dmd哪个基因缺失最严重 dmd基因缺失,女孩没有症状怀疑是携带者还需看吗

\u5b69\u5b507\u5c81\uff0c\u7537\uff0cdmd\u57fa\u56e060-67\u53f7\u5916\u663e\u7684\u7f3a\u5931\u7a81\u53d8mdmd\u57fa\u56e060-67\u53f7\u5916\u663e\u7684\u7f3a\u5931\u7a81\u53d8

DMD\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u662f\u5047\u80a5\u5927\u578b\u808c\u8425\u517b\u4e0d\u826f\u75c7\u7684\u5206\u5b50\u75c5\u7406\u57fa\u7840,\u5176\u4e2d\u5927\u7247\u6bb5\u7f3a\u5931\u7ea6\u5360\u6240\u6709\u7a81\u53d8\u7c7b\u578b\u768465%\u3002\u4f9d\u636e\u9605\u8bfb\u6846\u5b66\u8bf4,\u901a\u5e38DMD\u57fa\u56e0\u79fb\u7801\u7a81\u53d8\u5bfc\u81f4Duchenne\u578b\u808c\u8425\u517b\u4e0d\u826f(Duchenne muscular dystrophy,DMD),\u800c\u6574\u7801\u7a81\u53d8\u5bfc\u81f4Becker\u578b\u808c\u8425\u517b\u4e0d\u826f(Becker muscular dystrophy,BMD)\u3002DMD\u57fa\u56e0\u7f3a\u5931\u7684\u673a\u5236\u751a\u4e3a\u590d\u6742,\u4f46\u5728DMD\u57fa\u56e0\u53d1\u751f\u65ad\u88c2\u7f3a\u5931\u540e\u5927\u90fd\u901a\u8fc7\u975e\u540c\u6e90\u672b\u7aef\u8fde\u63a5\u8fdb\u884c\u4fee\u590d\u3002DMD\u57fa\u56e0\u7f3a\u5931\u8fde\u63a5\u7247\u6bb5\u5373\u4e3aDMD\u57fa\u56e0\u65ad\u7aef\u91cd\u63a5\u5f62\u6210\u7684\u4e00\u6bb5\u53d8\u5f02\u7684DNA\u5e8f\u5217\u3002 \u5bf9\u8fde\u63a5\u7247\u6bb5\u8fdb\u884c\u514b\u9686\u548c\u5e8f\u5217\u7279\u70b9\u5206\u6790,\u53ef\u4ee5\u4e3a\u7814\u7a76DMD\u57fa\u56e0\u7f3a\u5931\u91cd\u7ec4\u673a\u5236\u63d0\u4f9b\u5e2e\u52a9;\u540c\u65f6\u91c7\u7528PCR\u6280\u672f\u6269\u589e\u8fd9\u6bb5\u53d8\u5f02\u7684DNA\u5e8f\u5217\u53ef\u4ee5\u8003\u8651\u7528\u4e8e\u7f3a\u5931\u578bDMD/BMD\u643a\u5e26\u8005\u68c0\u6d4b\u548c\u4ea7\u524d\u8bca\u65ad\u3002\u6211\u4eec\u8fdb\u884c\u7684\u7814\u7a76\u5de5\u4f5c\u5206\u4e3a\u4e09\u4e2a\u90e8\u5206:\u4e00\u3001DMD\u57fa\u56e0\u7f3a\u5931\u548c5\u4f8b\u4e2d\u56fd\u4eba\u8fde\u63a5\u7247\u6bb5\u5e8f\u5217\u5206\u6790;\u4e8c\u3001\u5229\u7528\u8fde\u63a5\u7247\u6bb5\u8fdb\u884c\u7f3a\u5931\u578bDMD/BMD\u643a\u5e26\u8005\u68c0\u6d4b;\u4e09\u3001\u8fde\u63a5\u7247\u6bb5\u5728\u7f3a\u5931\u578bDMD/BMD\u4ea7\u524d\u8bca\u65ad\u7684\u5e94\u7528\u548c\u8bc4\u4ef7\u3002 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DMD\u57fa\u56e0\u7f3a\u5931\u7a81\u53d8\u7684\u9605\u8bfb\u6846\u68c0\u6d4b:\u901a\u8fc7\u5916\u663e\u5b50PCR\u68c0\u6d4b\u786e\u5b9a\u75c5\u4f8b1\u4e3aDMD\u57fa\u56e0\u7b2c46\uff5e50\u5916\u663e\u5b50\u7f3a\u5931,\u75c5\u4f8b2\u4e3a\u7b2c51\uff5e55\u5916\u663e\u5b50\u7f3a\u5931,\u75c5\u4f8b3\u4e3a\u7b2c31\uff5e43\u5916\u663e\u5b50\u7f3a\u5931,\u75c5\u4f8b4\u4e3a\u7b2c45\uff5e54\u5916\u663e\u5b50\u7f3a\u5931,\u76f8\u540c\u5bb6\u7cfb\u7684\u75c5\u4f8b5\u3001\u75c5\u4f8b6\u4e3a\u7b2c3\uff5e5\u5916\u663e\u5b50\u7f3a\u5931\u3002\u91c7\u7528\u5728\u7ebf\u7a0b\u5e8f\u5bf9\u4ee5\u4e0a6\u4f8b\u7814\u7a76\u5bf9\u8c61\u8fdb\u884c\u5916\u663e\u5b50\u7f3a\u5931\u7684\u9605\u8bfb\u6846\u68c0\u6d4b,\u5224\u65ad\u5176\u7f3a\u5931\u7a81\u53d8\u6240\u81f4\u53ef\u8bfb\u6846\u6539\u53d8\u7c7b\u578b\u3002 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deletion),\u4e3a\u6539\u53d8\u9057\u4f20\u4fe1\u606f\u53ef\u8bfb\u6846\u7684\u79fb\u7801\u7a81\u53d8,\u5176\u76f8\u5e94\u7684\u4e34\u5e8a\u8868\u578b\u5747\u4e3aDMD\u3002\u540c\u4e00\u5bb6\u7cfb\u7684\u75c5\u4f8b5\u3001\u75c5\u4f8b6\u7684\u7f3a\u5931\u7a81\u53d8\u5c5e\u6846\u5185\u7f3a\u5931(in-frame deletion),\u4e3a\u7f3a\u5931\u4e0b\u6e38\u4ecd\u7136\u4fdd\u6301\u6b63\u5e38\u53ef\u8bfb\u6846\u7684\u6574\u7801\u7a81\u53d8,\u5176\u76f8\u5e94\u7684\u4e34\u5e8a\u8868\u578b\u4e3aBMD\u3002 5\u4f8b\u4e2d\u56fd\u4eba\u8fde\u63a5\u7247\u6bb5\u7684\u5e8f\u5217\u7279\u70b9:\u5206\u6790\u53d1\u73b0JUNCTION 1\u76845'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u4f4d\u4e8e\u7b2c45\u5185\u542b\u5b50LINE/L1\u5e8f\u5217\u5185,\u90bb\u8fd1MAR,\u9644\u8fd1\u5b58\u5728\u56de\u6587\u5e8f\u5217,\u51763'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u90bb\u8fd1\u7b2c50\u5185\u542b\u5b50\u7684MAR;JUNCTION 2\u76845'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u9644\u8fd1\u5b58\u5728\u56de\u6587\u5e8f\u5217,\u51763'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u4f4d\u4e8e\u7b2c55\u5185\u542b\u5b50LINE/L1\u5e8f\u5217\u5185;JUNCTION 3\u76845'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u4f4d\u4e8e\u7b2c30\u5185\u542b\u5b50LINE/L1\u5e8f\u5217\u5185,\u9644\u8fd1\u5b58\u5728\u56de\u6587\u5e8f\u5217;JUNCTION 4\u76845'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u4f4d\u4e8e\u7b2c44\u5185\u542b\u5b50LINE/L1\u5e8f\u5217\u5185,\u90bb\u8fd1MAR,\u51763'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u4e24\u65c1\u5b58\u5728\u56de\u6587\u5e8f\u5217;JUNCTION 5\u76845'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u4f4d\u4e8e\u7b2c2\u5185\u542b\u5b50SINE/Alu\u5e8f\u5217\u5185,\u51763'\u7aef\u65ad\u88c2\u70b9\u90bb\u8fd1\u7b2c5\u5185\u542b\u5b50\u7684MAR,\u9644\u8fd1\u6709TTTAAA\u5e8f\u5217\u3002 5\u4f8bDMD\u57fa\u56e0\u7f3a\u5931\u76f8\u8fde\u63a5\u7684\u5e8f\u5217\u5747\u65e0\u5e7f\u6cdb\u540c\u6e90\u6027\u3002\u53d1\u73b0JUNCTION 1\u5177\u67095 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第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变,最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。



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