世界上最罕见的疾病是什么疾病..... 世界上最严重的风土病?

\u5f53\u4eca\u4e16\u754c\u4e0a\u9020\u6210\u6b7b\u4ea1\u6700\u591a\u7684\u5341\u79cd\u75be\u75c5\u662f\u4ec0\u4e48

\u4e00\u3001\u5fc3\u810f\u75c5
\u4e8c\u3001\u6076\u6027\u80bf\u7624(\u764c
\u4e09\u3001\u8111\u8840\u7ba1\u75c5\u53d8(\u4ea6\u53eb\u4e2d\u98ce\u6216\u8111\u6ea2\u8840)
\u56db\u3001\u80c3\u80a0\u708e(\u5305\u62ec\u75e2\u75be)
\u4e94\u3001\u6d41\u884c\u6027\u611f\u5192\u53ca\u80ba\u708e
\u516d\u3001\u652f\u6c14\u7ba1\u708e(\u5305\u62ec\u80ba\u6c14\u80bf\u548c\u6c14\u5598)
\u4e03\u3001\u7cd6\u5c3f\u75c5
\u516b\u3001\u809d\u786c\u5316
\u4e5d\u3001\u7ed3\u6838\u75c5
\u5341\u3001\u611f\u67d3\u6027\u75be\u75c5\u53ca\u5916\u4f24

\u50cf\u764c\u75c7\u3001\u5e15\u91d1\u68ee\u75c5\u3001\u80ba\u7ed3\u6838\u8fd9\u6837\u7684\u75be\u75c5\u4f3c\u4e4e\u5f88\u5c11\u89c1\uff0c\u4f46\u6bd4\u8d77\u90a3\u4e9b\u771f\u6b63\u7684\u7f55\u89c1\u75c5\uff0c\u5b83\u4eec\u5df2\u7ecf\u662f\u975e\u5e38\u5e38\u89c1\u4e86\u3002
\u67d0\u4e9b\u7f55\u89c1\u75c5\u786e\u5b9e\u4f7f\u4eba\u9707\u60ca\uff1a\u6709\u7684\u4f1a\u8ba9\u4eba\u5fc3\u4e2d\u4ea7\u751f\u5f3a\u70c8\u53cd\u611f\uff0c\u6709\u4e9b\u4f1a\u4f7f\u4eba\u5fc3\u788e\uff0c\u6709\u4e9b\u75c5\u50cf\u662f\u80e1\u8bcc\u7684\u4f46\u5176\u5b9e\u662f\u771f\u5b9e\u7684\u3002\u7136\u800c\uff0c\u5728\u4e16\u754c\u4e0a\u7684\u67d0\u4e2a\u89d2\u843d\uff0c\u67d0\u4e9b\u4eba\u6b63\u56e0\u6b64\u800c\u53d7\u6298\u78e8\uff0c\u4e0b\u9762\u5c31\u662f\u4e00\u4e9b\u602a\u5f02\u7684\u7f55\u89c1\u75c5\u3002
1. \u5c42\u72b6\u9c7c\u9cde\u7663
\u300a\u6743\u529b\u7684\u6e38\u620f\u300b\u6240\u6709\u7684\u6b7b\u5fe0\u7c89\u90fd\u77e5\u9053\u7ef4\u65af\u7279\u6d1b\u5927\u9646\u4e0a\u6700\u81f4\u547d\u7684\u75be\u75c5\u5c31\u662f\u7070\u9e9f\u75c5\u2014\u2014\u662f\u4e00\u79cd\u98df\u8089\u6027\u7684\u761f\u75ab\uff0c\u611f\u67d3\u6b64\u761f\u75ab\u7684\u4e2a\u4f53\u5c06\u7a81\u53d8\u6210\u5168\u8eab\u5e03\u6ee1\u9cde\u7247\u7684\u98df\u4eba\u5f02\u79cd\u3002
\u8fd9\u4e2a\u5e7b\u60f3\u5728\u73b0\u5b9e\u4e2d\u7684\u786e\u627e\u5f97\u5230\u6839\u636e\u3002\u73b0\u5b9e\u4e2d\u7684\u8fd9\u4e00\u79cd\u75be\u75c5\u53eb\u4f5c\u5c42\u72b6\u9c7c\u9cde\u7663\uff0c\u662f\u7531\u51e0\u79cd\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u5f15\u8d77\u7684\u3002\u4e2a\u4f53\u51fa\u751f\u65f6\u8eab\u4e0a\u6709\u4e00\u5c42\u6e05\u6f88\u7684\u8584\u819c\uff0c\u51e0\u5468\u540e\uff0c\u8fd9\u5c42\u8584\u819c\u8131\u843d\uff0c\u4e2a\u4f53\u5168\u8eab\u90fd\u7559\u4e0b\u6df1\u8272\u7684\u9e9f\u7247\u3002\u76ae\u80a4\u53d8\u5f97\u5341\u5206\u7d27\u7ef7\u3002\u800c\u5f53\u76ae\u80a4\u7d27\u7ef7\u65f6\uff0c\u773c\u7751\u88ab\u5411\u540e\u62c9\u626f\uff0c\u5185\u773c\u7751\u9732\u51fa\u6765\u3002\u8fd9\u4f1a\u8ba9\u90a3\u4e9b\u60a3\u8005\u7684\u5916\u8868\u770b\u8d77\u6765\u50cf\u4e00\u4e2a\u5916\u661f\u4eba\u3002

Shalini Yadav\u662f\u4e00\u540d\u5c42\u72b6\u9c7c\u9cde\u7663\u60a3\u8005\u3002\u5f02\u5df1\u624b\u7efc\u5408\u75c7
\u7c7b\u4f3c\u4e8e\u5f02\u6559\u7ecf\u5178\u4f5c\u54c1\u300a\u4e9a\u5f53\u65af\u4e00\u5bb6\u300b\u91cc\u9762\u6240\u8bf4\u7684\uff0c\u8be5\u75be\u75c5\u60a3\u8005\u7684\u624b\u4e0d\u53d7\u63a7\u5236\uff0c\u4eff\u4f5b\u8fd9\u53ea\u624b\u62e5\u6709\u81ea\u5df1\u7684\u610f\u5fd7\u4e00\u6837\u3002\u5176\u52a8\u4f5c\u901a\u5e38\u5f88\u590d\u6742\u5e76\u5e26\u6709\u610f\u56fe\uff0c\u5305\u62ec\u90a3\u4e9b\u4e0e\u60a3\u8005\u529b\u56fe\u53bb\u6267\u884c\u7684\u52a8\u4f5c\u76f8\u53cd\u7684\u52a8\u4f5c\uff0c\u6bd4\u5982\u5173\u706f\u3002\u751a\u81f3\u8fd8\u6709\u60a3\u8005\u653b\u51fb\u81ea\u8eab\u7684\u6848\u4f8b\u3002
\u4eba\u4eec\u8ba4\u4e3a\u8be5\u75be\u75c5\u662f\u7531\u591a\u79cd\u4e0d\u540c\u7c7b\u578b\u7684\u8111\u90e8\u624b\u672f\u5f15\u8d77\u7684\uff0c\u5c24\u5176\u662f\u63a5\u8fd1\u8111\u90e8\u4e2d\u5fc3\u533a\u57df\u7684\u624b\u672f\u3002
\u5bf9\u6b64\u75c5\uff0c\u5e76\u672a\u5b58\u5728\u5df2\u77e5\u7684\u6cbb\u7597\u65b9\u6cd5\uff0c\u4e0d\u8fc7\u4e00\u4e9b\u75c5\u4eba\u53d1\u73b0\u75c7\u72b6\u4f1a\u968f\u7740\u65f6\u95f4\u8fc7\u53bb\u800c\u6d88\u5931\u3002
3. \u4e4c\u7eb3\u5854\u6069\u7efc\u5408\u5f81
\u8be5\u75be\u75c5\u6700\u5178\u578b\u7684\u7279\u5f81\u5c31\u662f\u50cf\u733f\u4e00\u6837\u8d70\u8def\u548c\u667a\u529b\u4f4e\u4e0b\u3002\u60a3\u75c5\u4e2a\u4f53\u901a\u5e38\u53ef\u4ee5\u76f4\u7acb\u7ad9\u7acb\uff0c\u4f46\u662f\u53ea\u80fd\u7528\u56db\u80a2\u6765\u722c\u884c\u3002\u7531\u4e8e\u60a3\u8005\u884c\u4e3a\u50cf\u7075\u957f\u76ee\u52a8\u7269\uff0c\u56e0\u6b64\uff0c\u8be5\u75be\u75c5\u88ab\u8ba4\u4e3a\u662f\u4e00\u79cd\u201c\u53cd\u5411\u8fdb\u5316\u201d\u3002
\u4e4c\u7eb3\u5854\u6069\u7efc\u5408\u75c7\u6700\u521d\u662f\u7531\u571f\u8033\u5176\u8fdb\u5316\u751f\u7269\u5b66\u5bb6\u4e4c\u7eb3\u5854\u6069\u57282005\u5e74\u53d1\u73b0\u7684\uff0c\u5728\u4e00\u4e2a\u5bb6\u5ead\u4e2d\u76845\u4e2a\u6210\u5458\u8eab\u4e0a\u53d1\u73b0\u4e86\u8fd9\u79cd\u75c7\u72b6\u3002\u53e6\u59163\u4e2a\u6210\u5458\u540e\u7eed\u88ab\u53d1\u73b0\u4e5f\u540c\u6837\u4f7f\u7528\u56db\u80a2\u722c\u884c\u3001\u8bed\u8a00\u80fd\u529b\u6709\u9650\u3001\u5bf9\u5468\u56f4\u73af\u5883\u7f3a\u4e4f\u5145\u5206\u7684\u8ba4\u8bc6\u4ee5\u53ca\u5b58\u5728\u4e25\u91cd\u7684\u667a\u529b\u8fdf\u949d\u3002
\u8be5\u75be\u75c5\u901a\u5e38\u5728\u770b\u4f3c\u6b63\u5e38\u7684\u4e2a\u4f53\u51fa\u751f\u540e\u5341\u5e74\u53d1\u751f\u3002\u6709\u8da3\u7684\u662f\uff0c\u4e0e\u6b63\u5e38\u4e2a\u4f53\u76f8\u6bd4\uff0c\u88ab\u8bca\u65ad\u4e2a\u4f53\u7684\u5927\u8111\u6838\u78c1\u5171\u632f\u6210\u50cf\u56fe\u50cf\u4ec5\u663e\u793a\u8f7b\u5fae\u7684\u8111\u90e8\u53d8\u52a8\uff0c\u751a\u81f3\u5b8c\u5168\u6ca1\u6709\u5dee\u522b\u3002

\u4e00\u90e8\u5173\u4e8e\u571f\u8033\u5176\u4e4c\u62c9\u65af\u5bb6\u65cf\u76842006\u5e74BBC\u7eaa\u5f55\u7247\u7684\u5267\u7167\uff0c\u8be5\u5bb6\u65cf\u7684\u4e94\u540d\u6210\u5458\u7528\u56db\u80a2\u884c\u8d70\u3002\u56fe\u7247\u6765\u6e90\uff1aBBC
4. \u5047\u4e73\u623f
2015\u5e74\uff0c\u4e00\u540d56\u5c81\u7684\u5973\u6027\u62b1\u6028\u8bf4\u5979\u7684\u53f3\u817f\u6839\u90e8\u6709\u4e00\u4e2a\u75c5\u53d8\u7684\u51f8\u8d77\u3002\u7ecf\u533b\u751f\u786e\u8bca\uff0c\u662f\u4e00\u4e2a\u4e73\u5934\uff0c\u6709\u4e73\u6655\u4f46\u5374\u6ca1\u6709\u817a\u4f53\u7ec4\u7ec7\uff0c\u4e5f\u5c31\u662f\u8bf4\uff0c\u5b83\u65e0\u6cd5\u4ea7\u5976\u3002
\u5728\u5176\u4ed6\u4e2a\u4f53\u8eab\u4e0a\u4e5f\u53d1\u73b0\u4e86\u201c\u5f02\u4f4d\u4e73\u5934\u201d\u7684\u751f\u957f\uff0c\u88ab\u79f0\u4e3a\u5047\u4e73\u623f\u3002\u8be5\u75be\u75c5\u901a\u5e38\u53d1\u751f\u5728\u9752\u6625\u671f\u4e4b\u540e\uff0c\u6027\u6fc0\u7d20\u53d8\u5f97\u6d3b\u8dc3\uff0c\u800c\u4e14\u8eab\u4f53\u7684\u5176\u4ed6\u90e8\u5206\u4e5f\u8981\u957f\u51fa\u7c7b\u4e73\u623f\u7684\u7ec4\u7ec7\u3002\u5c3d\u7ba1\u8fd9\u79cd\u4e73\u623f\u5e76\u4e0d\u5206\u6ccc\u4e73\u6c41\uff0c\u4f46\u5b83\u4eec\u4e0e\u6b63\u5e38\u4e73\u623f\u7684\u7ec4\u7ec7\u76f8\u540c\u3002
5. \u5c11\u6c57\u578b\u5916\u80da\u5c42\u53d1\u80b2\u4e0d\u826f\u75c7
\u5438\u8840\u9b3c\u795e\u8bdd\u822c\u7684\u5f62\u8c61\u6216\u8bb8\u5bf9\u7f55\u89c1\u75c5\u7684\u73b0\u8c61\u6709\u4e00\u4e9b\u4f9d\u636e\u3002\u4e00\u79cdX\u67d3\u8272\u4f53\u9690\u6027\u9057\u4f20\u6027\u4ee3\u8c22\u7f3a\u9677\u75c5\uff0c\u53eb\u4f5c\u5c11\u6c57\u578b\u5916\u80da\u5c42\u53d1\u80b2\u4e0d\u826f\u75c7\uff0c\u60a3\u8005\u7684\u76ae\u80a4\u51e0\u4e4e\u53d1\u51fa\u767d\u5149\uff0c\u773c\u5468\u989c\u8272\u5f88\u6df1\uff0c\u5e76\u4e14\u957f\u6709\u5c16\u5229\u7684\u7259\u9f7f\u3002\u4ed6\u4eec\u6ca1\u6709\u8db3\u591f\u591a\u7684\u6c57\u817a\uff0c\u610f\u5473\u7740\u4ed6\u4eec\u5fc5\u987b\u907f\u514d\u5f3a\u5149\u3002

Melanie Gaydos\u751f\u6765\u5c31\u60a3\u6709\u5916\u80da\u5c42\u53d1\u80b2\u4e0d\u826f\u8fd9\u79cd\u9057\u4f20\u6027\u75be\u75c5\uff0c\u8fd9\u4f7f\u5f97\u5979\u7684\u7259\u9f7f\u3001\u6307\u7532\u3001\u8f6f\u9aa8\u548c\u9aa8\u9abc\u53d1\u80b2\u4e0d\u5168\u3002\u5c3d\u7ba1\u5982\u6b64\u5979\u5f00\u62d3\u4e86\u5979\u7684\u65f6\u88c5\u6a21\u7279\u4e8b\u4e1a\u5916\u56fd\u53e3\u97f3\u7efc\u5408\u75c7
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呵呵~~~~~~

呃、、、、、
有点难呃~~
!活生生把人变成石头人
是石头人病哦~~
怎么啦~~忽然问起这个问题啦~~

世界上有一种怪病会使人的软组织和肌肉逐渐骨化,最终把大活人变成硬邦邦的“活石雕”!这是为什么?是什么将活人变成石头?科学家们困惑不安。近日,美国科学家终于找到了“石人”的症结所在。

“石人”活了50年

这种怪病被称为进行性肌肉骨化症(FOP),是世界上最罕见的疾病之一。医学统计数字显示,进行性肌肉骨化症每200万人中才会出现一例,目前世界上共有600例。而有史以来,全世界患上这种疾病的患者也不过2500人。

英国诺森伯兰郡贝林哈姆地区的罗伯特·金霍是进行性肌肉骨化症受害最严重的患者之一。他3岁时就被诊断患上了这种罕见的遗传性基因紊乱疾病,当时医生称,根本没有任何方法能够治疗甚至治愈,而且金霍的病情是全英45例同类病例中最严重的,因此医生预言年幼的金霍最多活不过6个月。

然而金霍却奇迹般地活了50年。如今,他的颈部已经被逐渐定型不能再转动,膝盖也已被固定无法再抬起和移动,同时,双腿也成为两根坚硬的“石柱子”。除此以外,金霍的每一寸肌肉都变成了骨头,臀部关节和颚骨被骨化,胸腔的肋骨合并在一起,成为名副其实的“石头胸膛”。由于胸腔被骨化,金霍的肺部受到影响,呼吸变得很困难。但53岁的金霍却因此成为知名的“石人”,同时也成为英国进行性肌肉骨化症患者中最年老的幸存者。

为此,从上个世纪80年代开始,金霍就选择站立,试图以一种优美的姿势将自己的躯体永久性地固定起来,成为一具永不倒下的活雕像。如今,金霍的“梦想”正在慢慢实现。他一动不动地站立在一副架子里,静静地等待着自己成为石像的那一天来临。

这一切听起来像希腊神话中点人成石的魔咒,但却真实地发生在身边。科学家又将这种疾病称为“石人综合征”,因为这一可怕的疾病将使人体上的骨头朝不正常的方向发育,首先是脚趾畸形变大,接着是颈部、脊骨和肩膀,最终肌肉渐渐消失、骨化,逐渐转变成一具骨头人。换言之,患者的骨架之外会积聚越来越多骨头,最后人体僵硬、固定成形——或者是U形,或者胳膊折叠在一起,或者腿盘在一起,或者双腿立成人字形,结果好像石头人一样,无法再做任何运动。

最可怕的是,这种疾病不影响人的智力和认知能力,因此患者会清醒地认识自己的悲剧,并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。居住在美国加利福尼亚州苹果谷的桑迪·李是进行性肌肉骨化症的另一名受害者。现年49岁的她已经一动不动地在床上躺了20年。她黯然表示:“我就像一块木头,从头到脚没一个地方能弯曲。”更令她沮丧的是,有人甚至曾把她当成一具人体模型。

因此,宾夕法尼亚大学的整形外科医师、进行性肌肉骨化症专家弗雷德里克·卡兰认为:“这是最残忍的疾病,它完全囚禁了患病的人。”“它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西——穿衣、吃饭,甚至是咀嚼和上厕所。”

更加可怕的是,患上这种疾病的人通常非常脆弱,像玻璃人一样,只要轻轻一碰,他们的关节就会像吹气球一样鼓起来,然后下一步就是长成新骨头。

18岁的文森特·惠兰就是班级上的重点保护对象。惠兰来自美国加州的中部城市弗雷斯诺。他回忆起第一次遭遇这种疾病时说,当时他只有9岁,那天他去外公家的游泳池游泳,突然感觉腿部生疼游不动了,幸好外公及时把他救上来。从那以后,他的脚就跛了。原本父母以为惠兰只是腿脚抽筋,但是医生告诉他们,惠兰得了进行性肌肉骨化症。一年后,妈妈忽然发现儿子的脊柱边侧长出了杏树皮一样的凸起物,后来凸起物越长越大,甚至长成了“驼峰”,最后“驼峰”虽然消失了,却留下了一串脊骨,导致惠兰的胳膊失去活动能力。慢慢地,惠兰的脖子也石化僵硬了。

现在,已经成为大一新生的惠兰过着和别的同学完全不一样的生活。他的宿舍里到处是辅助机械,有辅助拿东西的,有辅助穿袜子的,有辅助梳头洗头的。他的同学也被告知严禁推他或拱他,因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体某一部分拱出来,轻则一颗牙齿或一个疫苗痘,重则关节凸起,然后像吹气一样鼓成新的骨头,十分痛苦

为此,卡兰带领研究人员花了很大力气对这种怪病进行研究,现在终于查出了病源——罪魁祸首竟只有一个基因。

研究人员发现,这个基因是ACVR1,控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP),直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后,如本身多复制了一个或两个,就会改变原有的基因信息,导致骨骼形成和修复的信号紊乱,遂产生大量错误的蛋白质。

卡兰因此惊叹:“没想到一个基因的破坏威力这么大!虽然人类的染色体内有600万个基因字母,但是只要其中一个出现错误,就像恐怖主义者一样‘遍地开花’,导致肌肉和软组织一整套功能受损,最终畸形地产生另一副骨骼。这个过程是很恐怖的,相当于把一个电灯泡变成一个原子弹。”

拯救“石人”造福人类

这一发现具有重要意义。它不仅能够帮助科学家了解进行性肌肉骨化症的发病原因,进而找到治疗方法,而且还能帮助研究者深入认识骨骼生长,为治疗骨质疏松症、脊椎损伤或运动性骨损伤等骨质常见疾病找到更好的方法。

除此以外,研究人员还打算利用这次发现的原理在实验室里培育骨骼。这样一来,不能再生的骨折损伤或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼来弥补了,整个过程就好像为机器添加零件一样。

早衰症是由儿童遗传密码上一个微小的错误引起的。这种病症给孩子带来非常痛苦甚至是破坏性的后果。大部分带有此病症出生的儿童将会在13岁左右死去。因为他们的身体迅速会迅速老化。他们的身体发育有着老年人的症状:心脏病、秃顶、骨质疏松以及关节炎。此病症极罕见,全世界只有48个病例。有一个家庭中,就有五个儿童遭遇这样的病症。

人被狗狗咬了以后得了狂犬病吧,狂犬病得的可能性万分之一,但是一旦得了,基本治不了

被暗杀应该是比较罕见的~~

就是那种一个人有来那个个面孔的吧

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