结节性硬化是什么引起的? 结节性硬化是什么引起的?

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结节性硬化是一种神经皮肤的遗传性疾病,主要的临床特点为患者在面部三角区出现皮脂腺瘤,颜色为淡红色,像蚕豆大小或针尖样大小,随着年龄增长而增大。部分患者在躯干和四肢,会出现不规则的色素脱失斑,病情严重时患者会出现癫痫发作、智能减退、偏瘫,伴有脊柱和手指的畸形。

先天性遗传或基因突变所引起,而中医病因则多因先天因素、血滞心窍以及惊风之后,瘀阻窍道经络不通,肾精不足,肝郁化火,络脉瘀阻造成结节性硬化的原因。

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传该病。目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上,有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后,才发现他们也有结节性硬化病。
TSC1与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

结节性硬化症的发病与遗传因素有很大的关系,属于先天性基因遗传或者是基因突变所致的一种皮肤疾病,对于此病目前医疗上尚无比较好的治疗方法,一般采取的是综合性的治疗,对于某个发病的器官或者是病因进行对症治疗,可以起到好的治疗效果。

遗传性疾病,百分之六十是遗传而来,一种常染色体显性遗传性疾病,还有部分因基因突变而得病。

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