世界上罕见的绝症(名称好听点的)
帕金森氏症，亦称震颤麻痹，是一种在中老年人群中常见的神经系统变性疾病。通常在60岁后开始显现，主要症状包括动作迟缓、震颤以及身体僵硬。英国医生詹姆士·帕金森是最早系统描述此病的医生，尽管当时未能明确归类此病，但他将其命名为“震颤麻痹”。帕金森氏症在≥65岁的人群中发病率约为1%，在＞40岁的人群中则为0.4%，尽管罕见，儿童或青少年也可能患病。马凡氏综合症，亦称蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性结缔组织疾病，常染色体显性遗传，有家族聚集倾向。该病主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。心血管方面的表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，可能导致主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤。发病率约为0.04‰～0.1‰。
美尼尔氏综合症是一种内耳疾病，以膜迷路积水为主要特征，表现为突发性眩晕、耳鸣、耳聋或眼球震颤。患者多为中年人，性别差异不大，约65%的病人在50岁以前首次发作，多数情况下单耳受影响。
威尔森氏症是一种自体隐性遗传疾病，因第十三对染色体上的两个基因（ATP7B）异常，导致血浆中携带铜离子的蓝胞浆素（ceruloplasmin）缺乏，使铜离子在肝、脑、角膜、心脏等处沉淀，引发全身症状。大约每三万人中有一人患病，发病年龄多在6岁至40岁之间。
骨髓纤维化、运动神经元症、自发性间质性肺炎等疾病同样属于罕见疾病，每种疾病都有其独特的症状和影响。
肌萎缩侧索硬化症，俗称渐冻人症，是一种运动神经元病，被世界卫生组织列为五大绝症之一。患者多在40多岁发病，全身肌肉进行性萎缩、无力，导致吞咽和呼吸功能困难，通常在2至5年内死于呼吸衰竭。目前尚无根治方法，患者被称为清醒的“植物人”：头脑清楚、感觉正常，但全身肌肉萎缩、无力。
猫叫综合症、矮妖精综合征、猝睡症等疾病均为遗传性疾病，症状各异，且均无法治愈。这些罕见疾病不仅对患者本人造成影响，也给家庭和社会带来了沉重的负担。
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