200元一针的进口药卖到70万，脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病？ 为何药物会出现一针70万的天价？
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广东一位母亲向国家相关部门提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）疾病药物诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据，该药国内定价70万元一针，一时间引发众多网友的关注和热议。
脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病？这是一种遗传病，但并不是一种只发生于婴儿时期的疾病，成人也同样可以发病，但是之所以称为罕见病，是因为发病率较低，大概万分之一左右。
根据患者起病年龄和临床病程，将此病由重到轻分为4型，婴儿时期是I型，约占全部病例的45%，也是最严重的一类人群，由于肌无力，婴儿6个月内开始逐渐表现出不正常，最终因为呼吸肌无力，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
II、III、IV型相比I型，没那么严重，到了成人发病的IV型，虽然也出现肢体近端无力的情况，但进展较为缓慢，预期寿命不会缩短。这3个药，可以治疗SMA：1、 已经进口国内的诺西那生钠注射液；2、 另外两个还没进口，包括罗氏的Risdiplam，和诺华的Zolgensma。好处是使用这些药，可以治愈这种罕见病，但是坏处是价格昂贵到小康家庭都会望而却步，整个费用可能在上千万。
应该如何预防？
先不说贵不贵？没有药的时候，得了这病，只能等死吗？其实也不是这样的。上面也提到了，这个病分四个型，婴儿时期的I型致死率高。所以有经济条件的，或者家族有这样患者的夫妇，建议做基因筛查，男方和女方都应该筛查，这个基因是阴性遗传，如果男方和女方都携带有这个致病基因，就要做产前诊断，诊断胎儿是否是患儿，以决定胎儿的去留。如果男方、女方都没有，或者只有一方携带的话，胎儿不会发病，但是有可能会携带。
这个药一针定价70万，合理吗？
脊髓性肌肉萎缩症在孕期检查中较难查出来。虽然发病率只有万分之一，但这在罕见病中还算“常见”的。更多的罕见病可能连名字都没听说过，发病人数几十万甚至上百万分之一。
绝大多数的药企不是活菩萨，企业也要生存。研发罕见病用药，本身就比抗肿瘤、慢性病等药物要艰难很多，费劲十年八年的时间太正常了，药物成功研发上市后，企业势必要从病人身上赚回来，这类药品使用的人非常的少，药企自行定价的情况下，价格贵就可以理解了。
澳大利亚200元的价格是不是没有参考性？
澳大利亚发病率和全球差不多，但是他们国家人少啊，一共才2500万人口，一年出生的小孩也不多，再除以1万的发病概率，就非常非常的低了，而且澳大利亚是发达国家，政府有能力负担这个药物的费用。
其实大家大可以不必为此焦虑和恐慌，我们国家医保局也正在积极的谈判，一方面降低这些救命的罕见病药品的价格，另一方面，也能把这些药品尽快的加入医保，最大程度的减轻老百姓的负担。
分享一个看运气的方法
上面提到了，目前有3个药可以用来治疗脊髓性肌萎缩症，一个已经大陆上市了，另外两个也很可能在未来进入中国市场。进入中国市场之前，需要做临床试验。大家可以关注一下，参与到临床试验当中，通常入组参与临床试验不但不收费，获得治疗，还能获得一定的经济补偿，不过这样的机会只在将来的某个时间，能否赶得上，成为不幸中的“幸运儿”，这事儿真是只能看运气了。
最后想说的是，申诉要找对部门，药品定价这样的事，药监局是管不了的，物价局、发改委和医保局才是对口的，相信这位母亲的举动可以改变现状，让更多的罕见病病人受益，已算是歪打正着！
广东一位母亲向国家相关部门提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）疾病药物诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据，该药国内定价70万元一针，一时间引发众多网友的关注和热议。
脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病？这是一种遗传病，但并不是一种只发生于婴儿时期的疾病，成人也同样可以发病，但是之所以称为罕见病，是因为发病率较低，大概万分之一左右。
根据患者起病年龄和临床病程，将此病由重到轻分为4型，婴儿时期是I型，约占全部病例的45%，也是最严重的一类人群，由于肌无力，婴儿6个月内开始逐渐表现出不正常，最终因为呼吸肌无力，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
II、III、IV型相比I型，没那么严重，到了成人发病的IV型，虽然也出现肢体近端无力的情况，但进展较为缓慢，预期寿命不会缩短。这3个药，可以治疗SMA：1、 已经进口国内的诺西那生钠注射液；2、 另外两个还没进口，包括罗氏的Risdiplam，和诺华的Zolgensma。好处是使用这些药，可以治愈这种罕见病，但是坏处是价格昂贵到小康家庭都会望而却步，整个费用可能在上千万。
应该如何预防？
先不说贵不贵？没有药的时候，得了这病，只能等死吗？其实也不是这样的。上面也提到了，这个病分四个型，婴儿时期的I型致死率高。所以有经济条件的，或者家族有这样患者的夫妇，建议做基因筛查，男方和女方都应该筛查，这个基因是阴性遗传，如果男方和女方都携带有这个致病基因，就要做产前诊断，诊断胎儿是否是患儿，以决定胎儿的去留。如果男方、女方都没有，或者只有一方携带的话，胎儿不会发病，但是有可能会携带。
这个药一针定价70万，合理吗？
脊髓性肌肉萎缩症在孕期检查中较难查出来。虽然发病率只有万分之一，但这在罕见病中还算“常见”的。更多的罕见病可能连名字都没听说过，发病人数几十万甚至上百万分之一。
绝大多数的药企不是活菩萨，企业也要生存。研发罕见病用药，本身就比抗肿瘤、慢性病等药物要艰难很多，费劲十年八年的时间太正常了，药物成功研发上市后，企业势必要从病人身上赚回来，这类药品使用的人非常的少，药企自行定价的情况下，价格贵就可以理解了。
澳大利亚200元的价格是不是没有参考性？
澳大利亚发病率和全球差不多，但是他们国家人少啊，一共才2500万人口，一年出生的小孩也不多，再除以1万的发病概率，就非常非常的低了，而且澳大利亚是发达国家，政府有能力负担这个药物的费用。
其实大家大可以不必为此焦虑和恐慌，我们国家医保局也正在积极的谈判，一方面降低这些救命的罕见病药品的价格，另一方面，也能把这些药品尽快的加入医保，最大程度的减轻老百姓的负担。
分享一个看运气的方法
上面提到了，目前有3个药可以用来治疗脊髓性肌萎缩症，一个已经大陆上市了，另外两个也很可能在未来进入中国市场。进入中国市场之前，需要做临床试验。大家可以关注一下，参与到临床试验当中，通常入组参与临床试验不但不收费，获得治疗，还能获得一定的经济补偿，不过这样的机会只在将来的某个时间，能否赶得上，成为不幸中的“幸运儿”，这事儿真是只能看运气了。
最后想说的是，申诉要找对部门，药品定价这样的事，药监局是管不了的，物价局、发改委和医保局才是对口的，相信这位母亲的举动可以改变现状，让更多的罕见病病人受益，已算是歪打正着！
这一个疾病是遗传性的疾病。运动神经元受损是主要的表现，没有感觉障碍，会有肌无力，肌萎缩等表现。
脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性的疾病，会导致肌肉无力，肌肉萎缩，甚至坏死。
脊髓性肌肉萎缩会表现为肌纤维部分缺失，肌肉组织凹陷。是一个很严重的致死性肌肉神经萎缩病症。需要及时就医治疗。
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