基因突变d842v 突变是什么意思 npmi基因突变阴性是什么意思
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BRAF是在佳学基因的肿瘤用药指导中是一个影响肿瘤药物使用效果的基因。这个基因是V600E突变野生型，就是说，在你的身上，这个基因没有突变。说明你不应当使用BRAF抑制剂。佳学基因为您提供以下信息，供您参考：
2013年5月29日美国FDA审批通过葛兰素史克公司的两个转移性黑色素瘤治疗药物,即Tafinlar（Dabrafenib）和Mekinist（Trametinib）上市.
Tafinlar是BRAF激酶抑制剂,被批准用于肿瘤表达BRAFV600E基因突变的黑色素瘤患者的治疗.BRAF 为一种鸟苷酸结合蛋白RAS 活化丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在调节有丝分裂原活化蛋白激酶( MAPK) 信号通路中发挥重要作用,而MAPK 信号通路可正常调节细胞生长、分裂和分化,也可因RAF 家族成员致癌性突变体的形成而引发癌症,其中BRAF V600 突变体的产生显著增强了BRAF 的活性,从而导致癌细胞分裂失控.约有60 %的转移性黑素瘤携有BRAF V600 突变体,因此,靶向抑制该致癌性突变体的信号传导可能是有效的黑素瘤治疗方法.
Mekinist是MEK激酶抑制剂,被批准用于肿瘤表达BRAFV600E或V600K基因突变的黑色素瘤患者的治疗.MEK 属于少有的双重特异性激酶,使酪氨酸和苏氨酸2 个调节位点磷酸化而激活 ERK.大量研究表明,MEK 抑制剂能够抑制 ERK 的激活而阻断该通路,达到抗肿瘤的作用.
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