1公升眼泪的女主角患上甚么病？
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是脊髓小脑变性症or脊髓小脑萎缩症or脊髓小脑失调症
脊髓小脑萎缩症 脊髓小脑萎缩症简介 显性小脑萎缩症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias
ADCAs)依照临床的症状，可以区分为主要的三大类，第一类（ADCA type I）最为普遍，发病年龄在青壮年，患者会有视觉退化、眼球快速转动、智力退化、步态不稳等症状，脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Ataxias
SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等，均属于此类。第二类（ADCA type II）患者会有渐进式的肌肉退化、视网膜退化、甚至丧失听力，属于早发型的肌肉萎缩症，可能在十岁前就发病，如脊髓小脑萎缩症第七型(SCA7)。第三类的显性小脑萎缩症（ADCA type III），则仅会发生小脑症状，且较晚出现肌肉萎缩僵硬症状，如脊髓小脑萎缩症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台湾地区，显性小脑萎缩症第一型最常见，其中SCA1 占有1.7%，SCA2占有8.6%，而SCA3（MJD）占有24%，不同族群有不同的分布比例，不过仍以SCA3最普遍。 脊髓小脑萎缩症为体染色体显性之遗传疾病，目前归纳有二十种以上，致病的基因也都不相同，临床的症状除了小脑退化及萎缩外，有些也会伴随着神经系统的异常，单靠临床的症状表现，有时无法完全区分出型别，因此必须搭配基因筛检的方式，进行正确的分型及诊断。 由于SCAs在临床上表现的多样化，且在同一家族的病人可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得脊髓小脑萎缩症的命名和分类至今依然非常困难。在近几年来的研究，许多SCA基因皆已被鉴定出来，也有期刊刊载以聚合酶连锁反应（PCR）来分析SCA基因中CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形，建立了相对应的基因诊断方式，可以快速准确地进行SCAs的分型，并应用于临床咨询及产前诊断上。 国内对于SCA的常规基因诊断，主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主，有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查，其余型别局限于罕见或基因扩增范围太大而没有进行，这也使得SCAs在基因诊断上，仍有未竟完善之处。 由族群的分析显示，正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重复序列的分布范围为6-36个重复；SCA2正常基因范围为16-30个重复；SCA3正常基因范围为12-44个重复；SCA6正常基因范围4-16个重复；SCA7正常基因范围为7-35个重复。至于各型患者基因内CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形，在SCA1为39-83次；SCA2为36-64次；SCA3（MJD）62-85次；SCA6为21-27次；SCA7为38-130次；DRPLA为49-88次（表一）。因为此种异常扩增的基因区域位于基因的表现子(exon)上，基因转录转译后，会产生异常的蛋白质产物。CAG三核苷酸所对应的胺基酸是麸胺酸（Glutamine），所以CAG异常扩增的SCA基因会制造带着一条较长的麸胺酸长链（Poly-Glutamine）的异常蛋白质，这条长链会造成异常的功能及代谢，详细的致病机转，目前尚未完全了解，只是这种异常蛋白质在神经细胞中，长期下来会导致细胞退化并死亡。
. 脊髓小脑萎缩症简介 显性小脑萎缩症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias
ADCAs)依照临床的症状，可以区分为主要的三大类，第一类（ADCA type I）最为普遍，发病年龄在青壮年，患者会有视觉退化、眼球快速转动、智力退化、步态不稳等症状，脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Ataxias
SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等，均属于此类。第二类（ADCA type II）患者会有渐进式的肌肉退化、视网膜退化、甚至丧失听力，属于早发型的肌肉萎缩症，可能在十岁前就发病，如脊髓小脑萎缩症第七型(SCA7)。第三类的显性小脑萎缩症（ADCA type III），则仅会发生小脑症状，且较晚出现肌肉萎缩僵硬症状，如脊髓小脑萎缩症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台湾地区，显性小脑萎缩症第一型最常见，其中SCA1 占有1.7%，SCA2占有8.6%，而SCA3（MJD）占有24%，不同族群有不同的分布比例，不过仍以SCA3最普遍。 脊髓小脑萎缩症为体染色体显性之遗传疾病，目前归纳有二十种以上，致病的基因也都不相同，临床的症状除了小脑退化及萎缩外，有些也会伴随着神经系统的异常，单靠临床的症状表现，有时无法完全区分出型别，因此必须搭配基因筛检的方式，进行正确的分型及诊断。 由于SCAs在临床上表现的多样化，且在同一家族的病人可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得脊髓小脑萎缩症的命名和分类至今依然非常困难。在近几年来的研究，许多SCA基因皆已被鉴定出来，也有期刊刊载以聚合酶连锁反应（PCR）来分析SCA基因中CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形，建立了相对应的基因诊断方式，可以快速准确地进行SCAs的分型，并应用于临床咨询及产前诊断上。 国内对于SCA的常规基因诊断，主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主，有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查，其余型别局限于罕见或基因扩增范围太大而没有进行，这也使得SCAs在基因诊断上，仍有未竟完善之处。 由族群的分析显示，正常人SCA1基因中CAG三核苷酸重复序列的分布范围为6-36个重复；SCA2正常基因范围为16-30个重复；SCA3正常基因范围为12-44个重复；SCA6正常基因范围4-16个重复；SCA7正常基因范围为7-35个重复。至于各型患者基因内CAG三核苷酸重复序列倍增突变的情形，在SCA1为39-83次；SCA2为36-64次；SCA3（MJD）62-85次；SCA6为21-27次；SCA7为38-130次；DRPLA为49-88次（表一）。因为此种异常扩增的基因区域位于基因的表现子(exon)上，基因转录转译后，会产生异常的蛋白质产物。CAG三核苷酸所对应的胺基酸是麸胺酸（Glutamine），所以CAG异常扩增的SCA基因会制造带着一条较长的麸胺酸长链（Poly-Glutamine）的异常蛋白质，这条长链会造成异常的功能及代谢，详细的致病机转，目前尚未完全了解，只是这种异常蛋白质在神经细胞中，长期下来会导致细胞退化并死亡。 2. 脊髓小脑萎缩症的遗传模式 脊髓小脑萎缩症属于体染色体显性遗传，患者的子女，会有1/2会遗传到该疾病，以下为遗传模式示意图︰ 3. 脊髓小脑萎缩症的遗传咨询 由于脊髓小脑萎缩症是属于遗传疾病，并非每个人都需要进行脊髓小脑萎缩症的基因筛检，应经由专业医师之遗传咨询，并符合以下前提，以确定是否进行本项检查。 (1) 本身或家族中有肌肉萎缩症患者或有家族病史。 (2) 临床医师诊断患者疑似脊髓小脑萎缩症之症状，需进行基因检查。 (3) 家族成员经基因诊断，CAG重复范围接近异常之次数，其后代进行基因追踪。 (4) 有家族病史之怀孕母亲，进行产前诊断。 4. 脊髓小脑萎缩症的常规基因筛检 脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式，主要是侦测各SCA基因的三核苷酸重复次数，依据重复次数，区分正常及患者。目前脊髓小脑萎缩症之种类已经发表超过二十余种，并陆续增加中，不同型别的致病基因都不相同，有些型别基因座尚未确定，亦有些型别因重复次数过多，扩增之序列过长，局限于技术及设备，无法进行大片段之分析，国内外常规之检查，主要针对下表之六型(其中一型为DRPLA)进行筛检诊断︰ ※表一、脊髓小脑萎缩症可筛检型别 型别 基因座位置 基因名称 蛋白质名称 重复序列 正常人次数 患者次数 SCA 1 6p23 sca1 Ataxin 1 CAG 6-36 39-83 SCA 2 12q24.1 sca2 Ataxin 2 CAG 16-30 34-49 SCA 3 14q21 sca3 Ataxin 3 CAG 12-44 62-85 SCA 6 19p13.1-13.2 sca6 CACNL1A4 CAG 4-16 21-27 SCA 7 3p21.1-p12 sca7 Ataxin 7 CAG 7-35 37-130 DRPLA 12p13 atrophin-1 Atrophin-1 CAG 6-35 49-88 上述六种型别，设计专一核酸引子对，可以扩增CAG重复的区域，在引子的5’端以6-Fam萤光进行标记，经PCR增幅后，以GeneScan分析片段长度，再推算各基因的CAG重复次数。 5. 脊髓小脑萎缩症的产前诊断 若父母亲之一方，经基因诊断确定为脊髓小脑萎缩症患者时，依据诊断之型别，则胎儿会有1/2机率为该型别之患者，因此怀孕时，建议进行产前诊断。惟基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询，并于母亲怀孕后，采检胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上），分析SCA基因之CAG重复次数，进行胎儿之基因诊断。
脊髓小脑变性症（脊髓小脑失调症）
池内亚也﹝泽尻绘里香饰﹞ 15岁时被证实患上不治之症－脊髓小脑变性症，自此，身体机能渐渐衰退，手脚不受控制及失去说话能力。坚强的亚也并没有放弃生命，每天都努力学习如何面对病魔，过著有意义的生活。 泽尻 绘里香 ERIKA SAWAJIRI 生日：1986-04-08 出生地：东京都 血型：A 星座：白羊座
参考: TVB
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