常见的染色体病有哪些 常见的常染色体疾病有哪些
\u5e38\u89c1\u7684\u67d3\u8272\u4f53\u75c5\u6709\u54ea\u4e9b\u67d3\u8272\u4f53\u75c5\u7279\u70b9\u4e0e\u5355\u57fa\u56e0\u75c5\u548c\u591a\u57fa\u56e0\u75c5\u76f8\u6bd4\uff0c\u67d3\u8272\u4f53\u75c5\u867d\u7136\u4eba\u7fa4\u53d1\u75c5\u7387\u8f83\u4f4e(0\uff0e5\uff05)\uff0c\u4f46\u4e00\u822c\u75c7\u72b6\u8f83\u4e25\u91cd(\u5c24\u5176\u662f\u6570\u76ee\u5f02\u5e38)\uff0c\u5f80\u5f80\u5f71\u54cd\u5230\u5404\u4e2a\u5668\u5b98\u7cfb\u7edf\u7684\u6b63\u5e38\u53d1\u80b2\uff0c\u7532\u53ef\u9020\u6210\u5404\u79cd\u75c5\u6001\u3002\u591a\u6570\u4f34\u6709\u667a\u529b\u8f83\u4f4e\uff0c\u5e76\u5e38\u5e38\u662f\u4ee5\u591a\u53d1\u6027\u5f02\u5e38\u6216\u591a\u91cd\u6027\u75c7\u72b6\u7684\u9762\u8c8c\u51fa\u73b0\uff0c\u6545\u79f0\u4e3a\u7efc\u5408\u75c7\u3002\u8fd9\u662f\u56e0\u4e3a\uff0c\u4eba\u4f53\u7684\u6bcf\u6761\u67d3\u8272\u4f53\u4e0a\u5927\u90fd\u6709\u7740\u6210\u767e\u6210\u5343\u4e2a\u57fa\u56e0\uff0c\u5f53\u67d3\u8272\u4f53\u4e0a\u67d0\u4e00\u7247\u6bb5\u7ed3\u6784\u53d1\u751f\u4e86\u5f02\u5e38\uff0c\u5176\u4e2d\u7684\u8bb8\u591a\u57fa\u56e0\u4e5f\u5c31\u53d7\u5230\u5f71\u54cd\uff0c\u800c\u5206\u522b\u7531\u8fd9\u4e9b\u57fa\u56e0\u63a7\u5236\u7684\u8bb8\u591a\u6027\u72b6\u5f53\u7136\u4ea6\u5c31\u90fd\u53d1\u751f\u5f02\u5e38\uff0c\u56e0\u6b64\uff0c\u6240\u9020\u6210\u7684\u540e\u679c\u662f\u6bd4\u8f83\u4e25\u91cd\u7684\u3002\u81f3\u4e8e\u67d3\u8272\u4f53\u6570\u76ee\u5f02\u5e38\uff0c\u7531\u4e8e\u662f\u5b8c\u5168\u5931\u4e22(\u6216\u91cd\u590d)\u4e86\u4e00\u6574\u6761\u67d3\u8272\u4f53\u4e0a\u7684\u5168\u90e8\u57fa\u56e0\uff0c\u6240\u4ee5\u540e\u679c\u66f4\u4e3a\u4e25\u91cd\u3002
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1、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。
2、X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
3、
多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。
4、
常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
5、
染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。
6、
X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。
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1、唐氏综合征
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。
2、Turner综合征
Turner综合征，即45,X综合征，在新生女婴中发生概率约为1/2500。与正常女性相比，患者少了一条X染色体。
主要临床表现为身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期应用激素类药物可能可以提高身高）；生殖器与第二性征不发育（外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，卵巢发育不全，部分患者可能可以正常来月经，但易发生卵巢早衰，乳头间距大、乳房及乳头均不发育）；躯体的发育异常（眼睑下垂、耳大位低、高腭弓、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等）。智力发育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限与正常人相同。
3、Patau综合征
Patau综合征，即13三体综合征，是由13号染色体增加了一整条而导致的疾病。
13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡。即使能够存活，有严重的智力障碍和发育异常，易发癫痫，喂养困难。主要临床表现有：宫内发育迟缓、出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，前脑无裂畸形，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、多指或趾)，呼吸困难，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形。
4、X三体综合征
X三体综合征，即47,XXX综合征，是最常见的女性三体综合征，是因为X染色体增加了一条导致的疾病。
在女婴中的发病率有1/1000，多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括：身高高于平均身高，肌张力低下，卵巢功能异常：间歇性闭经，乳房发育不良，部分患者有智力障碍和精神障碍。
5、克氏征
克氏征，即47,XXY综合征，又称为Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome），先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者为男性，比正常男性多了一条X染色体。
6、Edwards综合征
Edwards综合征，即18三体综合征，是次于21三体的第二种常见染色体三体征，是由18号染色体增加了一整条而导致的疾病。
由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常，称为染色体病。
染色体病在人群中并不少见，在正常人生的新生儿中，约有1/200有染色体异常，其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。
据报道，在妊娠前3个月中的自然流产病例中，65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。
(1 )常染色体数目异常造成的染色体病，先天愚又叫伸舌样痴呆，患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000〜1/660。.Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000〜1/4500。,,13-三体综合征：患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指（趾），握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。
(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征：由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。
(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝；睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全（Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在1.20〜1.40 米；上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合；耳畸形位低，后发际低；50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征（性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病，除各有其特殊表现外，还可通过患者外周血培养，检查染色体有无异常来帮助诊断。
最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。
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