半合子48-54缺失一定致病吗

不一定。根据查询有来医生网显示。
1、若为外显区域的DMD基因半合子48至54缺失，有肌肉萎缩、无力等症状，且情况严重时可能影响正常活动。
2、若为隐性区域的DMD基因半合子48至54缺失，则通常不会出现特殊表现。

鍗婂悎瀛48-54缂哄け涓瀹氳嚧鐥呭悧
绛旓細涓嶄竴瀹銆傛牴鎹煡璇㈡湁鏉ュ尰鐢熺綉鏄剧ず銆1銆佽嫢涓哄鏄惧尯鍩熺殑DMD鍩哄洜鍗婂悎瀛48鑷54缂哄け锛屾湁鑲岃倝钀庣缉銆佹棤鍔涚瓑鐥囩姸锛屼笖鎯呭喌涓ラ噸鏃跺彲鑳藉奖鍝嶆甯告椿鍔ㄣ2銆佽嫢涓洪殣鎬у尯鍩熺殑DMD鍩哄洜鍗婂悎瀛48鑷54缂哄け锛屽垯閫氬父涓嶄細鍑虹幇鐗规畩琛ㄧ幇銆

扩展阅读：dmd男孩10岁还没有症状 ... ivs-ii-654突变杂合子 ... 儿子半合子突变 ... 48号外显子缺失最严重 ... 半合子突变来自母亲 ... a4.2型基因缺失杂合子 ... 小孩a3.7缺失杂合子 ... 半合子变异的症状 ... 25人出警全部牺牲事件 ...