受病毒和真菌感染，治疗上可考虑使用胸腺素或移植疗法。
联合免疫缺陷病涉及免疫系统的双重缺陷，如重症联合免疫缺陷病，可能与干细胞分化障碍或胸腺发育异常有关，表现为全身感染易感。部分病例与腺苷脱氨酶缺乏有关，影响DNA合成和淋巴细胞功能。
其他如吞噬细胞功能障碍和补体缺陷也属原发性免疫缺陷病范畴，分别影响吞噬病原体的能力和炎症反应。补体缺陷如C3缺乏可能导致反复细菌感染，而C1抑制物缺陷则可能引发遗传性血管水肿。
这些疾病需要早期诊断以寻求适当的治疗，以控制感染并减轻并发症。对于某些病例，如骨髓移植可能是一种治疗手段，但需要解决供体免疫反应的问题。总的来说，原发性免疫缺陷病的管理需要综合的医疗干预和密切的监测。
扩展资料
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
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