结节硬化症会有什么症状？ 结节性硬化症初期表现是什么?
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\u7ed3\u8282\u6027\u786c\u5316\uff08tuberous sclerosis\uff0cTS\uff09\u53c8\u79f0Bourneville\u75c5\uff0c\u662f\u4e00\u79cd\u5e38\u67d3\u8272\u4f53\u663e\u6027\u9057\u4f20\u7684\u795e\u7ecf\u76ae\u80a4\u7efc\u5408\u5f81\u3002\u53ef\u4e3a\u5bb6\u65cf\u6027\u53d1\u75c5\uff0c\u53c8\u53ef\u6563\u53d1\uff0c\u591a\u89c1\u4e8e\u9752\u5e74\u7537\u6027\uff0c\u53ef\u4ee5\u7d2f\u53ca\u8111\u3001\u76ae\u80a4\u3001\u80be\u810f\u3001\u5fc3\u810f\u7b49\u5168\u8eab\u591a\u5668\u5b98\u7ec4\u7ec7\uff0c\u8868\u73b0\u4e3a\u4e0d\u540c\u5668\u5b98\u7684\u9519\u6784\u7624\u6216\u7ed3\u8282\u3002\u75c5\u7406\u7279\u5f81\u4e3b\u8981\u4e3a\u9519\u6784\u7624\u7ed3\u8282\uff0c\u4e3b\u8981\u53d1\u751f\u4e8e\u5927\u8111\u3001\u5c0f\u8111\uff0c\u5ef6\u9ad3\u5c11\u89c1\u3002\u90e8\u4f4d\u597d\u53d1\u4e8e\u5927\u8111\u76ae\u5c42\u3001\u5927\u8111\u767d\u8d28\u3001\u4fa7\u8111\u5ba4\u5ba4\u7ba1\u819c\u4e0b\u53ca\u57fa\u5e95\u8282\u533a\u300210%~15%\u6613\u4f34\u53d1\u5ba4\u7ba1\u819c\u4e0b\u5de8\u7ec6\u80de\u578b\u661f\u5f62\u7ec6\u80de\u7624\u3002\u4e34\u5e8a\u5178\u578b\u4e09\u8054\u5f81\u4e3a\uff1a\u766b\u75eb\u3001\u667a\u529b\u4f4e\u4e0b\u548c\u9762\u90e8\u76ae\u8102\u817a\u7624\uff0c\u5373\u201cVogt\u4e09\u8054\u5f81\u201d\u3002
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结节性硬化症由基因突变引起，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。
结节硬化确诊后须尽早治疗，控制癫痫发作
首先是面部的出现血管纤维瘤，很多在鼻唇沟或者是鼻部两侧，一般是散在发生的，颜色可以是淡黄或者淡红色，伴有毛细血管扩张性的小丘疹。还有甲周纤维瘤，甲周出现颜色比较鲜红、光滑、坚韧的类似瘢痕的东西。其他的还有鲛鱼皮样的斑块或者叶状的脱色斑。通常治疗是以对症治疗为主，比如有瘙痒感，可以外涂药膏，但是没有特殊的疗法。
结节性硬化症典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。结节性硬化的临床表现有以下几个方面：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁之前出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者颅压增高。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。出现骨质硬化及囊性变，多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变
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